Článek
Podle různých zdrojů postihuje jednoho z 500-1000 narozených mužů, a řadí se tak na 1. místo chromozomálních aberací postihujících čistě mužské pohlaví. Přesto je v cca 70 % nediagnostikována vůbec, dále v pozdějším věku až „díky“ neplodnosti, kdy už není mnoho času předejít jejímu vlivu na další možné strasti těla i duševna. Tichý společník. To je chromozomální odchylka 47,XXY, nazvaná podle svého objevitele - KLINEFELTERŮV SYNDROM. Seznamme se.
Genetika s přesahem
Zdravý, respektive „standardní“ muž má chromozomovou stopu jasnou, 46,XY, příroda však „vymyslela“ mnoho odlišností, asi aby svět byl pestřejší a dal nám originálnější jedince, za které děkuji. Dělají náš svět i nás těmi lepšími, pokud je poznáváme a přijmeme, a jsou-li součástí našeho světa právě takoví, jací jsou. A někdy ani nepoznáme, že jsou z hlediska přírodou dané „výbavy“ výjimeční. To je, jak se dlouhodobě jeví, právě případ Klinefelterova syndromu, kdy naprosto zdravý jedinec má ve vínku navíc nějaké to X. Jedno, dvě, tři. Dvě či tři X navíc jsou bezpečně diagnostikována, jsou zpravidla spojena s větší mírou postižení, ale to jedno X navíc bývá tak nenápadné a běžné, že se ve třech ze čtyř případů umí schovat. Ať už za skutečnou objektivní nenápadnost projevů nenarušujících běžný život, za nedostatečnou všímavost nebo pochopitelné omluvy rodičů a okolí, tím spíše i za téměř nemožnou znalost celého spektra náznaků na straně pediatrů (genetické testy na zjištění karyotypu se běžně nedělají). Samy znaky bývají tak nenápadné, že je velmi snadné je vysvětlit jinak, a pokud každý článek pozornosti (rodič, lékař, škola…) vidí jen „svou“ část, skládanka se prostě nesloží. A rodič zpravidla nechce vidět odlišnost, vysvětlí si ji měkčeji. Zcela pochopitelně. Stejně tak pediatr nemusí znát detailnější osobnostní charakteristiky svého pacienta. V případě Klinefelterova syndromu se pak nesložení celkového obrazu a nediagnostikování přímo nabízí. Pojďme si to nastínit.
Nehledejme jasné znaky. Nejsou.
V první řadě - nehledejme žádné jasné a vždy přítomné hlavní znaky. Žádné nejsou. Vše je tak křehké a individuální, jak jen může být. Už od raného věku může být pozorován problém u kojení, nedostatečné sání, horší jemná i hrubá motorika, slabý svalový tonus, který přetrvává až do nástupu dospělosti. V předškolním věku se může projevovat opět horší jemná motorika, problémy s výslovností, pasivita ve smyslu „máme jen hodné, citlivé dítě“, nejistá sociální interakce. Typické chlapecké hry nahrazuje spíše intelektuálnějšími zájmy. Tyto projevy jsou zjevně nenápadné a běžné v určitém vývojovém stadiu u většiny dětí, nelze tedy predikovat problém.
Školní věk: občasné náznaky
Ve školním věku a pubertě naproti tomu lze pozorovat možné náznaky, které ale přijít nemusí, nebo jen zčásti, jen některé. Bývá to citově labilnější povaha se sklony úzkostem či slabším sebevědomím zejména v kolektivu vrstevníků, neprůbojnost, nesoutěživost, nechuť ke sportu, častá únava po běžné fyzické námaze. Jedinec může mít zpočátku problém se čtením, psaním, s předměty založenými na verbálním myšlení, i když intelekt nebývá nijak dotčen. Hůře organizuje čas. Tyto možné problémy s rostoucími nároky na učení mohou být mylně interpretovány jako mírné poruchy autistického spektra, ADHD. Bývá více vázán na blízkou osobu, typicky matku.
Tělesné znaky, které si nespojujeme
Z fyzických projevů se v tomto věkovém období může projevovat zvýšeným růstem končetin oproti zbytku těla, zejména dolních. Stále je přítomen slabý svalový tonus celého těla, užší ramena, širší vyšší plné boky, takzvaný eunuchoidní habitus. Hlasová mutace a puberta celkově nastupuje později. Varlata zůstávají menší velikosti, tuhá s malým objemem. Tímto „nevývojem“ je omezena produkce testosteronu, který má výše popsané fyzické odlišnosti ve velké míře na svědomí. Hormonální nerovnováha se může projevit i v činnosti štítné žlázy. Jako sekundární projev se může objevit například skolióza, ortodontické potíže díky zpomalenému růstu čelistí, řídce jako doprovodný jev plicní abnormality spojené s recidivou respiračních nemocí. Růst ochlupení je pomalejší, stejně tak vousy řídké či žádné. Objevuje se též mírnější forma gynekomastie, i jednostranné. Většina z těchto znaků může být běžným průběhem puberty, při jejich četné kombinaci je však na místě být pozorný.
Až později…
Klinefelterův syndrom je vzhledem k opožděnému a nedostatečnému vývoji primárních i sekundárních pohlavních orgánů původcem neplodnosti v dospělosti, sníženého libida, u neléčených mužů se může dostavit osteoporóza, cukrovka, depresivní stavy. Léčba pro zmírnění projevů by měla ideálně přijít už během puberty a sestává z doplňování chybějícího testosteronu. Právě během puberty může mít příznivý vliv na fyzické příznaky a tím i na psychiku pacienta. Obecně platí, že čím dříve se začne se sledováním hladiny hormonů, tím lépe.
Co s tím?
Ač je diagnostika možná již v prenatálním stadiu, později z podrobnějšího rozboru krve určením tzv. karyotypu, zůstává Klinefelterův syndrom ve většině případů neobjeven, možná právě kvůli nízkému povědomí veřejnosti a některých lékařů – nebo proto, že život s tímto syndromem často není výrazně omezen.
Na závěr: tento text není odborný lékařský článek. Je psán z veřejně dostupných informací z pohledu rodiče/laika s cílem upozornit na málo známé souvislosti a podpořit větší povědomí o problematice.
