Článek
Jedná se o dědičné metabolické onemocnění. Je charakterizován enzymovým defektem. Tento defekt zabraňuje přeměně mastných kyselin a jejich využití jako zdroj energie. Zástupce této poruchy jsou LCAD i VLCAD. Jedná se o vzácné poruchy enzymu štěpící tuky s dlouhým nebo velmi s dlouhým řetězcem. Tato onemocnění se mohou charakterizovat hypoketonickou hypoglykémii, zvýšenými jaterními testy, křečemi, neprospíváním, zvracením, letargii až syndromem náhlého úmrtí SIDS.
Za normálních okolností je zdroj energie v lidském těle glukóza. Jakmile dojde k vyčerpání glukózy, tělo přepne na náhradní zdroj energie pocházející z metabolizace mastných kyselin. Jakmile se tento metabolismus naruší, může dojít až k vážným život ohrožujícím stavům.
K diagnóze dochází u kojenců a batolat. U nás se tato nemoc zjišťuje už po porodu díky novorozeneckému skriningu. Terapie má pravidelný příjem potravy zabraňující hladovění. Podávají se tuky se středně dlouhým řetězcem MCT.
