Článek
Noonanův syndrom zůstává u některých lidí skrytý nebo nediagnostikovaný, a to často až do dospělosti - nebo do smrti. Důvodem je extrémní variabilita tohoto onemocnění. Zatímco někteří mají závažné zdravotní komplikace od narození, jiní mají příznaky tak mírné, že si je oni sami ani lékaři nespojí s genetickou poruchou. Mnoho typických znaků Noonanova syndromu (jako jsou specifické rysy obličeje, širší krk nebo deformace hrudníku) může být u dospělých méně zřetelných než v dětství. Pokud má člověk jen mírně nižší postavu a žádné zásadní zdravotní potíže, syndrom se vůbec nemusí odhalit.
Srdeční vady postihují přibližně 80 % pacientů a často jsou hlavním vodítkem k diagnóze v dětském věku. Zbylých 20 % lidí však srdeční vadu mít nemusí, což šanci na včasné odhalení syndromu výrazně snižuje.
Zjištění v době rodičovství
Často se stává, že dospělý člověk zjistí Noonanův syndrom až ve chvíli, kdy se mu narodí dítě s jasnými a závažnějšími příznaky. Jelikož se jedná o autozomálně dominantní onemocnění, mírně postižený rodič může mutaci předat dál, což následně spustí genetické testování celé rodiny. Vzhledem k tomu, že syndrom ovlivňuje růst, pubertu či učení, mohou být jeho projevy mylně připisovány prosté genetické dispozici. Nejspolehlivější cestou k potvrzení či vyvrácení je genetické vyšetření, které dokáže odhalit mutace v genech spojených s touto signální dráhou.
Noonanův syndrom je nevyléčitelné vrozené onemocnění. Možná je pouze terapie zmírňující jeho příznaky. Jedná se o poruchu některých genů na nepohlavních chromozomech, ta může vznikat náhodně nebo být zděděná a postihuje obě pohlaví stejně často. Nalezneme ji u jednoho z 1000 až 2500 živě narozených dětí. Mutace ovlivňují množení, diferenciaci, migraci, stárnutí a smrt buněk, což vede k výskytu typických příznaků onemocnění. Poprvé byl Noonanův syndrom popsán v roce 1962 dětskou kardioložkou Jacqueline Noonan z americké University of Iowa, pojmenování syndromu použil jako první její bývalý student doktor John Opitz. Oficiálně byl jako diagnóza Noonanův syndrom uznán v roce 1971.
Nižší vzrůst patří mezi hlavní a nejčastější klinické příznaky Noonanova syndromu. Děti s tímto syndromem se často rodí s normální porodní délkou, ale růst se zpomaluje během kojeneckého a dětského věku. V dospělosti dosahuje normální výšky jen třetina lidí, většina dospělých zůstává menšího vzrůstu.
Noonanův syndrom může být porucha náhodná i dědičná. Pravděpodobnost náhodné mutace u dítěte zdravých rodičů je menší než 1%
Pravděpodobnost, že pár složený z heterozygotního a recesivně homozygotního jedince bude mít dítě postižené Noonanovým syndromem je 50%. U přibližně 30 až 75% jedinců postižených Noonanovým syndromem má alespoň jeden z rodičů genetickou poruchou známou jako příčina tohoto onemocnění, ve zbylých případech se jedná o poruchy náhodné nebo geneticky podmíněné, ale dosud neobjevené. Už během těhotenství se mohou projevovat některé z příznaků Noonanova syndromu viditelné při ultrazvukovém vyšetření, např. vyšší šíjové projasnění plodu, hromadění tekutin a vznik cyst v lymfatické tkáni v oblasti hlavně krku, případně i v tříslech a podpaží plodu, vady ledvin nebo srdce plodu či vyšší množství plodové vody. U chlapečků často (v 60 až 80% případů) nesestupují varlata do šourku, s tím souvisí pozdější horší tvorba spermií a snížená plodnost. U holčiček nastupuje puberta většinou později, průměrně okolo 14,5 roku, plodnost ovlivněna nebývá. Poruchy inteligence nejsou u osob majících Noonanovům syndrom příliš časté, nicméně nejsou ani neobvyklé. Většina jedinců dokončí střední školu a mohou vystudovat i školu vysokou, 1/3 dospělých má snížený intelekt, a to obvykle jen lehce. Poruchy nebo opožděný vývoj řeči se objevují přibližně u 72% lidí s Noonanovým syndromem.
Dva příběhy za všechny
Mireček
„I když diagnózu konečně znáte, často nevíte, co přesně dělat. Každý den je pro mě jiný ve všech směrech a neustále se učím být pro syna tou největší oporou. Mireček má opožděný psychomotorický vývoj, zrakové vady, opožděný růst i intelekt a mentální retardaci. Sám nepije, nepapá, přijímá pouze mixovanou stravu z lahvičky a chodí jen s oporou po špičkách. Zatím nemluví, používá jen pár slovíček a učíme se znakovat, ale všemu kolem sebe dobře rozumí,“ říká maminka Miloslava, která popisuje svého pětiletého syna jako velmi usměvavé a hravé dítě, které se ale těžce vypořádává s emocemi. Během jedné vteřiny dokáže přejít z velkého pláče do smíchu a neustále se leká nečekaných zvuků i doteků. Kromě toho ho trápí inkontinence třetího stupně.
