Článek
Trimethylaminurie, česky často „syndrom zapáchající ryby“, je porucha látkové přeměny, která sama o sobě život neohrožuje, ale dokáže nepříjemně zasáhnout do práce, vztahů i sebevědomí. Typický je pronikavý rybí zápach potu, dechu, moči či poševního sekretu. Hygienou to nevyřešíte: problém nespočívá v čistotě, ale v tom, jak tělo odbourává konkrétní látku - trimethylamin (TMA).
Model molekuly trimethylaminu
Co je vlastně trimethylamin a proč tolik páchne?
Trimethylamin je malá, těkavá sloučenina. Vzniká ve střevech, když střevní bakterie rozkládají složky potravy bohaté na cholin, karnitin a lecitin. Zdrojem bývají zejména mořské ryby a plody moře, vaječný žloutek, játra a další vnitřnosti, sója, některé luštěniny a potravní doplňky s cholinem/karnitinem.
Za normálních okolností játra TMA rychle „zneškodní“: enzym FMO3 ho přemění na bezpachový trimethylamin-N-oxid (TMAO), který se vyloučí močí. Pokud však FMO3 nepracuje dostatečně, TMA zůstává v krvi a je vylučován kůží, plícemi i ledvinami - a to je právě zdroj charakteristického zápachu.
Vrozená vs. získaná forma
- Vrozená (genetická) trimethylaminurie (TMAU)
Nejčastější je dědičná, tzv. autosomálně recesivní forma. Znamená to, že člověk musí zdědit změněnou (mutovanou) kopii genu FMO3 od obou rodičů, aby se potíže rozvinuly naplno. Nosiči jedné mutované kopie obvykle příznaky nemají, ale u části z nich se zápach může objevit po „zátěži“ (např. po jídle s vysokým obsahem cholinu) nebo v určitých životních fázích.
Projevy se často zhoršují v pubertě, během menstruace a v těhotenství - hormonální hladiny totiž ovlivňují aktivitu jaterních enzymů. U novorozenců se někdy krátkodobě objeví rybí odér, protože FMO3 ještě „dozrává“; obvykle sám odezní.
- Získaná (sekundární) TMAU
Podobný obraz může vzniknout i bez mutace FMO3. Typicky při onemocněních jater (enzym se tvoří méně či hůř funguje), někdy při těžké dysbióze / přemnožení bakterií v tenkém střevě, vzácně při selhávání ledvin. Ve hře může být i léková interakce či výrazná změna jídelníčku (např. nárazově velmi vysoký příjem ryb a doplňků s cholinem/karnitinem).
Jak se TMAU projevuje?
- Zápach: od jemného „rybího nádechu“ po intenzivní pach zkažených ryb. Může kolísat během dne i mezi dny.
- Odkud je cítit: pot, dech, moč, poševní sekret; někdy i vlasy a oblečení.
- Co ho zhoršuje: potraviny bohaté na cholin/karnitin/TMAO, pocení, fyzická námaha, stres, horko, menstruační cyklus, alkohol, nedostatek spánku.
- Co naopak pomůže krátkodobě: sprcha, převlečení do prodyšného oblečení, ochlazení těla, vynechání spouštěčů v jídle - účinek je ale dočasný a částečný.
Samo o sobě nejde o intoxikaci či „zánětlivý“ problém. Zdravotní riziko plyne spíš z psychické zátěže, sociální izolace a někdy z příliš restriktivních diet (viz níže).
Ilustrační obrázek
Psychika: stigma bolí nejvíc
Nejhorší na tom všem často není samotný zápach, ale reakce okolí. Narážky na „hygienu“, vyhýbavé chování kolegů, posměšky ve škole - to vede ke studu, úzkosti a depresivnímu ladění. Pomáhá:
- Otevřeně, ale stručně vysvětlit, že jde o vzácnou metabolickou poruchu, nikoli zanedbanou čistotu.
- Mít „svého“ člověka (partner, přítel, kolega), který dá taktně vědět, kdy se zápach zhorší, abys mohl/a zasáhnout (sprcha, převlečení, změna plánu).
