Článek
Beckwith-Wiedemannův syndrom (BWS) je vzácná porucha růstu, která postihuje zhruba jedno z 15 tisíc dětí. Možná jste slyšeli o chlapci jménem Owen Thomas, který musel podstoupit operaci, při které mu lékaři o pět centimetrů zkrátili jazyk, který ale nadále rostl. Nejdříve si jeho lékaři mysleli, že je jazyk jenom nateklý, později se však ukázalo, že chlapec bude muset na operaci, bez který by měl problémy s dýcháním. Operace, při které lékaři odebrali malému chlapci část jazyka, aby mu alespoň nevyplňoval celou ústní dutinu, bohužel nebyla definitivním řešením.
Beckwith-Wiedemannův syndrom (BWS) je vzácná genetická porucha spojená nejen s velkým jazykem (makroglosie), ale i játry, ledvinami nebo slinivkou, a také nadměrným růstem a defekty břišní stěny. Postihuje přibližně 1 z 13 700 živě narozených dětí a je způsoben chybou v regulaci genů na chromozomu 11. Velká hmotnost je zřejmá už při narození a rychlý růst v prvních týdnech života. Defekty břišní stěny jsou velmi problematické například kvůli výhřezu vnitřností nebo pupeční kýlou. A právě to se týká i malé Moničky z Ostravy. Když měla dva roky, musela s maminkou strávit čas v lázních, kde se teprve učila chodit. Má za sebou už operaci kýly a potýkala se také s vážnými problémy ledvin.
Monička rozhodně nemá klidné dětství.
Holky jsou na všechno samy - a jejich světy navíc dělí ticho
Maminka Moničky neslyší a komunikuje především ve znakovém jazyce. Proto je pro Moničku nesmírně důležité mít správný mluvený vzor. A tak pravidelně docházejí na logopedii, která jí pomáhá překonávat problémy s řečí. Ale to nejsou zdaleka jediné návštěvy ordinace. Vzhledem k Moničiným diagnózám musí za doprovodu mamky pravidelně absolvovat řadu vyšetření a navštěvovat specialisty. Žijí samy. Andrea je rozvedená a babička jim před dvěma lety zemřela, takže nemá nikoho, kdo by jí s hlídáním pomáhal. Protože je Monička často nemocná, musí si brát ošetřovné, kvůli čemuž je už tak našponovaná výplata každý měsíc výrazně krácená.
Monička s maminkou.
Dělám maximum pro to, abychom to zvládly. Ty nejnutnější životní náklady a základní potřeby zvládám hradit z vlastních prostředků. Kde mi ale finance bolestně chybí, jsou peníze na Moniččiny zájmy a volnočasové aktivity, které jsou pro její rozvoj a radostné dětství tak důležité.
„Ráda bych Moničce pořídila jízdní kolo, abychom spolu mohly vyrážet na výlety a trávit společně aktivně čas. Nebo i kolečkové brusle, které by nám přinesly další možnost společných aktivit. Nejdůležitější jsou teď ale kroužky, které jí umožní trávit čas s vrstevníky, rozvíjet se a zažívat obyčejné dětské radosti navzdory jejím zdravotním omezením,“ vysvětluje Andrea důvody toho, proč se rozhodla poprosit o podporu veřejnost prostřednictvím sbírky na Znesnáze21. Stejně jako každá máma, co je na všechny výdaje sama, řadí vždy na první místo potřeby dcerky. Sama ale potřebuje nové brýle a nahradit rozbité drobné spotřebiče, jenže na to prostě už vůbec nezbývá.
Andrea si s dcerou kvůli své hluchotě nikdy nebude moci normálně popovídat, slyšet její smích, první slova, ani ta, co jdou od srdce. Stále bude řešit trápení, které přináší její zdravotní stav a ze všech sil se bude snažit jí pomáhat vyrůst v báječnou dospělou ženu. Jejich spojení musí být velmi silné a rozhodně neobyčejné. O to víc potřebují teď obyčejnou lidskou podporu a pochopení, které jim pomůže žít o něco klidnější a spokojenější život.
Monička chodí pravidelně na logopedii, která jí otevírá cestu k jinak běžné výuce slov. Neslyšící maminka nepodceňuje vůbec nic a hledá podporu a jistoty.
