Článek
Kubík se narodil ve 34tt akutní sekcí. Jeho maminka se tehdy nakazila od starší dcery „školkovou“ virózu a několik dní urputně zvracela. Dnes to nazývá štěstím v neštěstí, protože kdyby tenkrát nejeli do nemocnice, pravděpodobně by se ani nepřišlo na to, že je něco špatně a Kubík by nepřežil. U velké většiny dětí s TSC se o diagnóze ví ještě před porodem a nemoc odhalí screening ve 20tt. U Jany tomu tak nebylo: „Hned po porodu udělali Kubíkovi magnetickou rezonanci, kde byl typický nález pro tuberózní sklerózu - nezhoubné nádory na mozku, srdci, pravém očičku a ledvinách. Diagnózu následně potvrdilo i genetické vyšetření. Kubík má tzv. mutaci de novo. To znamená, že nemoc nezdědil, ale nově vznikla. Takže vlastně jako, když si vytáhnete Černého Petra,“ říká pečující maminka.
Kuba potřebuje nejen zdravotní pomůcky, ale i speciální úpravu oblečení.
TSC je nevyléčitelné, progresivní onemocnění. Jediným lékem, který dokáže nemoc pouze zpomalit jsou cytostatika, tzv. Everolimus nebo Sirolimus. Všechno má ale své pro a proti, protože jejich užívání nese svá rizika. Kuba Sirolimus užíval necelý rok a potom museli lék právě kvůli nežádoucím účinkům vysadit. Žádná jiná léčba na světě zatím bohužel není. Vlastně se léčí pouze to, co tuberózní skleróza „napáchá“ a vzhledem k tomu, že je to nemoc progresivní, je to někdy velmi obtížné.
Není to tak dlouho, co se naučil prstíčkem ucpat tracheostomickou kanylu a já zase téměř po 2 letech slyšela slovo MÁMA.
Nemocný, přitom šťastnější než většina z nás
Téměř šestiletý Kuba žije i přes všechnu bolest a trápení ve svém světě, ve kterém je šťastný. Většinu času se usmívá a rozdává radost: „Dost často si říkám, že je to až neskutečný. Mentálně je na úrovní přibližně 1,5 letého dítěte, ale máme obrovskou radost z každého jeho pokroku,“ těší se z dobrého psychického rozpoložení syna: „Není to tak dlouho, co se naučil prstíčkem ucpat tracheostomickou kanylu a já zase téměř po 2 letech slyšela slovo MÁMA,“ prozrazuje Jana své radosti. Nicméně právě vytahování kanyly přináší i adrenalinové chvilky a omezení: „Někdy máme doma pořádný adrenalin, protože se samozřejmě začne dusit a já mám tak minutu na to, abych mu ji vrátila zpátky do krku. Kuba potřebuje 24 hodinovou péči a neustálý dohled. Kvůli kanyle nemáme žádné hlídání, protože se ho bojí všichni hlídat. Je to někdy fakt náročný. Kvůli farmakorezistentní epilepsii je už víc jak 2 roky na ketogenní dietě, která je dost náročná na přípravu. Už jsem se to, ale myslím docela dobře naučila. Oblečení musíme nechávat šít na míru, protože kvůli velké ručičce neoblékne běžně dostupné oblečení,“ přibližuje běžné dny maminka, která je ale velmi optimistický člověk a tak to vypadá, že Kuba měl pozitivní přístup k životu od koho zdědit. Přesto jsou věci, které jí trápí. Třeba jejich časté odloučení od zbytku rodiny.
„Máme ještě starší dceru. Když se s bráškou několik k týdnů nebo měsíců nevidí, je to strašný pro nás všechny“
Tuberózní skleróza může mít různý průběh. Někdo s TSC dokonce žije téměř normální život. Kuba má od narození bohužel téměř všechny příznaky, včetně těch vzácných, které má pouze pár lidí na světě. Narodil se s lymfedémem levé ručičky, takže má jednu ručičku o hodně větší. Trpí farmakorezistentní epilepsií, mentální retardací, autismem a má nějakým způsobem poškozené téměř všechny orgány v těle. Od jeho narození jsou v nemocnici asi tak stejně často, jako doma. V červnu 2022 podstoupil velmi náročnou operaci aneurysmatu aorty. Letos v dubnu další 2 operace, protože se mu aneurysma, které je také velmi vzácným příznakem TSC, udělalo po roce znovu. Také už má víc jak dva roky tracheostomii.
„Život s tuberózní sklerózou za zády je hodně těžký, ale my už jsme se tak nějak naučili žít přítomností a vážíme si každého dne, kdy se Kuba směje. On se naštěstí směje skoro pořád, to nás drží nad vodou,“ říká Jana.
Kuba neztrácí přes všechny bolesti a trápení úsměv.
Říct si o pomoc je normální. Je ale třeba zvolit cestu, která nepřinese ještě více starostí
Když rodina Tomáškových věděla, že už na nemoc finančně sama nestačí, rozhodla se požádat o pomoc veřejnost. Paní Jana zvažovala založení transparentního účtu, ale po čase pochopila, že tudy cesta nevede: „Založit transparentní účet tak, aby bylo vše legální, je hodně komplikovaný proces. Upřímně, vzhledem k náročné péči o Kubu nemáme prostor na to, abychom běhali po úřadech. Proto jsem se rozhodla kontaktovat právě Znesnázi a jsme moc vděční, že nám umožnili vytvořit pro Kubíčka okamžitě dlouhodobou sbírku. Půl roku jsem se snažila sehnat nadaci, která by nám s transparentním účtem pomohla, ale vyšli mi vstříc až tady,“ vysvětluje kroky. Na slova Jany reaguje zakladatel Znesnáze, který by si přál, aby transparentní účty zůstaly ideálně v propadlišti dějin.
Transparentní účty nemají s transparencí nic společného. Společnost už na to začíná postupně přicházet
„Zakládání transparentního účtu bych vůbec nedoporučoval. Negarantují žádnou transparenci ani dárcům. To, že vidíte, že váš dar dorazil na účet, neznamená, že vidíte, jak s ním pak bylo naloženo. Pokud zakládáte neohlášenou veřejnou sbírku, pak dárcům nevystavíte ani platné potvrzení o daru pro snížení základu daně. Transparentní účty si může založit kdokoli, takže tím snižujete i věrohodnost výzvy a přichází zbytečně o případné dárce. Je nutné brát na zřetel také to, že při založení výzvy na pomoc se vystavujete povinnosti odpovídat, komunikovat s dárci, reagovat na dotazy veřejnosti a to je hodně, nejen časově, náročné. Ze zkušenosti víme, že lidé, kteří se pro transparentní účet rozhodli, pak volají nám do Znesnáze a chtějí z toho ven,“ varuje ředitel Znesnáze Čestmír Horký před úskalím dřívějšího způsobu vyhledávání pomoci a vlastně tak popisuje i příběhy podobné tomu paní Jany.
„Finance bychom rádi využili na tracheostomické kanyly, které nehradí je zdr.pojišťovna a jedna stojí téměř sedm tisíc korun. A také na ketogenní dietu, oblečení šité na míru, léky, obvazový materiál na bandáže velké ručičky, dezinfekce a potřeby k tracheostomii. Když se nám Kubíček narodil, řekli jsme si, že uděláme všechno pro to, aby měl ten život co nejkrásnější a nejjednodušší. A právě díky dárcům, kteří Kubíčka podporují mu můžeme poskytnout vše, co potřebuje. Jsme za to moc vděční a děkujeme,“ říká směrem ke všem podporovatelům Kubíkova maminka Jana.