- Psychologická podpora: krátká terapie zaměřená na zvládání stresu, práce s myšlenkami a sociálními situacemi bývá velmi účinná.
- Komunitní zdroje: pacientské skupiny (i online) šetří čas - sdílené tipy, které reálně fungují.
Diagnostika: jak se TMAU potvrzuje
- Biochemie moči: stanovuje se poměr TMA : TMAO. Vysoký podíl nezměněného TMA svědčí pro poruchu oxidace. Někdy se dělá i „zátěžový test“ po jednorázovém příjmu cholinu nebo ryb, aby se zvýraznila odchylka.
- Genetika: vyšetření genu FMO3. Pomůže rozlišit vrozenou formu, objasní rodinné riziko a vyjasní, proč se stav zhoršuje v určitých obdobích.
- Diferenciální diagnóza: je vhodné vyloučit jiné zdroje zápachu - např. bakteriální vaginózu (rybí zápach vaginálního sekretu), infekce kůže, specifické metabolické poruchy (jiné typické pachy), halitózu z dutiny ústní atd.
- Vyšetření jater a ledvin u podezření na získanou formu.
Diagnózu by měl vést lékař se zkušeností s metabolickými poruchami (klinická biochemie, metabolická poradna, klinická genetika). Samodiagnostika z internetu často vede k omylům a zbytečným dietám.
Co pomáhá: strategie zvládání v praxi
Neexistuje „pilulka na FMO3“. Přesto lze signifikantně zmírnit obtíže kombinací dietních, hygienických a behaviorálních kroků. Ideální je vyzkoušet je systematicky a po částech, aby člověk zjistil, co u něj dokáže udělat největší rozdíl.
1) Chytrá úprava jídelníčku (ne hladovka)
Cílem není vymazat cholin (je esenciální - tělo ho potřebuje pro nervy, játra i buněčné membrány), ale omezit přijímané množství a vyřadit nejhorší spouštěče.
- Čemu se často vyplatí vyhnout nebo omezit:
mořské ryby a plody moře (obsahují přímo TMAO), vaječný žloutek, játra a další vnitřnosti, obohacené doplňky s cholinem či L-karnitinem, sójové koncentráty, některé luštěniny ve velkých porcích, rybí omáčky. - Co bývá snesitelnější:
čerstvé libové maso v rozumných porcích, mléčné výrobky, většina ovoce a zeleniny, brambory, rýže, oves, pečivo, ořechy a semínka v menším množství. - Rozložit porce v čase: dvě menší porce bývají lepší než jedna obří.
U dlouhodobě přísných diet hrozí nedostatek cholinu (riziko ztukovatění jater, únava, horší kognice).
Ilustrační obrázek
2) Střevo: ubrat „továrnám“ na TMA
- Krátké kúry antibiotik v nízkých dávkách (na předpis a s rozumem) mohou dočasně snížit množství bakterií, které TMA produkují. Není to trvalé řešení a není vhodné dlouhodobě kvůli rezistenci a vedlejším účinkům.
- Probiotika / prebiotika: důkazy nejsou jednotné, ale části lidí pomohou stabilizovat mikrobiotu a zmírnit výkyvy. Vyplatí se 4–6týdenní zkouška jednoho preparátu, pak vyhodnotit.
- Léčba SIBO (přemnožení bakterií v tenkém střevě) pokud je přítomno - to už je na gastroenterologovi.
3) Vazba a neutralizace TMA ve střevě
- Aktivní uhlí a chlorofyliny mědi mohou část TMA navázat; u některých lidí to znatelně pomáhá, u jiných méně. Zkouší se krátké cykly a sleduje se účinek.
- Riboflavin (vitamin B2): FMO3 je flavin-enzym; u zbytkové aktivity může riboflavin podpořit jeho funkci. Jedná se o podpůrnou strategii, nikoli lék.
4) Kůže, oblečení, prostředí
- Mycí prostředky s nízkým pH (pH ~5–6) mohou pomoci TMA na kůži neutralizovat.
- Antiperspiranty (hliníkové soli) sníží pocení, a tím i uvolňování TMA potem.
