Článek
V jednom ze svých článků, nazvaném Obyčejné slepičí vejce a kámen mudrců, jsem se zamýšlela nad definicí života. Zabývala jsem se otázkami, jaký je rozdíl mezi živou a neživou hmotou, a také tím, co charakterizuje živé organismy a jaký je jejich původ. Uvedla jsem, že klíčovým prvkem pro zachování života na Zemi i v nás samotných jsou bílkoviny neboli proteiny.
V článku jsem vysvětlila, že proteiny vznikají přepisem genetické informace a nejenže tvoří základní strukturu živé hmoty, ale doslova jí vdechují život. Díky proteinům živá hmota vyrábí energii, bez níž by nemohla existovat, identifikuje se jako živá a rozmnožuje se. Jinými slovy, proteiny určují, jak vypadáme, jak fungujeme, jak myslíme a kdo jsme. Jsou základem všeho, co si o sobě dokážeme představit. A vše podstatné, co si dokážeme o proteinech představit, je zase definováno v genetické informaci (pomineme-li kupříkladu epigenetické modifikace, ale o těch někdy jindy).
Pojem „informace“ pochází z latinského informatio, které původně znamenalo vtisknutí formy či tvaru, tedy proces utváření. Tento význam je ve vztahu ke genetické informaci, o níž se chci v dnešním článku zmínit, velmi výstižný. Genetická informace se totiž přenáší podobně jako tisk – jedna molekula slouží jako předloha pro vytvoření druhé.
Obecně je známé, že genetická informace je uložena v molekule DNA, která má podobu dlouhého dvojvlákna stáčeného do spirály. Někteří lidé však také slyšeli, že genetická informace se nachází v chromozómech, a jiní zase slyšeli, že se nachází jak v DNA, tak chromozómech, tak dokonce i v genech. A co se týče genů, tak ty jsou v učebnicích genetiky zase šalamounsky zmiňovány jako nějaké „jednotky genetické informace“. Jak toto vysvětlit? Výsledkem je, že pro mnohé zůstává genetická informace až nepříjemně abstraktním pojmem, a to, jak uvidíte dále, zcela zbytečně.
Na úvod bych ráda vysvětlila, že genetická informace není nic jiného než návod. Návod na to, jak mají vypadat naše bílkoviny – tedy jaké mají mít aminokyselinové složení – a také kdy, kde a v jakém množství se mají vytvářet. A je genetická informace skutečně tak abstraktní? Podle mě ne. Stačí jen změnit úhel pohledu, a všechno začne dávat větší smysl.
Prosím, přijměte můj letmý a poněkud dadaistický výlet do nitra našich buněk, resp. do buněčného jádra, v němž se naše genetická informace v podobě DNA, chromozomů, i genů ukrývá.
Vzhůru do buněčného jádra
Alenka sedí se svou sestrou na břehu řeky. Sestra si čte a Alenka se nudí. V tom si všimne kolem běžícího Bílého Králíka, který kouká na hodinky a běduje, že jistě přijde pozdě. Sleduje ho do králičí díry a skočí tam za ním.
No, a vy jste se právě ocitli uvnitř jedné z vašich buněk – té na úplném konci malíčku vaší levé nohy. Proč právě tam? Dopřejme této nenápadné a často přehlížené buňce na periferii vašeho těla alespoň chvilku slávy. Zaslouží si to, jak brzy sami zjistíte.
Takže, momentálně stojíme uvnitř této buňky, vy a já, a čekáme na našeho průvodce, který se jmenuje ATM (ataxia telangiectasia mutated). Než se ale vydáme na cestu, dovolte mi uvést pár základních informací.
Abychom se lépe orientovali, převedeme si všechny velikosti a vzdálenosti do měřítek, která jsou pro nás srozumitelnější – do centimetrů a metrů, ve skutečnosti však odpovídajícím nanometrům a mikrometrům.
