Měl by se radovat z prvních kroků, místo toho Vilda potřebuje 20 milionů na úhradu ztraceného zdraví

Když bylo chlapci pět měsíců, uměl se otáčet na bříško hrát si a všechno to ostatní, co umí děti v tomto věku. Jenže z ničeho nic postupně začal ztrácet motorické dovednosti. Vše objasnila diagnóza, která následovala po sérii vyšetření břicha, srdce, očí, krevního oběhu a nakonec i magnetické rezonance – vzácné neurodegenerativní onemocnění, kterým trpí zhruba třicet lidí na celém světě Hereditární spastická paraplegie typu 56 (SPG56).

Nemoc je progresivní a časem se zhoršuje, což může vést ke ztrátě schopnosti polykat, demenci, záchvatům a zvýšené spasticitě, která je velmi oslabuje. Mutace na tomto genu způsobuje poškozování nervových buněk, což může vést ke spasticitě a slabosti dolních i horních končetin. Děti s SPG56 často ztrácejí schopnost sedět, stát, chodit a mluvit. Stav Viléma se bude stále zhoršovat. Čas hraje v tom všem zasadní roli. Zoufalí rodiče proto relativně rychle našli naději na řešení, kterému ale stojí v cestě 20 milionů korun.

Péče o Vilémka vyžaduje nepřetržitou pozornost a asistenci

„Nyní máme doma ročního chlapečka, který vydrží na bříšku jen pár minut, ztrácí kontrolu nad držením hlavy, sám nesedí, nestojí ani nechodí a přestal žvatlat. Není schopen si sám hrát s hračkami, protože ho ruce a nohy neposlouchají. Je tedy zcela závislý na naší péči – od hraní, krmení, nočního polohování až po hygienu. Také ho trápí křeče a s nimi spojená bolest a neklid, zahlenění, chrčení a časté ublinkávání, což mu život ještě více znepříjemňuje,“ popisují jeho stav nešťastní rodiče.

Místo radosti z prvních krůčků trápení v křesle s ortézkami

K prevenci vzniku kontraktur Vilík nosí speciální ortézy na nožky, což se mu zatím moc nelíbí. Pro zajištění správného sedu a vzpřímené polohy mu lékaři předepsali speciální vertikalizační zařízení: „Snažíme se Vilíka podporovat v každém možném ohledu, aby se zlepšil jeho aktuální stav a měl alespoň nějakou radost ze života, když aktivně sám nic nemůže. V rámci této snahy navštěvujeme pravidelně rehabilitaci, ergoterapii, hipoterapii a k uvolnění tělíčka chodíme na osteodynamiku. Všechny tyto aktivity navíc doplňujeme pravidelným cvičením doma. Tento intenzivní přístup zabírá mnoho času i peněz a výsledky nejsou vzhledem k povaze onemocnění zaručené a mohou být kdykoliv ztraceny.“

Naděje existuje, cesta k ní je ale otázkou obrovské podpory a semknutí veřejnosti. Jako tomu bylo například u malého Martínka

V Austrálii právě probíhá vývoj genové terapie pro léčbu SPG56. Vilík má jedinečnou šanci se spolu s dalšími několika dětmi z různých koutů světa stát součástí této léčby. Genová terapie řeší samotnou příčinu onemocnění a mohla by tak zastavit její progresi. Vilík by tak měl možnost opět začít získávat nové dovednosti. Jedná se o jednorázové ošetření, které by mohl podstoupit už příští rok. Celkové náklady spojené s touto terapií se odhadují na 20 milionů korun a počet právě vyráběných dávek je omezen. Čím dříve bude mít zajištěné financování, tím spíš si zajistí svoji dávku včas.

Naši lékaři nám léčbu odsouhlasili a doporučili. Je to podle nich v současné době jediná možná cesta, jak Vilíkovi pomoci zlepšit jeho stav

Genová terapie má za cíl vložit do Vilíkových buněk funkční variantu genu CYP2U1, který by měl zajistit produkci chybějícího enzymu. Tento proces má potenciál zastavit progresi onemocnění tím, že předejde dalšímu poškozování nervových buněk. Obnovení normální funkce těchto buněk by mohlo Vilíkovi umožnit znovu získat motorické dovednosti a další schopnosti, čímž by se výrazně zlepšila kvalita jeho života. Nejdražší je spolufinancování výroby léku, tedy garantovaná dávka pro Vilíka. Následně pak aplikace dávky v australské nemocnici, samozřejmě i převoz a následný zhruba dvouměsíční pobyt v Austrálii.

„Pomozte nám, prosím, přepsat příběh kluka, který měl neskutečnou smůlu v genové loterii,“ vzkazují rodiče

„Je nesmírně ubíjející sledovat, jak se Vilíkův stav zhoršuje a jak ztrácí dovednosti, které už jednou měl. Máme ještě starší dcerku, která je zdravá, a svého mladšího brášku má velmi ráda. Její zájem a láska k Vilíkovi nás dojímají, ale zároveň nám lámou srdce, neboť si uvědomujeme, že spolu nemohou prožívat běžné dětské radosti a hry. Každý dar do sbírky na Znesnáze, ať už velký nebo malý, nám pomáhá bojovat za lepší budoucnost pro Vilíka,“ vzkazují s vděčností případným dárcům rodiče malého Viléma.