Článek
Třináctiletá Adélka je velmi moudrá, statečná a usměvavá slečna, která i přes svůj nízký věk musela překonat mnoho překážek. Až v jejím roce a půl, po několika zlomeninách utržených již v kojeneckém věku, jí byla diagnostikována nová mutace genů způsobující Osteogenesis Imperfecta.
Adélka
Osteogenesis imperfecta je často nazývaná jako nemoc křehkých kostí. Je to genetické onemocnění pojivové tkáně způsobené mutací genů pro tvorbu kolagenu typu I. Projevuje se extrémní lámavostí kostí, sníženou hustotou kostní hmoty, modrým zbarvením očních sklér, deformitami kostry, malým vzrůstem a možnou poruchou sluchu.
Existuje hned několik typů onemocnění. Tím nejčastějším je nejmírnější forma. Kosti se lámou snadněji, ale pacienti dosahují normální délky i výšky těla. Charakteristické je také modré oční bělmo a častá je i nedoslýchavost. Další typ je závažná, často již prenatálně nebo perinatálně letální (smrtelná) forma. Kosti jsou extrémně křehké a k jejich zlomeninám dochází dokonce už v děloze. Třetím typem je nejzávažnější neletální forma. Projevuje se závažnými deformitami kostí, mnohočetnými frakturami, skoliózou a významným zkrácením tělesné výšky.
Nemoc pomáhají odhalit testy DNA
Vrozené vady lze odhalit vyšetřením DNA z choriových klků již v prvním trimestru nebo podrobným ultrazvukovým vyšetřením kolem 16. týdne těhotenství. Postnatální diagnostika zahrnuje klinické vyšetření, rentgenové snímky odhalující typickou strukturu kostí a genetické testování. Léčba je komplexní a zaměřuje se na prevenci zlomenin, zmírnění bolesti a udržení pohyblivosti. K posílení kostí a prevenci zlomenin se běžně podávají léky ze skupiny bisfosfonátů, které zlepšují hustotu kostní tkáně. Pravidelné cvičení, fyzioterapie a podpůrné ortézy jsou pro udržení svalové síly a pohyblivosti naprosto klíčové. U těžších deformit se přistupuje k chirurgickému řešení (tzv. nitrodřeňové hřebování).
K onemocnění bohužel patří i hypermobilita kloubů a ochablé svalstvo. Pacienti s touto diagnózou často bývají po mnoha zlomeninách a následných deformitách odkázáni na invalidní vozík.
Adélka má za sebou v současné době již 29 zlomenin. Jen díky své obrovské lásce k pohybu se stále udržuje ve formě a nevzdává se
Adélka nevzala svou nemoc jako překážku, ale jako výzvu. Studuje na osmiletém gymnáziu, ve volném čase se vzdělává v programu VUT Junior a závodně plave za sportovní klub Kontakt Brno. Je neustále sledována na mnoha specializovaných pracovištích a poctivě dochází na rehabilitace. Z předchozích pobytů v lázních Klimkovice se vždy vrací nadšená, cvičení jí dělá velkou radost a prokazatelně jí prospívá.
Adélka studuje na osmiletém gymnáziu, ve volném čase se vzdělává v programu VUT Junior a závodně plave za sportovní klub Kontakt Brno.
Sen, kterému stojí v cestě peníze
Adélka by letos ráda absolvovala speciální rehabilitační program Reha Motion, který však nehradí zdravotní pojišťovny. Jedinou aktuální možnou cestou k vysněné účasti je podpora široké veřejnosti. Proto vznikla na Znesnáze21 sbírka, která by mohla přání zhmotnit. Příspěvek z této sbírky bude v plné výši použit na úhradu speciálního rehabilitačního programu Reha Motion v sanatoriu Klimkovice, který Adélka k posílení svého těla nutně potřebuje. Pokud by se díky solidaritě dárců podařilo vybrat více peněz, byly by využity na intenzivnější plavecká soustředění, tréninky a účast Adélky na závodech.
Stačí obyčejný pád, po kterém jiní oklepou kolena a jdou dál
Hlavním příznakem Osteogenesis imperfecta jsou hlavně zlomeniny dlouhých kostí, vzácné ale nejsou ani zlomeniny žeber a kompresivní fraktury obratlů. Může dojít ke zlomenině jakékoli kosti, a to nepřiměřeně snadno vzhledem k mechanismu úrazu. Protože je poškozena pojivová tkáň, u nemocných se snadno tvoří modřiny, kýly, dochází k podvrtnutí kloubů, může se objevit nedomykavost srdečních chlopní. Ve výsledku stačí jen obyčejný pád, po kterém jde zdravý člověk s nějakou tou tichou nadávkou na rtu dál - jenže člověk s touto nemocí končí v lepším případě se sádrou na několik týdnů. Pro rodiče takových dětí jde o každodenní strach, protože ke zlomenině může dojít například i při obyčejném přebalování nebo převlékání.
I obyčejné převlékání může pro miminko s nemocí křehkých kostí znamenat zlomeninu. Rodič tak žije v neustálém stresu z pochybení a výčitkách, když k ní dojde.
U dětí větších se pak přidávají obavy o přehnanou péči, která by dítě vyčlenila z kolektivu. Pro rodiče je extrémně těžké najít hranici mezi tím, jak dítě chránit, a jak mu zároveň umožnit normální psychický vývoj a prožití dětství. Život rodiny se často mění v nekončící cyklus sádrování, rehabilitací, operací a podávání léků. Je to možná až neuvěřitelné, že nejen veřejnost, ale i někteří lékaři tuto vzácnou nemoc dobře neznají a tak čelí rodiče při opakovaných návštěvách pohotovosti rovnou podezření z domácího násilí či zanedbání péče.
Při chování k dětem s nemocí křehkých kostí je nejdůležitější předcházet zlomeninám správnou manipulací, ale zároveň podporovat jeho psychický vývoj bez přehnaného strachu. Fyzický přístup vyžaduje sice extrémní opatrnost, ale po psychické stránce je nutné k dítěti přistupovat jako k jakémukoliv jinému jeho vrstevníkovi. Adélka je úžasným příkladem odhodlání být ve své neobyčejnosti obyčejnou holkou, která si jde přes všechny překážky za svými sny. A velké díky patří každému v jejím okolí, ale i případným dárcům, kteří její křehkou cestou malými dílky porozumění zpevňují.