- Prodyšné materiály, častější převleky, praní na vyšší teploty; u sportu mít „druhou sadu“ oblečení na převlečení hned po zátěži.
- Termoregulace: vyhýbat se přehřátí, lépe plánovat zátěž (ráno/večer), kratší intervaly s pauzami.
5) Hormonální faktory
U části žen zhoršují zápach estrogeny (menstruace, těhotenství, kombinovaná antikoncepce).
Co určitě nedělat
- Nehladovět a „nejít na nulu“ s cholinem. Dlouhodobě je to nebezpečné a obvykle to stejně zápach nevyřeší.
- Nespoléhat na litry parfému - často jen míchá vůně a je to nápadnější.
- Neužívat antibiotika na vlastní pěst. Rizika převáží nad užitkem.
- Nevzdávat to po týdnu. Úpravy často potřebují 2–4 týdny, než se efekt ustálí.
Praktické tipy na den, kdy „to nejde“
- Mít u sebe malou cestovní sadu: jemné kyselé mýdlo, antiperspirant, náhradní tričko/prádlo, vlhčené ubrousky, sáček na použité oblečení.
- Plánovat setkání do chladnějších, větraných prostor; volit kratší schůzky s pauzami.
- Nízkorybí dny: den před důležitou akcí držet „bezpečný“ jídelníček (rýže, brambory, jogurt, ovoce, zelenina, lehké maso).
- Krátká věta pro okolí, když je třeba:
„Mám vzácnou metabolickou poruchu, při které tělo nedokáže zneškodnit určitou látku z jídla. Není to infekční ani z hygieny. Někdy to prostě cítit je.“
Jednoduché a snižuje to napětí.
Jak často se TMAU vyskytuje a co čekat do budoucna
Jde o vzácnou poruchu. Přesná čísla se liší podle populace a metodiky, ale obecně se mluví o jednotkách až desítkách případů na milion obyvatel; nosičů jedné mutace je samozřejmě víc. TMAU se nezhoršuje „do nekonečna“ - spíš kolísá podle jídelníčku, hormonů a střevní mikrobioty.
Do budoucna se zkoumají dva směry:
- Cílená práce s mikrobiotou (přesnější probiotické kmeny, prebiotika, kombinace s dietou).
- Genetické a enzymové přístupy (jak „posílit“ zbytkovou aktivitu FMO3). To je zatím ve fázi výzkumu.
Kdy vyhledat lékaře?
- Zápach je nově výrazný a přidává se žloutnutí kůže, tmavá moč, světlá stolice, únava - může jít o jaterní problém.
- Máte bolesti břicha, nadýmání, průjmy, které nesouvisí s dietou - může jít o SIBO nebo jinou gastroenterologickou potíž.
- Přichází výrazné zhoršení psychiky (nespavost, beznaděj, myšlenky na sebepoškození). Tady je na místě rychlá pomoc - psycholog/psychiatr umí pomoci efektivně a diskrétně.
Trimethylaminurie je nepříjemná, ale zvládnutelná. Nesignalizuje špínu ani „selhání vůle“. Je to kombinace genetiky, střevních bakterií a jaterních enzymů. Kdo najde vlastní mix opatření - rozumná dieta, práce se střevem, chytrá hygiena, pár praktických návyků - tomu se dá kvalita života znatelně zvednout. A pokud se přidá pochopení okolí a trochu humoru, jde to zvládnout ještě lépe.
Článek byl sepsán na základě informací z následujících zdrojů:
https://rarediseases.org/rare-diseases/trimethylaminuria/
https://bmcpublichealth.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12889-024-17685-w
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/22356-trimethylaminuria-fish-odor-syndrome
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK594255/
https://www.idnes.cz/onadnes/vztahy/onemocneni-porucha-vzacne-kelly-fidoe-white-rybi-zapach-sikana-problemy.A170221_104057_spolecnost_bib
https://www.rehabilitace.info/nemoci/trimethylaminurie-neboli-syndrom-rybiho-zapachu-priznaky-priciny-a-lecba/
https://www.blesk.cz/clanek/zpravy-pribehy/816049/carmen-kvuli-nemoci-nevychazi-z-domu-pachnu-jak-shnila-ryba.html
