Článek
Jedná se o dědičné onemocnění s autosomálně dědičným typem dědičností a vysokou penetrací. Při této chorobě dochází k častějšímu rozvoji karcinomu a k dalším malignit. Za molekulární podklad se bere převážně většina případů mutace mutatorovych genů, jednu variantu způsobuje mutace genů pro cytokinovy receptor. Na podkladě tohoto syndromu vzniká 1-3 procenta kolorektálního karcinomů, 2 procenta endometriálního karcinomů. Incidence tohoto syndromu je poměrně veliká, odhady se mohou objevovat v rozmezí 1/2000 až 1/550.
Kolorektální karcinom
Tento karcinom se bere za nejčastější v tomto syndromu. Vzniká v mladším věku pacienta někdy i ve středním věku 42-61 let. Celoživotní riziko tohoto nádoru je vyšší u mužů, závisí na konkrétním typu tohoto syndromu. Tento karcinom má převážně nižší potenciál zakládat metastáze ve srovnání se sporadickými kolorektálními karcinomy, což vede k tomu, že tyto karcinomy mají lepší prognózu.
Endometriální karcinom
Tento karcinom se nejčastěji objeví ve věku 47-55 let, ve věku nižším než v kontrolní populaci. Riziko vzniku se pohybuje mezi 30-60 procenty.
Diagnostická kritéria
Rodina splňuje kritéria tohoto syndromu, pokud splní všechna kritéria:
1. U tří a více nemocných se diagnostikoval kolorektální karcinom, karcinom endometria, karcinom tenkého střeva, karcinom ureteru nebo karcinom pánvičky.
2. Nejméně jeden z příbuzných musí být prvního stupně, ostatní aspoň z druhého stupně.
3. Postižený musí být po sobě jdoucí dvě generace.
4. Nejméně jeden nádor musí být diagnostikován před 50. rokem věku.
5. Vyloučí se familiární adenomatozni polypoza.
6. Nádor byl histologicky verifikován.
Nevýhodou je, že malá rodina nemusí splňovat všechna tyto kritéria.