Začněme tedy rozměry: průměrná lidská buňka má v přepočtu průměr 500 metrů (ve skutečnosti 50 µm) a její jádro, kde je uložena genetická informace, dosahuje průměru 50 metrů (5 µm). Představte si tedy obrovskou kouli o průměru 500 metrů a v jejím středu menší kouli o průměru 50 metrů. Právě tam se za chvíli podíváme.
A teď to podstatné – uvnitř jádra se nachází molekuly DNA. Molekula DNA je vlákno s tloušťkou pouhých 10 cm (10 nm), přitom však je to vlákno velmi dlouhé. Tipnete si, jak dlouhé? Nebojte se přidávat, protože je to opravdu hodně. Je to 2000 km (reálně 2 metry)! Ano, v prostoru jádra o průměru 50 metrů je smotáno vlákno dlouhé jako „cesta z Prahy do Madridu“.
Dále, podobně jako švadlenka má uloženy stovky metrů nití v malých špulkách, tak jsou i vlákna DNA uspořádána do „špulek“, a těmto špulkám říkáme chromozomy. Ovšem s jedním rozdílem – vlákno DNA není navinuto přes sebe jako nit na špulce, ale na každém konci chromozomu volně čouhá konec DNA. Většinu času, kdy buňka neprochází dělením, je DNA v chromozomech rozvolněná a snadno přístupná enzymům, které přepisují genetickou informaci do bílkovin. Pokud se však buňka připravuje na dělení, DNA se vždy natěsno smotá a vytvoří krátké, tlusté „balíčky“ zvané mitotické chromozomy, které dosahují tloušťky kolem 14 metrů (1400 nm), viz obrázek.
Mitotické (přesněji metafázní) chromozomy
Dnes ale nenavštívíme buňku připravující se na dělení. Místo toho si prohlédneme buňku v klidovém stavu, takzvané interfázi, kdy probíhá přepis genetické informace – proces, který nás bude zajímat nejvíce.
A vidím, že Ataxia telangiectasie mutated, naše průvodkyně už si jde pro nás. Nicméně, její jméno je trošku zapeklité, takže ji budu říkat, třeba….Světlana.
Světlana má v našem měřítku jen pouhých 7 cm (7 nm), což nevypadá moc, ale zdání klame. Světlana je totiž velitelkou party hlídačů genetické informace, která neustále skenuje DNA, a to tak, aby odhalila případné defekty, které na DNA z nejrůznějších důvodů mohou nastat. Pokud tito hlídači na DNA objeví problém, okamžitě vydají rozkaz k její opravě. Genetická informace totiž musí být v perfektním stavu – poškození DNA totiž může vést k poruchám funkcí buňky, nádorovému bujení, nebo dokonce k programované buněčné smrti.
Teď už se ale připravme, protože náš fascinující výlet za tajemstvím buněčného života právě začíná! A pojďme rychle, protože Světlana na nás energicky mává, ať se postavíme do fronty k jednomu z jaderných pórů – vstupních bran do jádra. Sama k nám běží s úsměvem na tváři. Když dorazí, vzájemně se představíme. Musím říct, že na to, jak vysokou funkci Světlana má, že vypadá velmi dobrosrdečně a mile.
Stojíme ve frontě a vy si mezitím prohlížíte povrch jádra. Je fascinující, kolik vstupů do jádra existuje – zhruba 3000! Přesto je u každého doslova nával. Jedním pórem projde za sekundu až tisíc molekul, většinou proteinů. Sotva jsme se zařadili do fronty, už se za námi začalo kupit celé srocení dalších molekul, a zrovna takových podobných Světlaně. Vy se ohlížíte a zkoumavě si je prohlížíte.
„To jsou nováčci našeho týmu, posily přímo z ribozomů,“ vysvětluje Světlana. Na vaši otázku, co ribozomy vlastně jsou, Světlana odpovídá, že jde o továrny na výrobu proteinů. Ribozomy se sice nacházejí uvnitř buňky, ale vně buněčného jádra. Dále Světlana popisuje, že proteiny jsou řetězce aminokyselin, které se vyrábějí právě v ribozomech. Po opuštění ribozomů se tyto řetězce stáčejí do složitých třírozměrných struktur, tak, aby poté v buňce mohly plnit své specifické funkce.