„Od září Mireček nastoupil do přípravného stupně speciální základní školy. Každý den ho ráno vozím do Kaplice a odpoledne vyzvedávám. Velkou část našich příjmů spolknou nezbytné výdaje na nájem, energie, naftu, školku a asistenci. Na speciální pomůcky, které by Mirečkovi usnadnily vývoj, nám tak už nezbývají prostředky,“ vysvětluje důvody, proč se rozhodla požádat o pomoc prostřednictvím sbírky na Znesnáze21. Shodou okolností se jen pár dní před tím objevil na této dárcovské platformě příběh Natálky se stejným syndromem.
Natálka
Natálka je úžasná, téměř čtyřletá holčička, která se i přes své vážné zdravotní obtíže snaží užívat radosti života. Ačkoliv rodiče už od narození tušili, že něco není v pořádku, diagnózu Noonanova syndromu si vyslechli až v jejím roce a půl, tedy jen o něco dříve než v případě Mirečka. Za tu dobu už dobře vědí, že s tímto vzácným syndromem je často spojena řada dalších nemocí a potíží. Na první pohled si u Natálky všimnete menšího vzrůstu a nízké váhy oproti stejně starým dětem. K tomu má vrozenou vadu srdce a trápí ji neustálé záněty uší i zubů, o které začala přicházet už ve dvou letech. Svůj první rok života tak strávila téměř pořád v nemocnici.
Neobvyklé při Noonanovém syndromu nejsou ani časté a chronické záněty středouší. Objevovat se mohou i kožní problémy, např. keratóza a pigmentové skvrny. Až u 95% jedinců se objevují zrakové problémy, jako jsou šilhání, bloudivé a rychlé pohyby očí, krátkozrakost, dalekozrakost a astigmatizmus. Mezi typické vnější znaky Noonanova syndromu patří velká hlava, velká vzdálenost očí, víčka padající a dosahující k nebo i částečně přes zornice, vysoce vyklenuté horní patro, malá spodní čelist a vysoké čelo. Osoby trpící Noonanovým syndromem mohou mít skoliozu, vpáčený (s propadlou hrudní kostí) nebo ptačí (s dopředu vystupující hrudní kostí) hrudník, časté jsou sklony ke zvýšené krvácivosti (časté modřiny, krvácení z nosu). To je důležité hlídat zejména před plánovanými operacemi nebo trháním zubů.
Když už se zdálo, že bude lépe, musela Natálka kvůli hydrocefalu podstoupit operaci a zavedení shuntu, který odvádí přebytečný mozkomíšní mok
Natálka zná nemocniční prostředí až příliš dobře. Zavedení shuntu na odvádění přebytečného mozkomíšního moku bylo nezbytné. Pokud by operaci nepodstoupila, hrozila by jí ztráta řeči a ochrnutí. I tak se bohužel po zákroku její schopnost mluvit zhoršila a navíc musela začít brát léky na epilepsii.
Do pomoci rodině se pustila skupina STG Napajedla, která se v rámci 3. ročníku charitativního běhu rozhodla 3. října podpořit právě tuto malou slečnu: „V našem blízkém okolí žijí rodiny, jejichž osudy nám nejsou lhostejné a přejeme si, aby jejich život byl alespoň o trošku snazší,“ říkají a zároveň s tím zakládají také zmiňovanou sbírku, která má rodině pomoci s nákupem nezbytných kompenzačních pomůcek, speciálních ortopedických botiček, s úhradou pravidelných masáží, rehabilitací, častých cest do nemocnice a doplatků za léky, které Natálka pravidelně potřebuje.
„Máme pro vás připravené odpoledne plné pohybu a pohody po překonání 5 km nebo 10 km běžecké trasy pro dospělé po okolí Napajedel. A samozřejmě i pro ty nejmenší bude nachystaná trasa plná zábavy a odměny v cíli,“ lákají účastníky na charitativní běh, jehož výtěžek poputuje stejným směrem - do rodiny Natálky.
Natálka
Mirečkovi a Natálce vybraly sudičky tu složitější cestu. Podpora ze strany okolí je proto velmi důležitá a vítaná. Dá se říci, že většina lidí narozených s Noonanovým syndromem prožije plnohodnotný, samostatný a dospělý život s normální délkou věku. Je to ale skutečně velmi individuální, protože příznaky sahají od zcela mírných až po závažné zdravotní komplikace, které vyžadují celoživotní lékařský dohled. Dlouhodobá prognóza a kvalita života závisí především na přítomnosti a závažnosti srdečních vad a na včasném zahájení lékařské a terapeutické péče. A bezpochyby také lásce a přijetí, kterých se lidem s Noonanovým syndromem od okolí dostává.
Zdroje:
https://www.znesnaze21.cz/sbirka/bezime-pro-natalku-bojujici-s-noonanovym-syndromem#o-sbirce
https://www.apollohospitals.com/cs/diseases-and-conditions/noonan-syndrome
https://www.modrykonik.cz/zdravi/noonanuv-syndrom/
https://en.wikipedia.org/wiki/Noonan_syndrome
https://fdna.com/blog/drews-journey-noonan-story/
