Článek
Cystická fibróza se projevuje především opakovanými infekcemi dýchacích cest, které postupně způsobují fatální poškození plic. Nemocní také vzhledem k poruše funkce slinivky břišní špatně tráví jídlo. Proto musí ke každičkému užívat trávicí enzymy. Častou komplikací je cukrovka, cirhóza jater, osteoporóza a další přidružená onemocnění. V konečné fázi onemocnění přichází selhání plic a jedinou možnou záchranou se stává transplantace, která ale není možná u všech pacientů. Velkou oporou zhruba sedmi stovkám rodin v naší zemi je Klub cystické fibrózy. Nemocní s CF potřebují celý život nejen intenzivní léčbu, zahrnující každodenní inhalace a rehabilitace, ale také zmiňovanou podporu.
Proč my, proč já?
Cystická fibróza je způsobena vadným genem, který se přenáší z matky a otce dítěte a je obvykle diagnostikován brzy po narození (zdravým nosičem genu je u nás každý 27. člověk). V případě cystické fibrózy změna genu způsobuje poruchu přenosu solí na buněčné membráně. Každý člověk má dvě kopie svých genů – jednu od svého otce a jednu od matky, nositeli musejí tedy být oba dva. Pokud jsou oba rodiče nosiči (jeden gen mají vadný a druhý ne), pak existují různé šance- že se jim narodí zdravé dítě, které například samo bude pouze nosičem vadného genu. Nebo, že jedno dítě se narodí v pořádku a druhé nemocné. Samozřejmě po zjištění druhé z variant přichází velmi náročné období se spoustou otázek, obav i nesmyslných výčitek. Které o pár let později čekají i dítě samotné - proč právě já. Klub cystické fibrózy je ale v ČR skvělým parťákem, pomocníkem i rádcem a žádnou rodinu nenechá ve štychu. Ročně přibývá kolem 40 dalších diagnostikovaných, jejichž rodina se na něj může obrátit..
Cystická fibróza se nejčastěji diagnostikuje rutinním screeningovým vyšetřením novorozenců.
Jak poznám slané dítě?
Slané se říká dětem s cystickou fibrózou proto, že mají až 5× slanější pot. Na první pohled jen poznáte velmi těžko. Přesto potřebují vaši pozornost a obezřetnost. Mluvím ze své vlastní zkušenosti, kdy se mé nejlepší kamarádce, kterou mám od dětství, narodilo před devíti lety druhé z dětí s cystickou fibrózou. Kromě pocitu bezmoci a starostí o ně v začátcích přišla i následná pravidelná obava před každou jejich návštěvou. Jsou totiž věci, které vás nenapadnou a přitom můžou být velmi nebezpečné. Řeč je hlavně o stojaté vodě, ve které přežívá zákeřná bakterie. Může být i v sifonu vašeho umyvadla nebo třeba míse záchodu. Opatrnost je ale nutná i při obyčejné procházce kolem kaluže, otevřeného akvária s tuleni v zoo, vrtání se v hlíně nebo při neopatrném dolévání misky pod květináčem. Nástraha číhá na dítě s CF například i v houbě na tabuli, která ještě nedávno bývala běžnou součástí každé třídy. A to není jediné, na co je ve škole třeba dávat pozor. I toaleta musí být každé ráno před nástupem do školy vyčištěná dezinfekčním prostředkem. A je toho mnohem víc. Nejen přístup přátel a rodiny, ale také školy a spolužáků hraje v životě nemocného zásadní roli. Jak pro jeho zdraví fyzické, tak i psychické. Protože žádné dítě nechce mít pocit, že je jiné. Chce obyčejně zapadnout. Proto také často v pubertě začne vzdorovat léčbě, která obnáší i pravidelné každodenní zdlouhavé inhalace, braní léků před každičkým jídlem, atd.