Světlana ještě zamýšlí říct něco organizačního svým kolegyním, když v tom na nás od vchodu póru mává člen ochranky, kterému se říká nukleoporin, a pobízí nás, ať přistoupíme ke vstupní kontrole.
„Skoro jako pasová a celní kontrola,“ říkám si trochu nervózně. Světlana se však se strážcem čemusi žoviálně smějí a jejich přátelská atmosféra mě uklidňuje.
Těsně před vstupem do póru nás Světlana varuje: „Dejte si pozor na hlavu!“ I když, Světlana je decentní, spíš, než na hlavu asi v mém případě myslela na něco jiného, protože otvorem se budeme muset proplazit. Otvor póru je na mě opravdu úzký, jen 9 cm (9nm).
Každý z nás dostane svého průvodce, který nám pórem pomůže projít. Nejprve se vydává Světlana, za ní jdete vy. Přiznávám, že jsem trochu nervózní. Ke všemu mi teď dává hlídač pokyn, abych se zastavila a před sebe pustila dvě molekuly ATP, které do póru vlítnou trochu jako torpéda. Pro ty, kdo znají můj předchozí článek, jen připomenu – ATP je univerzální „palivo“ buňky na výrobu její energie, bez níž by žádný z buněčných procesů, ani náš život, nebyl možný. Molekuly ATP jsou drobné, jen asi 7 mm (0,7 nm), takže pórem projdou hladce a rychle.
A teď jsem na řadě já – držte mi palce! Ovšem, ještě než vstoupím, zahlédnu záblesk hemžící se hordy molekul mRNA, které se jako dlouzí, zkroucení hadi svižně proplétají póry z jádra ven. Na svých „řetízcích“ přenášejí genetickou informaci směrem k ribozomům, aby se tam začaly tvořit proteiny.
„Jasně, tyhle molekuly míří do ribozomů na výrobu proteinů,“ říkám si pro sebe. Ale není čas se déle zdržovat – hlídač už na mě gestikuluje, že mám jít dál. Můj průvodce, protein importin, mě pevně chytí a začne mě táhnout pórem dovnitř. Musím přiznat, že s tím má dost práce – neprocházím úplně hladce. Trochu se stydím, ale nakonec jsem konečně uvnitř.
Vy i Světlana mě čekáte hned u vstupu a oba se na mě podezřele usmíváte. „No nic, hlavně, že už to mám za sebou,“ pomyslím si úlevně.
Po několika vteřinách, když se trochu uklidním, mi začne docházet, kde se vlastně nacházím. Jsem naprosto ohromená.
„Tady je ale hlomoz, co?“ obracím se na vás. Přikyvujete a dodáváte, že nic podobného jste ještě nezažili. „Buněčné jádro je vlastně největší továrna na světě,“ říkáte.
„A taky nejmenší,“ doplním s úsměvem. Společně se zasmějeme, i když na tom vlastně není nic přehnaně vtipného – je to jednoduše pravda.
Váš pohled ale rychle upoutají mohutná lana, asi 30 cm široká, která křížem krážem vyplňují prostor jádra. Jejich konce jsou zavěšeny na stěnách jádra a působí monumentálně.
„To budou chromozomy, že?“ ptáte se a ukazujete na lana.
„Přesně tak,“ odpovídá Světlana.
Světlanino vysvětlení jde do detailů: vlákno DNA, široké 10 cm (10 nm), je podél své délky obtočeno kolem malých proteinových kuliček, velkých 2 cm (2 nm). Výsledek připomíná šňůrku s navlečenými korálky. Tato šňůrka je dále spirálovitě smotaná do 30cm lana, které se v některých částech stáčí ještě dále, a to na šířku 3 metrů (300 nm).
„Ty proteinové kuličky se nazývají histony,“ vysvětluje Světlana. „Díky nim zůstává vlákno DNA v chromozomech kompaktně smotané. Chromozomy jsou vlastně kombinací bílkovin a DNA – bílkoviny zajišťují, že DNA v chromozomech drží pěkně pohromadě.“
Najednou vás na jednom z lan, hned vedle vás, něco zaujme. Přistoupíte blíž, začnete si lano důkladně prohlížet, osaháváte ho a pomalu otáčíte v rukách.
„Copak vás tak zaujalo?“ usměje se Světlana.
„Podívejte,“ znalecky ukážete na vlákno uvnitř lana. Všimnete si totiž, že vlákno DNA je tvořeno čtyřmi různými typy drobných zrníček, a že každé to zrníčko má průměr asi 3 mm (0,3 nm). Zrníčka jsou poskládaná za sebou v různém pořadí.
„Ano, přesně tak,“ přikyvuje Světlana, „to jsou nukleotidy – základní stavební kameny genetické informace. A když se na vlákno DNA podíváte ještě pozorněji, uvidíte, že každé zrníčko má na sobě vyryté písmeno: A (adenin), G (guanin), C (cytosin) nebo T (tymin). Pořadí těchto písmen není náhodné.“ doplňuje Světlana a nato vám podá lupu.
Vezmete si ji a přiblížíte ji k vláknu, abyste si nukleotidy mohli prohlédnout zblízka.
„A proč ty názvy?“ ptáte se.
„To je klíč k celé genetické informaci,“ vysvětluje Světlana. „Každé tři za sebou jdoucí nukleotidy tvoří genetický kód pro jednu aminokyselinu. Například tady stojíme u genu pro hemoglobin. Tady ten gen začíná,“ ukáže na určité místo na laně.
„Zkuste mi přečíst první trojici nukleotidů, “ vybídne vás Světlana a vy skloníte hlavu, přiblížíte lupu k lanu a čtete: „Adenin, guanin, cytosin.“
„Přesně tak,“ přikyvuje Světlana. „Tahle trojice kóduje aminokyselinu lysin. A podobně, každá další trojice nukleotidů určuje jinou aminokyselinu. Trojice za trojicí, aminokyselina za aminokyselinou, a tak vznikají celé bílkovinné řetězce.“
Světlana ukáže na další chromozóm kousek dál: „Podívejte, tam je gen pro kolagen. Ten je v naší kožní buňce velmi aktivní.“
„Vidíte ty malé přadleny?“ ukáže poté na proteiny pohybující se podél vlákna DNA. „To jsou RNA polymerázy. Podle pořadí nukleotidů ve vlákně DNA vytvářejí vlákno mRNA. A tohle vlákno mRNA pak opustí jádro buňky, zamíří do ribozómů, kde se překládá do aminokyselin. Ty se postupně řetězí a vzniká bílkovina. Celý tento proces je základ života.“
Světlana se směje, zatímco vy fascinovaně sledujete dění kolem. V hlavě vám stále zní myšlenka: Tohle všechno se odehrává uvnitř našich buněk, neustále, 24 hodin denně, 7 dní v týdnu, a přitom si to vůbec neuvědomujeme.
Náhle vás z vašich myšlenek vytrhne křik. Proteiny ze Světlanina týmu gestikulují a volají na ni, ať za nimi okamžitě jde. Zrychleně vykřikují něco o vážném poškození a blížící se apokalypse.
„To bude asi apoptóza, programovaná buněčná smrt,“ napadne vás.
Světlana se rychle loučí a mizí ve víru událostí, zatímco my pro všechny případy rychle opouštíme buňku.
Venku se nadechujeme čerstvého vzduchu a já slyším, jak říkáte: „Nezajdeme na pivo? Když je venku tak hezky?“
„Jasně,“ přitakávám s úsměvem.
Tak jdeme!
Šťastný nový rok vám přeji!
autor: Radmila Čapková Frydrychová (radmila.frydrychova@seznam.cz), další články autorky na jejím autorském profilu: https://medium.seznam.cz/autor/theodora-14999
