Článek
Jedná se o metabolické onemocnění a označuje se pod zkratkou PKU. Fenylketonurií se může říkat Follingova nemoc. Na celém světě žije přes 300 milionů lidí se vzácným onemocněním. V Česku je jich přibližně tisícovky lidí, že jim bylo při narození diagnostikována fenylketonurie. V Česku je poměr fenylketonurie jedna ku devíti tisícům.
PKU je raritní dědičná porucha. U této poruchy si pacient musí hlídat množství přijatých bílkovin za den. Organismus nemocných není schopen přeměnit aminokyselinu fenylalanin na tyrosin. Protože má jedinec nedostatek jaterního enzymu fenylalaninhydroxilaza (PAH). Postižený můžou mít bledou tvář, modré oči a světlé vlasy, což odráží nedostatek pigmentu melaninu.
Za důsledek se bere hromadění fenylalaninu v krvi. Toto hromadění poškozuje mozkové buňky a způsobuje mentální retardaci a epilepsii. Negativnímu vývoji může pacient předejít dodržováním přísné diety a užíváním speciálních přípravků, které jsou obohacené o ostatní bílkoviny kromě fenylalaninu. Jakmile pacient dodržuje předepsanou dietu, tak se intelekt vyvíjí normálně.
Lidé s tímto onemocněním jsou od narození přiřazení do příslušné ambulance pro dědičné poruchy metabolismu, nemají svého pediatra ani všeobecného lékaře. V ambulanci bývají celoživotně a jsou tu sledovaní i testovaní.
U dítěte se neléčená PKU projevuje opožděním psychomotorickým vývojem, opožděním vývojem řeči, dítě si nesedá, neleze, nechodí a zaostává za svými vrstevníky, poté se rozvíjí těžká mentální retardace. Díky novorozeneckému screeningu by k tomuto nemělo dojít. PKU se diagnostikuje v porodnicích od roku 1975.
U dospělého člověka, který se v dětství léčil a v dospělosti přestal se začnou rozvíjet neurologické problémy: třes končetin, porucha nálad, porucha soustředění, porucha paměti, bolest hlavy, nespavost, deprese, posun v IQ v pásmu směrem dolů a epilepsie. V Česku existují pacienti, kteří nejsou sledovaní ve speciálních centrech, proto jejich zdraví je ohrožené.
Dlouhodobé porušování přísné diety má vážné důsledky. Vysoká hodnota fenylalaninu v krvi u pacientů negativně ovlivňuje vícero psychických funkcí, náladu a chování. Hrozí jim riziko neurologických komplikací, který můžou vést k trvalým následkům poruše nervové soustavy a ty pak vedou k těžké mentální retardaci.
Tyto lidé musí ze stravy vyloučit všechno, co má bílkoviny. To znamená, že vyloučí maso, ryby, mléčné výrobky, luštěniny a vejce ze stravy. Rýži, mouku a těstoviny se nahrazují s nízkobílkovinnou stravou. Za základ stravy se bere zelenina a ovoce. Speciální produkty pro tyto lidi se vyrábí pod značkou Nutricia.
Chybějící bílkoviny, minerální látky a stopové prvky musí pacient přijímat za pomocí speciálních přípravků bohaté na aminokyseliny. Hydrolyzáty bílkovin musí předepsat lékař. Jejich kvalita i různorodost se neustále zvyšuje.
