Článek
V České republice žije zhruba 350 lidí s Duchennovou svalovou dystrofií. Jde o genetické onemocnění nejčastěji diagnostikované v dětství a postihuje převážně chlapce. Tato vzácná nemoc způsobuje postupnou svalovou slabost a degeneraci kosterních svalů. Svalová dystrofie G71.0 je v podstatě identická forma té Duchennovy a bratři Johan s Florimon se s ní potýkají oba. Pro jejich maminku tak jde o velmi náročnou situaci. Vedle této nemoci bojují devatenáctiletá dvojčata i s těžkou osteoporózou a poruchou autistického spektra. Svalová dystrofie jim způsobuje postupné slábnutí jak kosterních, tak hladkých svalů, myotonické křeče do obličeje, rukou, nohou, aspirace jídla i pití a selhávání životně důležitých orgánů, jako jsou srdce, plíce nebo slinivka. Florimon již čtyři roky dýchá s pomocí plicní ventilace, Johan ji potřebuje od letošního dubna. Stačí obyčejná rýma a míří se zápalem plic na jednotku intenzivní péče.
Johan a Florimon.
Jako vejce vejci
Pravděpodobnost, že obě dvojčata budou mít svalovou dystrofii, závisí na tom, zda jsou dvojčata jednovaječná nebo dvojvaječná a na typu dědičnosti svalové dystrofie. Pokud jsou dvojčata jednovaječná, pravděpodobnost je vysoká, protože sdílejí stejnou genetickou informaci. Pokud jsou dvojčata dvojvaječná, pravděpodobnost je stejná jako u sourozenců, kteří nejsou dvojčaty. Pokud je svalová dystrofie X-vázaná a matka je přenašečka, existuje 50% šance, že se u každého syna projeví. Pokud se jedná o jednovaječná dvojčata, buď se projeví u obou, nebo u žádného. Pokud se jedná o dvojvaječná dvojčata, je 50% šance, že se nemoc projeví u obou, ale i možnost, že se projeví pouze u jednoho nebo u žádného. Jde o „loterii“, při které si bratři z Liberecka vytáhli Černého Petra oba dva.
Péče o oba chlapce je 24hodinová, paliativní a vyžaduje specializované kompenzační pomůcky, které nejsou hrazeny pojišťovnami.
„Každodenní výdaje na nezbytné příslušenství k plicním ventilacím, odsávačkám, oxymetrům a kašlacím asistentům dosahují částky 25 000 Kč měsíčně. K tomu je nutné pravidelné cvičení s fyzioterapeutkou, které zmírňuje jejich bolesti, a především intenzivní TheraSuit neurorehabilitace v Centru Hájek, kam jezdí 5× ročně na dvou týdenní pobyty. Cena za každý pobyt je 89 000 Kč/jedno dvojče, ročně 890 000 Kč,“ popisuje finanční boj s nemocní maminka chlapců.
Unavená máma, sama po operaci mozku, už na to sama nestačí
Právě rehabilitace jsou jejich jedinou nadějí na zmírnění bolestí a zpomalení zhoršujícího se stavu. To si paní Lucie dobře uvědomuje a tak na dárcovské platformě Znesnáze prosí veřejnost o pomoc: „Vaše příspěvky do sbírky nám umožní zajistit nejen léčbu, ale i pokrýt náklady na zdravotní pomůcky a další odbornou péči. Rádi bychom také využili služby odlehčovací péče v prvním dětském hospici Dům pro Jůlii, který s dvojčaty počítá. Péči o dvojčata zajišťuji jako jejich matka sama a „druhé ruce“ fyzické pomoci jsou velmi potřeba, protože mě po operaci nádoru v mozkovém kmenu limituje plegie pravé ruky. Vaše podpora je pro nás klíčová. I drobný příspěvek může znamenat rozdíl v jejich každodenním životě, plném překážek, ale také malé radosti a naděje. Děkujeme vám z celého srdce za jakoukoli pomoc,“ vzkazuje maminka případným dárcům.
Boj s nemocí je nejen vyčerpávající, ale také nesmírně finančně náročný.
Ačkoliv na tuto smrtelnou chorobu, která ukončuje životy chlapců kolem dvacátého roku života, stále neexistuje univerzální lék, pomalu medicína směřuje alespoň k tomu, že dokáže nemocným život prodloužit. O poznatky se s rodinami podělili lékaři a pacientské organizace při příležitosti 3. celostátní odborné konference na téma péče o pacienty s DMD/BMD (tj. Beckerova muskulární dystrofie) v roce 2016 v Praze.
Nemoc postihuje častěji chlapce. Projevit se může ve dvou letech, chvíli po narození, ale klidně také až v šesti letech
Nemoc se s věkem zhoršuje. Pacienti a jejich rodiny se tak dříve či později neobjedou bez pomoci. O tom, jak vypadá život s touto nemocí, mluvily v podcastu Novinek Neklepat! ředitelka spolku Parent Project Jitka Reineltová, která je sama pečující maminkou chlapce s tímto onemocněním, a také ergoterapeutka a členka odborného týmu Patricie Rusková. Jejich hlavním cílem je to, aby měli děti a dospívající s touto nemocí kolem sebe vrstevníky, zábavu, co nejvíce normální život… a jejich rodiče zasloužený odpočinek.
Nemoc vzniká mutací genu, kdy u pacientů chybí tzv. dystrofin, což je bílkovina nezbytná pro správné fungování svalů. Projevuje se tím, že děti ztrácí postupně svalovou sílu, svalovou hmotu, mají zvětšená lýtka, chodí po špičkách, protože se zkracují Achillovy šlachy, zakopávají, padají a často brečí, že je bolí nožičky. Mívají potíže se vstáváním, prohnutá záda, vystrčené bříško a nápadně hubená stehna. Vzhledem k tomu, že první příznaky se u pacientů objevují mezi druhým a šestým rokem života, je nemoc většinou odhalena zcela náhodně, například v souvislosti s jiným vyšetřením. Často se stává, že na nemoc přijdou rodiče /a následně ji potvrdí lékaři/ zhruba kolem čtvrtého roku, do té doby zdánlivě zdravého dítěte.
O této nemoci jsem se já sama dozvěděla více díky dokumentárnímu filmu Pozoruhodný život Ibelinův, který upřímně doporučuju i vám. Člověk si uvědomí, jak je život křehký, čas pomíjivý a duše dospívajícího člověka s touto vážnou nemocí bolavá. Pokud každý z nás může jen dílkem pomoci udělat některému ze stovek těchto chlapců v Česku život veselejší, klidnější a naplněnější…, vzhůru do toho! Ať láska a radosti dospívání neumírají s nadějí v podobě avatara…
Zdroje:
https://www.novinky.cz/clanek/lifestyle-na-duchennovu-svalovou-dystrofii-se-vetsinou-prijde-nahodou-40516381
https://www.znesnaze21.cz/sbirka/nadeje-na-zmirneni-bolesti-pro-dvojcata-se-svalovou-dystrofii
https://www.symptomy.cz/diagnoza/kod?id=G710
https://www.zdravotnickydenik.cz/2016/04/prvni-pacient-v-cesku-dostal-lek-na-duchenneovu-svalovou-dystrofii/
https://cs.wikipedia.org/wiki/Svalov%C3%A1_dystrofie
https://www.wikiskripta.eu/w/Duchennova_muskul%C3%A1rn%C3%AD_dystrofie
https://www.parentproject.cz/informace-o-dmdbmd
