Článek
Nejedná se o nemoc v pravém slova smyslu, ale spíše o vrozenou metabolickou vadu, kdy tělo buď melanin netvoří vůbec, nebo ho tvoří v nedostatečném množství.
Příčinou albinismu jsou genetické mutace, které ovlivňují produkci melaninu. Melanin je tvořen specializovanými buňkami zvanými melanocyty, které se nacházejí v kůži, vlasech a očích. K jeho syntéze je zapotřebí enzym zvaný tyrosináza. U většiny forem albinismu je problém právě v nefunkční nebo chybějící tyrosináze, nebo v jiných proteinech, které jsou pro tvorbu melaninu nezbytné.
Existuje několik typů albinismu, které se liší v závislosti na konkrétním mutovaném genu a na rozsahu deficitu melaninu. Nejčastější formou je okulokutánní albinismus (OCA), který postihuje kůži, vlasy i oči. Méně častý je oční albinismus (OA), který ovlivňuje převážně oči a kůže a vlasy jsou zbarveny normálně nebo jen mírně světleji.
Je albinismus dědičný?
Ano, albinismus je dědičná porucha. Většina forem albinismu se dědí autozomálně recesivně. To znamená, že pro vznik onemocnění musí jedinec zdědit dvě kopie mutovaného genu – jednu od matky a jednu od otce. Pokud je rodič pouze nositelem jedné kopie mutovaného genu (je přenašeč), sám albinismem netrpí, ale může ho předat svým potomkům. V případě, že jsou oba rodiče přenašeči, existuje 25% pravděpodobnost, že jejich dítě bude mít albinismus, 50% pravděpodobnost, že bude přenašečem, a 25% pravděpodobnost, že zdědí dvě normální kopie genu.
Některé vzácnější formy albinismu se dědí X-vázaně recesivně, což znamená, že mutovaný gen se nachází na chromozomu X. Tyto formy postihují převážně muže, zatímco ženy jsou obvykle pouze přenašečky.
Omezení a zdravotní komplikace
Lidé s albinismem se potýkají s řadou omezení a zdravotních komplikací, které souvisejí s nedostatkem melaninu, jenž chrání tělo před UV zářením a hraje roli ve vývoji očí. Mezi hlavní problémy patří:
- Citlivost na slunce: Nedostatek melaninu způsobuje extrémní citlivost kůže na sluneční záření. Lidé s albinismem se velmi snadno spálí a mají výrazně vyšší riziko vzniku rakoviny kůže (bazaliomy, spinaliomy, melanomy). Proto je pro ně nezbytná důsledná ochrana před sluncem (vysoký SPF faktor, ochranný oděv, vyhýbání se přímému slunci).
- Problémy se zrakem: Zraková postižení jsou u albínů velmi častá a mohou se lišit v závažnosti. Patří mezi ně:
Slabý zrak (hypovize): Zraková ostrost je často výrazně snížená, a to i s korekcí.
Nystagmus: Rychlé, nekontrolovatelné pohyby očí, které jsou často přítomny od narození.
Strabismus (šilhání): Oči nemusejí být správně zarovnány.
Fotofobie (světloplachost): Oči jsou velmi citlivé na světlo kvůli nedostatečné pigmentaci duhovky.
Problémy s vnímáním hloubky a barev: V některých případech může být ovlivněno i vnímání barev a prostorové vidění. - Sociální a psychologické aspekty: Vzhledem k odlišnému vzhledu se mohou lidé s albinismem setkávat s nepochopením, diskriminací nebo šikanou, což může vést k psychickým potížím, jako je úzkost nebo deprese. Je důležité poskytovat jim podporu a zvyšovat povědomí o albinismu ve společnosti.
Ačkoli albinismus nelze vyléčit, existují způsoby, jak minimalizovat jeho dopady a zlepšit kvalitu života postižených jedinců. Klíčová je ochrana před sluncem a pravidelné oční kontroly s cílem co nejlépe korigovat zrakové vady.