Otravná léčba, která hraje zásadní roli. Ve všem
V současné době mají pacienti k dispozici moderní modulátorovou léčbu, která již míří na příčinu onemocnění, tedy vadný chloridový kanálek, který upravuje a zprůchodňuje. Díky této léčbě se významně posouvá věk přežití pacientů a také se zvyšuje kvalita života. Léčba cystické fibrózy je sama o sobě od samého narození dítěte velmi nákladná (průměrné roční náklady dosahují 370 tisíc korun), a tak se rodiny často neobejdou bez pomoci. Jak Klubu cystické fibrózy, tak například Dobrého anděla nebo Znesnáze, která i letos podpořila při Dražbě dobrých skutků KCF částkou umožnující pěti rodinám, aby jejich Slané děti mohly inhalovat na nejlepších přístrojích, co ulehčují a prodloužují život. Tématu CF se Znesnáze věnuje dlouhodobě a právě teď například hledá pomoc pro malého Kubíka. To je on. A tohle jeho nejnutnější výbava…
Děti s CF musí mít ve svém životě řád a disciplínu. Inhalace několikrát denně a léky před každým jídlem jsou pro jejich zdraví zásadní. I když otravné
Neléčitelná? Zatím!
Vadí mi, když v mém okolí stále někdo zdůrazňuje, že děti s cystickou fibrózou se nedožijí vysokého věku. Jakoby si neuvědomoval, jak necitlivé je takové konstatování nejen před rodiči, ale hlavně dětmi samotnými. A hlavně, jako by snad vše bylo definitivní! Vyhlídky na léčbu jsou stále pozitivnější, rok co rok se zlepšují. Dnes se například předpokládá, že z diagnostikovaných pacientů vedených v pacientských registrech přežije polovina 38 let. Jenže v Kanadě je to teď už 51 let (např. v roce 1980 to bylo jen 12 let), v USA dnes více než 41 let (v roce 2000 to bylo 32 let)… Z těchto dat je jasně vidět, že se předpokládaný věk přežití CF pacientů rok od roku výrazně zvyšuje. Navíc vývoj medicíny a možnosti našich úžasných vědců slibují i radikální průlom.
Carpe diem!
Fatální přístup k nemoci a nemocným nikdy nepřinášel nic dobrého dětem s CF ani jejich rodičům. V podstatě potomky často „šetřili“ s tím, že tu „dlouho nebudou“, a tak často zanedbávali nejen začleňování, vzdělávání, ale také sportovní aktivity svých dětí. Nejen, že jim tak chybělo vyžití, radost z pohybu a progresu, z pobytu s partou…, ale také výdej. S ohledem na to, že denní energetický příjem CF pacienta v dobrém výživovém stavu by měl být o 30–50 % vyšší než pro zdravého jedince.
Slané děti milují to samé, co děti zdravé. Jsou stejně přátelské, stejně chytré a stejně talentované. Nemůžou přijít o radost ze svého dětství jen kvůli našim obavám z příchodu jejich dospělosti. Stejně jako nemůžou přijít o plnohodnotný čas se svým milovaným sourozencem, který je rád „seřeže“ při sourozenecké hře, stejně, jako pomazlí, když bude ouvej.
Mezi sourozeneckou lásku CF zdi nestaví. Děláme to jen my, dospělí. Svým přístupem, svými obavami.
A tak, až budete v kontaktu se „slaným kamarádem“ vašeho dítěte, nebo jeho spolužáka, rozhodně ho nelitujte nebo nevyčleňujte. Nejen, že není důvod, tyto děti jsou mnohdy silnější než my sami, ale hlavně tím nikomu nepomůžete. Děti s cystickou fibrózou nepotřebují lítost ani privilegia. Jen naše znalosti problematiky, které nám pomůžou zbavit jejich cestu nebezpečných nástrah. Ještě víc pak ale potřebují vaši náruč, smích, pohyb i plánovaní společné budoucnosti, jakožto i své vlastní. Protože bude. A bude tak skvělá, jak my jim umožníme. Tak skvělá, jak oni sami budou chtít!
