Vážná nemoc střev postihla všechny muže v rodině. Její nedědičná podoba trápí i většinu padesátníků

Polypóza střev je stav, kdy se na vnitřní stěně střeva tvoří velké množství výrůstků neboli polypů. Mluvíme o opravdu velkém množství, často více než sto výrůstcích. Skrývá se za nimi riziko rakoviny i dědičný původ. Malé uzlíky a výrůstky rostou ze sliznice střeva, často již od mládí. Dlouho o sobě nedávají vědět, než se objeví krev ve stolici, chudokrevnost, průjem, zácpa nebo bolesti břicha. Známá je familiární adenomatózní polypóza (FAP), což je vzácná dědičná nemoc. Jenže, jak si ukážeme, týká se bohužel i lidí v naší zemi a mnohdy postihuje celé rodiny.

V ČR se problém objeví zhruba u jednoho z deseti tisíc lidí. Někteří se o své zkušenosti dělí s ostatními například na redditu, další třeba na instagramu. Pomáhají tak nejen k osvětě, ale i se sdílením trápení i k podpoře nemocných.

Nejjistějším způsobem jak nemoc odhalit je kolonoskopie. Tedy postup, při kterém lékař vyšetří střevo ohebnou hadičkou a můžou tak někdy i polypy rovnou odstranit (tzv. polypektomie). Odebrané vzorky posílají na laboratorní rozbor, aby se zjistilo, zda výrůstky nejsou zhoubné. Při velkém počtu polypů a vysokém riziku rakoviny je nutná operace celého tlustého střeva. Existují i dostupné informace o včasném odhalení nemoci prostřednictvím genetického testování.

Před pěti lety se v médiích objevila informace o tom, že existují jisté možnosti předcházení této nemoci tím, že budeme jíst více špenátu. Výzkumníci z Texasu ve svém výzkumu použili právě model dědičného onemocnění nazývaného familiární adenomatózní polypóza. Vědci pro účely studie krmili krysy s FAP špenátem sušeným mrazem po dobu 26 týdnů. Během této doby potvrdili, že špenát má schopnost potlačit vývoj výrůstků, které měly podobné vlastnosti jako ty lidské. Zjistili také, že jejich potlačení konzumací špenátu vedlo ke zvýšené diverzitě ve střevním mikrobiomu a udržovalo mastné kyseliny na prospěšné úrovni. „Mou předpojatostí bylo soustředit se na chlorofyl kvůli mé dlouhé historii zkoumání jeho protinádorových účinků. Blahodárné účinky ale ve skutečnosti způsobovaly mastné kyseliny a deriváty kyseliny linolové,“ vysvětlil tehdy vědec Dashwood, který dál ve výzkumu pokračuje. Zatím jen konstatuje, že by lidem neuškodilo, kdyby začali jíst špenát jako preventivní opatření hned.

Manžel Jany, který byl vždy živitelem rodiny, je po těžké operaci a bez příjmu. Genetická zátěž se však potvrdila i u jejich nejmladšího syna, u kterého následovalo vyšetření na onkologii. Velké obavy má rodina o osmiletého Tadeáška. Jeho start do života byl extrémně náročný – už v deseti měsících měl rakovinu jater, kterou zdárně porazil, ale následky si nese dodnes. Trpí hypogamaglobulinémií, což znamená kritický nedostatek protilátek. Nemá v podstatě žádnou imunitu a i banální nákaza se u něj může změnit v boj o život. „Musíme mu každé tři týdny aplikovat bolestivé injekce. K tomu je závislý na drahé vysokoenergetické výživě -sippingu. Situace graduje. Tadeášův stav se zhoršil, bojuje s infekcemi. Mně končí rodičovská dovolená a mířím na úřad práce, protože při péči o tři vážně nemocné členy rodiny je pro mě zaměstnání nereálné,“ přibližuje zoufalou situaci rodiny paní Jana.

Rodinný rozpočet se zhroutil. Nemají na splátku hypotéky a reálně hrozí, že kvůli nemoci přijdou o střechu nad hlavou. A právě to byl důvod, proč maminka založila na dárcovské platformě Znesnáze21 sbírku, ve které žádá veřejnost o pomoc. Končí už za pár dní a tak se její vidina úspěchu stále více vzdaluje. Proto jsem se rozhodla zkusit pomoci zviditelněním jejich příběhu. Tak, aby mohlo být pomoženo jim, ale také aby se informace o nemoci dostaly k více lidem.

„Sbírka je pro nás nadějí na zachování domova. Výtěžek sbírky primárně použijeme na úhradu splátek hypotéky a energií, abychom se s dětmi neocitli na ulici. Dále peníze pomohou zajistit základní životní potřeby, oblečení, dojíždění k lékařům a doplatky za léky a speciální výživu, kterou kluci nutně potřebují. Z celého srdce děkuji každému, kdo nám pomůže udržet rodinu pohromadě a v bezpečí domova,“ vzkazuje paní Jana z Kralup nad Vltavou.

Úspěšnost léčby familiární adenomatózní Polypózou střev (FAP) je v naší zemi vysoká díky preventivní chirurgické léčbě a celoživotnímu sledování (dispenzarizaci), přičemž bez včasného zákroku je riziko vzniku rakoviny téměř 100 %. Centrová péče a genetické registry v ČR zajišťují, že pacienti podstupují zákroky dříve, než se rozvine zhoubný nádor.

Pokud máte familiární adenomatózní polypózu, vaše děti mají 50% šanci, že po vás FAP zdědí. Ne každý má ale nemoc v rodině a může se stát tím prvním, který žije v nevědomosti. Existují i další příznaky familiární adenomatózní polypózy, než výše zmiňované. Patří k nim drobné pihy v zadní části oka (známé jako vrozená hypertrofie pigmentového epitelu sítnice – CHRPE), polypy v jiných částech střeva (včetně žaludku a dvanáctníku) a také Gardnerův syndrom je variantou FAP, rovněž způsobenou mutací v genu APC. Hlavním projevem Gardnerova syndromu jsou malé cysty a benigní (nerakovinné) výrůstky v kostech, zejména na čelisti. Bulky se vyskytují také pod kůží, na obličeji nebo na pokožce hlavy. Občas se u jedinců vyskytují chybějící, nadbytečné nebo retinované zuby. Desmoidní nádory jsou benigní nádory (nerakovinné) a běžně se nacházejí ve stěně nebo výstelce břicha. Rostou pomalu a nešíří se. Problémem se stávají až tehdy, když se zvětší a naruší funkci jiných orgánů.

Neléčení pacienti bez operace tlustého střeva onemocní rakovinou obvykle již do věku 40 let. Mluvíme ale o dědičném onemocnění FAP. Běžné střevní polypy má zhruba 70 % lidí nad 50 let, zatímco vzácná dědičná mnohočetná polypóza (např. FAP) postihuje jen zlomek procenta populace, výskyt běžných je běžné viditelný při preventivních vyšetřeních u sedmi z deseti lidí po padesátce. Pokročilé adenomy tvoří přibližně 31  % lidí v této věkové skupině. Ačkoli jde o nezhoubné nádory, nesou vysoké riziko proměny v rakovinu, vyžadují proto včasné odstranění a nutnost pravidelných kontrol.