Článek
Cílem tohoto dne je zvýšit povědomí o nemoci a vzájemně podpořit všechny, kteří se potýkají s poruchou srážlivosti krve.
Definice hemofilie
Toto vzácné dědičné onemocnění ovlivňuje srážlivost krve a váže se na chromozom X. Krev se sráží špatně, což znamená, že i zastavení drobného krvácení může trvat velmi dlouho. U zdravého člověka se při poranění aktivují tzv. srážecí faktory, které krvácení zastaví. U hemofiliků některý z těchto faktorů buď nefunguje správně, nebo zcela chybí.
Hemofilie vzniká mutací genu na chromozomu X. Protože muži mají pouze jeden chromozom X, projeví se u nich nemoc naplno. Ženy mají chromozomy dva, takže často zůstávají bez příznaků.
Příznaky hemofilie
Hemofilie se projevuje zejména zvýšenou frekvencí a intenzitou krvácení, a to jak při zranění, tak i bez zjevné příčiny. Mezi časté příznaky patří:
· Krev v moči a ve stolici
· Zvýšená krvácivost při chirurgickém zákroku
· Zvýšená krvácivost při jakémkoliv porušení tkáně, ať už jde o záděru, nebo například říznutí nožem. Zahrnuje také zvýšené krvácení u malých dětí při vypadávání mléčných zubů.
· Časté krvácení z nosu, které bývá intenzivní a velmi těžko zastavitelné.
· Tvorba rozsáhlých modřin, které se objevují už při trochu silnějším stisku nebo menším poranění.
Léčba hemofilie
Hemofilie se zatím nedá zcela vyléčit, ale základ léčby tvoří pravidelné injekční doplňování chybějícího srážecího (koagulačního) faktoru. Aplikovat lze také léčivo desmopresin.
Prevence je důležitá
Vzhledem tomu, že jde o genetické onemocnění, je vhodné provádět genetické vyšetření budoucích matek. Pokud se v rodinné anamnéze hemofilie vyskytuje, existuje riziko, že bude žena přenašečkou, ačkoli o tom neví. Kromě obvyklých problémů s krvácením se ženy potýkají také s delší a bolestivější menstruací. Tato pravidelná ztráta krve vede ke sníženému množství železa, které může vyústit až v anemii. Proto je vhodné železo doplňovat. Komplikovanější bývá také porod, při němž hrozí zvýšená ztráta krve.
Život s hemofilií
Pokud víte, že trpíte tímto onemocněním, musíte si dát větší pozor nejen při běžných denních rutinách, jako krájení potravin, ale také při sportu, kde hrozí úraz. O vašem onemocnění musí vědět všichni ošetřující lékaři a obzvlášť důležitá je tato informace v případě, že máte podstoupit operativní zákrok.
Díky moderní léčbě však mohou lidé s hemofilií vést téměř normální život. Klíčová je včasná diagnóza, správná léčba a informovanost pacienta i jeho okolí. Při dodržování doporučení lékařů lze minimalizovat komplikace a žít běžný život.
Anketa
Použité zdroje:
