Článek
Sama mám mutaci MHTFR a v rodině máme i mutaci Leidenskou. Přišla jsem na to čistě náhodou ve věku kolem deseti let při úrazu kolene. Pro někoho jde jen o číslo v laboratorním výsledku, pro jiného o vysvětlení, proč je unavený nebo potřebuje hlídat svůj jídelníček, doplňky stravy a někdy i léky.
Tyto genetické mutace nejsou rozsudkem o nějakém onemocnění, většina lidí s těmito mutacemi žije bez vážných zdravotních problémů, pokud se nevyskytují další rizikové faktory, spíš nám dávají mapu, jak naše tělo funguje, a ukazují, kde se vyplatí být opatrnější. Pochopení těchto „tichých predispozic“ může být první krok k lepší péči o sebe a prevenci různých problémů a onemocnění.
Tento článek není odborná práce, jde pouze o osobní zkušenost s těmito mutacemi tak, jak nám to bylo vysvětleno lékařem.
MTHFR mutace
MTHFR mutace je genetická varianta, která ovlivňuje enzym zodpovědný za přeměnu folátu (vitaminu B9) v těle. Tento enzym hraje klíčovou roli v metabolismu homocysteinu – aminokyseliny, která při vyšší hladině může zatěžovat cévy . U MTHFR mutace rozlišujeme, zda je člověk heterozygot – má jednu kopii mutovaného genu a jednu zdravou – nebo homozygot – má obě kopie genu mutované.
Heterozygotní mutace, kterou mám, obvykle snižuje aktivitu enzymu jen mírně, zatímco homozygotní varianta enzym oslabuje výrazněji a často vede k vyšší hladině homocysteinu.
Právě vyšší homocystein může být spojen s několika riziky. Zvyšuje pravděpodobnost tromboembolických onemocnění, může přispět k poškození cév, a v kombinaci s dalšími genetickými či životními faktory (např. vysoký faktor VIII, kouření, hormonální antikoncepce) zvyšuje riziko krevních sraženin. Při úrazech nebo zraněních může mít tělo tendenci k rychlejšímu srážení krve, což může ovlivnit hojení nebo zvyšovat riziko tvorby nežádoucích sraženin.
Leidenská mutace
Na rozdíl od MTHFR mutace, která ovlivňuje metabolismus homocysteinu a nepřímo zvyšuje riziko trombózy, Leidenská mutace přímo mění faktor V v krvi, takže se krev sráží snáze. Samotná mutace nemusí u každého způsobovat problémy, ale často se projeví v kombinaci s dalšími rizikovými faktory – hormonální antikoncepcí, těhotenstvím, dlouhým sezením, operacemi nebo úrazy. Hlavním zdravotním rizikem je hluboká žilní trombóza.
Stejně jako u MTHFR existují heterozygotní a homozygotní varianty. Heterozygotní zvyšuje riziko mírně, homozygotní výrazně. MTHFR a Leiden sice oba ovlivňují krevní srážlivost, ale každá mutace působí jiným mechanismem a má jiné klinické riziko.
Lidé s Leidenskou mutací by proto měli vědět o svém genetickém stavu a v případě kombinace s dalšími riziky konzultovat prevenci s lékařem – například vhodné léky na ředění krve, sledování při těhotenství nebo zvýšenou opatrnost při dlouhém sezení či cestování.
