Článek
Emmě je 16 let. Už šestnáct let žije tahle krásná dívka v těle, které jí neumožňuje skutečně naplno žít. Všechny testy během těhotenství její maminky Michaely byly v pořádku. Nic nenaznačovalo, že by se jejich život měl ubírat neočekávaným směrem. Žila v klidu a těšila se na miminko stejně, jako ostatní mámy. Jenže ve čtyřech měsících Emmičky se ukázalo, že neudrží hlavičku. Lékaři jí později diagnostikovali vzácnou genetickou vadu - tetrazomii 15. chromozomu.
Chromozom 15
„Emmička je moje statečná bojovnice. I přes těžké prognózy a zdravotní komplikace jsme se nikdy nevzdali. Ve čtyřech letech se Emmička dokázala postavit na nožičky, což byl pro nás obrovský zázrak. Dnes bojujeme s mnoha těžkostmi. Epilepsií, skoliózou, hypotonii, autismem, problémy se zrakem, problémy s dýcháním i trávicím traktem. Emmička trpí velkými bolestmi zad. Musí užívat opiáty,“ popisuje následky maminka, která se stará vedle Emmy ještě o jejího mladšího, devítiletého bráchu Míšu.
Sourozenci Emma a Míša
Stav Emmy se postupně zhoršuje. Spolu s ním i vyčerpání mámy
Emma přestala chodit, nemůže se posadit, jen leží. Největším problémem je aktuálně skolióza, která utlačuje plíce, srdce a žaludek. Rodina žije v městském bytě ve 4. patře bez výtahu, což je pro mámu každodenní velká zkouška. Svou 16letou dceru musí nosit po všech těch schodech na rukou: „Momentálně nejvíce potřebujeme pomoc s doplatkem na schodišťovou plošinu, která by nám usnadnila každodenní život,“ říká máma Michaela, které by hodně ulehčila i pravidelná osobní asistence. Na vše je sama, a i když je statečná, odhodlaná a milující máma, doléhá na ni vyčerpání. Našla v sobě sílu říct si o pomoc a založila sbírku na dárcovské platformě Znesnáze. Věří, že se jí díky laskavým dárcům podaří získat úlevu, ale i větší prostor pro to věnovat se oběma svým dětem.
Epilepsie, skolióza, hypotonie, autismus, problémy se zrakem, problémy s dýcháním i trávicím traktem. Taková je každodenní realita Emmy. S bolestí jí pomáhají opiáty.
Chromozom 15 je fascinující. Pořád mě nepřestává překvapovat, jak něco tak maličkého může mít tak obrovský vliv na lidský život. Navíc, v kolika formách. Jeden typ poruchy vzniká, zdědí-li dítě poškozený chromozom 15 od otce. V tom případě se vyvine Prader-Williho syndrom, který vede k neukojitelnému hladu a následné morbidní obezitě. Další forma porušení chromozomu 15, tentokrát v případě jeho získání od matky, zase stojí za Algenmanovým syndromem, který se projevuje nepřiměřenou „radostí“ a nekoordinovanými pohyby. Takovým dětem se říká Šťastné loutky…
Každý člověk má 23 párů, tedy 46 chromozomů. Bloky genů uložené v jádrech všech buněk. Jeden člen páru pochází od matky, druhý od otce. Odchylky v počtu nebo tvaru chromozomů obvykle znamenají pro nositele nebo jeho potomky riziko závažných změn genetické výbavy postihující řadu orgánů. V současnosti neexistuje ani účinná prevence, ani cílená léčba chromozomálních vad. Pořád nejsme chytřejší ani silnější než příroda. Jsme jen křehké bytosti, které přicházejí na tento svět s odlišnou výbavou a mírou „štěstí“, na kterou nemáme vliv. Ať jsme sebevíce vymodlené, nebo naopak neplánované děti. Je to fuk. Každý jsme si „vytáhl svou kartu“.
Těm s tou méně šťastnou je třeba pomáhat už je z vděčnosti a pokory, že nám bylo přáno. 🤍
