Článek
Když jsem poprvé slyšela, že má moje známá „pozitivní genetický test na BRCA“, přiznám se, že mi běželo hlavou jediné: znamená to, že určitě dostane rakovinu prsu? Možná jste si tuhle otázku položily i vy, pokud se rakovina objevila ve vaší rodině. A možná ve vás zůstává obava, jestli není jen otázkou času, kdy nemoc přijde i na vás. Pravda ale není tak černobílá.
Genetika a podíl na riziku
Vědci odhadují, že jen asi 5–10 % všech případů rakoviny prsu souvisí s dědičnými mutacemi. Většina žen, které touto nemocí projdou, nemá žádný silný genetický „stín“. Přesto – pokud už se rakovina v rodině objevila, má smysl přemýšlet, jestli nejde o něco víc než náhodu.
Asi jste už slyšely o genech BRCA1 a BRCA2. Pokud v nich nastane chyba, riziko se výrazně zvyšuje. Nejsou to ale jediné „problémové“ geny. Výzkumy ukazují i na PALB2, CHEK2 nebo ATM. A tak se stává, že některé ženy mají k nemoci blíž, aniž by o tom tušily.
Jak velké riziko představují mutace
Pokud žena zdědí mutaci BRCA1 nebo BRCA2, její celoživotní riziko rakoviny prsu může vyskočit až k 60 %. To je děsivé číslo – a já si pamatuju, jak mi moje známá vyprávěla, že jí to připadalo jako rozsudek. Jenže tak to není. Ne každá nositelka mutace rakovinu dostane. Stále hraje obrovskou roli životní styl, prostředí a náhoda.
Zároveň ale platí, že nositelky mají větší šanci onemocnět znovu – třeba i na druhém prsu – a také jsou více ohrožené rakovinou vaječníků. Proto má smysl být v obraze a včas vyhledat pomoc.
Kdy zvažovat genetické testování
Pokud se rakovina prsu nebo vaječníků objevila u vaší maminky, sestry nebo babičky, a třeba ještě v mladém věku, určitě má smysl zajít na genetické poradenství. Test není pro každého – ale když je riziko vyšší, může vám dát důležité odpovědi.
Moje kamarádka se po konzultaci rozhodla pro častější kontroly a díky tomu jí lékaři zachytili změnu v úplném začátku. Sama říká, že jí to zachránilo život. A to je možná největší smysl testů – vědět, že máte možnost být o krok napřed.
Mýty, se kterými se setkávám
- „Mám mutaci, takže určitě onemocním.“ – Není to pravda, riziko je vyšší, ale není to jistota.
- „Nikdo v rodině rakovinu neměl, takže jsem v bezpečí.“ – Mutace může vzniknout i nově.
- „Genetický test mi řekne, co se stane.“ – Test ukazuje riziko, ale neosudovou jistotu.
Budoucnost a nové možnosti
Dnes už se nemluví jen o BRCA. Vědci zkoumají i tzv. polygenetické skóre, kdy se hodnotí tisíce drobných variant DNA dohromady. Přidává se i umělá inteligence, která umí rizika lépe vyhodnotit. Tyto metody se teprve dostávají do praxe, ale jednou mohou pomoct každé ženě přesněji odhadnout riziko.
Genetika může být velkým hráčem, ale není to všechno. Jen menší část rakoviny prsu je skutečně dědičná. A i když mutaci máte, neznamená to jistotu. Důležité je vědět, že možnosti tu jsou: genetické poradenství, pravidelné kontroly, prevence. Čím dříve se případné změny odhalí, tím větší je šance na úspěšnou léčbu.
Proto, jestli máte v rodině zkušenost s rakovinou prsu, nebo vás to prostě jen straší, nezůstávejte s tím samy. Promluvte si s lékařem. Strach totiž nejvíc sílí, když nemáme informace – a právě ty vám mohou dát klid i šanci být o krok napřed.
Zdroje:
