Článek
Leidenská mutace byla poprvé identifikována v roce 1994 ve městě Leiden v Nizozemsku, odkud také dostala své jméno. Byla objevena poté, co vědci zkoumali důvody zvýšeného výskytu krevních sraženin v některých rodinách.
Výzkum odhalil, že dotčené osoby měly specifickou genetickou mutaci v pátém koagulačním faktoru, známém jako faktor V.
Leidenská mutace je poměrně častá genetická abnormalita, zejména v evropských populacích. Odhaduje se, že 3–8% lidí s evropským původem jsou nosiči této mutace. Míra výskytu však může být v různých populacích velmi odlišná. Ve skupinách s nízkým rizikem trombózy, jako jsou například Asiaté, je výskyt Leidenské mutace mnohem nižší.
Důležité je poznamenat, že ne u všech osob s Leidenskou mutací se objeví vznik krevních sraženin. Existují další genetické a životní faktory, které mohou významně ovlivnit riziko vzniku trombózy.
Příčinou Leidenské mutace je vrozená porucha koagulačního systému krve.
Jedná se o zvýšenou aktivitu tohoto systému a tím, je zapříčiněno riziko vzniku krevních sraženin způsobující ucpání cév. Leidenská mutace se dědí z generaci na generaci.
Rozeznáváme:
- Heterozygot - mutace se dědí pouze od jednoho z rodičů; jeho játra produkují směs normálního a změněného srážlivého faktoru, má zvýšené riziko rozvoje trombózy.
- Homozygot - mutace se dědí od obou rodičů; jeho játra produkují jen aktivnější srážlivý faktor s výraznějším efektem, proto má velmi vysoké riziko rozvoje trombózy.
Pokud máme otce i matku s Leidenskou mutaci, na 100% se narodí dítě též s Leidenskou mutací.
Pokud má otec/matka Leidenskou mutaci a druhý rodič ne, je šance na Leidenskou mutaci u potomka 50%.
Prvním příznakem Leidenské mutace bývá právě až vznik krevní sraženiny, která se projevuje bolestí končetin a otokem. Riziko se vyvine, pokud by došlo k odtržení trombu a jeho odcestování do cév zásobující jednotlivé orgány. Tím vznikají komplikace jako hluboká žilní trombóza, plicní embolie nebo cévní mozková příhoda.
Hlavní faktory, které zvyšují riziko vzniku sraženin u osob s Leidenskou mutací, zahrnují těhotenství, užívání hormonální antikoncepce, kouření, chirurgické zákroky a dlouhodobou imobilizaci.
Leidenskou mutací odhalí pouze genetické testování. Léčba není možná, pouze užití léků (Warfarin, Heparin) u rizikovějších osob, což jsou starší osoby, osoby, u nichž v minulosti ke krevní sraženině došlo, a těhotné ženy.
Pro ženy je Leidenská mutace velkým strašákem z důvodu nemožnosti užívat hormonální antikoncepci, a zvýšenému riziku potratů. Plod se v děloze ženy trpící Leidenskou mutací vyvíjí jen po určitou dobu, poté odumírá.
Těhotná žena s Leidenskou mutací musí být přísněji sledována a musí užívat léky na ředění krve.
Závěrem - Leidenská mutace je důležitým genetickým faktorem přispívajícím k trombofílii. Ačkoli nese zvýšené riziko vzniku krevních sraženin, u mnoho nosičů k tomu nikdy nedojde. Výzkum v oblasti Leidenské mutace pokračuje s cílem lépe porozumět rizikovým faktorům, optimalizovat léčebné strategie a rozvíjet nové metody prevence.
Zdroje:
https://www.pilulka.cz/leidenska-mutace-komplexni-prehled
