Článek
„Z ničeho nic přišly první záchvaty a s nimi nekonečné týdny a měsíce vyčerpání, omdlévání, bolesti a bezradnosti. Lékaři dlouho nevěděli, co se děje. Až po roce a půl se podařilo najít odpověď – vzácné genetické onemocnění Ehlers-Danlosův syndrom, které narušuje pojivovou tkáň v celém těle a způsobilo i řadu dalších vážných potíží,“ vzpomíná dvacetiletá Ivana, která ještě před pár lety žila úplně obyčejný život. Studovala gymnázium, sportovala, měla plány jako každý mladý člověk. Od té doby se potýká s neurologickými poruchami, poruchou srdečního rytmu, chronickou únavou a dalšími komplikacemi.
Chronická bolest, mimořádně ohebné klouby, natahující se kůže. To jsou jen některé z příznaků vyčerpávajícího genetického onemocnění, které je těžké diagnostikovat
U 41leté baltimorské lékařky Alissy Zingmanové začaly první zvláštní příznaky už v dětství. Vykloubená kolena a chronická bolest. V devatenácti letech podstoupila dvě ortopedické operace, ale bez pevné diagnózy, která by určovala příčinu jejích rozmanitých příznaků. Zingmanová pochybovala, zda to, co zažívá, má reálný základ. Při studiích na lékařské fakultě ji sužovaly obavy, že je hypochondr a pocit, že se za svou bolest musí stydět, uvádí. Až po letech trápení s kloubními problémy, chronickými bolestmi a opakovanými nemocemi se v roce 2017 konečně dozvěděla diagnózu: Ehlersův-Danlosův syndrom, genetická porucha, která ovlivňuje schopnost jejího těla produkovat kolagen nezbytný ke správné funkci pojivových tkání. Syndrom je stále častěji skloňovaným pojmem mezi komunitou pacientů s různými zdravotními problémy, které sahají od neobvykle ohnutých kloubů až po podivné jizvy a chronickou únavu. Navzdory důležitosti včasné diagnózy pacienti obvykle čekají roky, a dokonce i desetiletí od prvních příznaků, než se dozvědí, že mají EDS. Častá je také nesprávná diagnóza a pacienty s EDS trápí rozdíly v diagnóze u mužů a žen - stejná studie z roku 2019, která se zabývala kohortou pacientů ve Walesu, zjistila, že muži byli diagnostikováni v průměru o 8,5 roku dříve než ženy.
Léčba stále neexistuje
„Ehlers-Danlosovy syndromy jsou neléčitelné, jedná se tedy pouze o management symptomů, ať už pomocí medikace, režimových nebo jiných opatření. Každá osoba s EDS si v průběhu života najde to své, co pomáhá nejvíce. Obecně se ale jedná o dobře nastavenou fyzioterapii, o používání ortéz a bandáží, které zabraňují dislokacím a subluxacím kloubů. Jsou to také pomůcky pro mobilitu (hole, berle, vozíky apod.), kompenzační pomůcky, úprava domácnosti, pracovního prostředí. V tomto ohledu je velmi nápomocná role ergoterapeutky/ergoterapeuta. Velmi často se bude jednat také o tzv. „pacing“, jedná se o management symptomů skrze úpravu životního stylu a aktivit: člověk se snaží plánovat aktivity tak, aby se vyhnul neustálému cyklu, kdy to s aktivitou přežene a následně přijde zhoršení symptomů, ze kterého se snaží dostat. Příkladem nám může být třeba, když si člověk rozdělí aktivity na jednotlivé kroky, které plní v průběhu delšího časového úseku místo toho, aby se je všechny snažil splnit v jeden den s tím, že se z toho pak další dny bude muset zotavovat v posteli,“ popsala pro Pozitivní zprávy místopředsedkyně spolku Ehlers-Danlosův syndrom a syndrom hypermobility Adéla Odrihocká onemocnění, které není příliš známé, i přesto s ním žije zhruba 5 000 lidí v republice a další mohou být jen špatně diagnostikovaní. Podle odhadů má některý z podtypů EDS 1 z 5 000 lidí.
Máma je největší parťák a pomocník.
„Dnes už zvládám studovat vysokou školu z domova, ale jinak jsem odkázaná na pomoc druhých – především mojí maminky, která se o mě nepřetržitě stará. Sama se často nepostavím, někdy potřebuji být přenesená, mám zavedený centrální katétr a část léčby si podávám sama doma. Jsem na invalidním vozíku a většina péče, včetně rehabilitací, se odehrává v Praze, kam často dojíždíme. Přesto se nevzdávám,“ říká mladá studentka Ivana, které v udržení naděje a každodenní radosti pomáhá vedle maminky a kamarádů také hudba, malování a touha po samostatnosti.
Říct si o pomoc bývá to nejtěžší
Samostatnost- její váhu a cenu, si uvědomíme až ve chvíli, kdy o ní přijdeme. To, co dělá běžně každý z nás a považuje za zautomatizované a samozřejmé se najednou stává nedostižným snem. Je těžké si připustit, že jsme se na někom stali závislým a ještě těžší je to přijmout.
Ivana se rozhodla udělat velký krok, řekla si o pomoc založením sbírky na dárcovské platformě Znesnáze. Pomoci jí má na více úrovních – s doplatkem na mechanický vozík, který zvládne ovládat sama, i s vysněným elektrickým vozíkem, který jí dá větší svobodu a možnost účastnit se běžných věcí, jako jsou třeba školní exkurze. „Pomůže nám uhradit náklady na léčbu a vyšetření v Česku i zahraničí, na dopravu, léky, doplatky, bezlepkovou stravu i běžný chod domácnosti, která stojí a padá na jediném příjmu mojí maminky,“ vysvětluje mladá dívka. „Chci bojovat, hledat cesty ke zlepšení a přiblížit se životu, který jsem měla. Děkuji, že v tom se mnou jste,“ uzavírá Ivana.
