Článek
V dřívějších dobách lidé nepochybovali o tom, že mohou zkamenět. V řadě bájí, pověstí a různých zkazkách se vyprávělo, jak byl ten či onen potrestán bohy a zkameněl. Za zkamenělé lidi se často považovaly i velké kameny, které mohly s trochou představivosti vypadat jako lidé. Nemusíme chodit pro příklad daleko, máme takové i tady v Čechách, například nejznámější menhir nedaleko Peruce, kterému se mj. přezdívá např. Zkamenělý pastýř. Dnes už většina z nás něčemu takovému nevěří. Proto tak může být pro někoho překvapením, že zkamenět, s trochou nadsázky, opravdu lze.
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) neboli syndrom zkamenělých lidí
Toto složité pojmenování patří nemoci, která naštěstí nepatří mezi běžné. Naopak je poměrně raritní a na celém světě jí trpí kolem 800 lidí. O co méně je běžná, o to více je strašlivá. Vždyť kdo by se chtěl pomalu a zaživa měnit v kámen?
Kámen vlastně není to pravé slovo, i když je velmi výstižné. Člověk totiž vlivem nemoci tzv. osifikuje neboli kostnatí. V kostnatou tkáň se mu totiž mění tkáně, které by měly zůstat měkké a pružné. A co hůř, léčba neexistuje.
Nemoc je způsobena mutací konkrétního genu. K této mutaci může dojít přirozenou nahodilostí, nebo ji může člověk zdědit od svého rodiče. I z toho důvodu se lidé s touto nemocí obvykle rozhodnou nemít vlastní děti, neboť riziko, že by nemoc podědily, je značná. Na druhou stranu, i v případě, že by oba rodiče byli postižení, může se jim narodit zdravý potomek, ale šance je jen 25 % (v případě heterozygotnosti, pokud by oba rodiče byli homozygotní, pak je šance nulová).
Mutace způsobí, že gen, který se podílí na „opravném“ mechanismu těla, funguje chybně. Když se např. poraní zdravý člověk, tělo spustí mechanismy, které vedou k tomu, že je poškozená část postupně nahrazena novou (záleží samozřejmě na typu poškození, nová ruka nám nedoroste). U člověk s touto mutací se však třeba poškozený sval neregeneruje, ale místo poškozené svaloviny začne tkáň kostnatět. Laicky řečeno, tělo má kvůli špatně fungujícímu genu pocit, že na daném místě má vybudovat kost. A v mnoha případech ani nemusí dojít k poškození a tělo si začne z měkké pojivové tkáně budovat kost samo od sebe. Pokud by došlo k chirurgickému odstranění této kostnaté části, je velmi vysoká pravděpodobnost, že v rámci „zotavení se“ tělo vytvoří na daném místě novou kost.
Problémy se objevují už odmala
První symptomy a problémy začínají u postižených dětí již v dětství, obvykle před dosažením 10. roku věku. Častým a typickým znakem je deformovaný palec na noze, chybějící kloub nebo kloub s podivnou bulkou. Je to trochu s podivem, že se problém objevuje u nohou, protože jinak se problémy s osifikací začínají projevovat nejdříve na horní části těla a postupují směrem dolů.
V praxi to znamená, že kostnatějící tkáně se objevují v oblasti krku, ramenou a v pažích, postupují přes hrudník směrem k dolním končetinám. Postižena mohou být ústa a pokud dojde k osifikaci u čelistních kloubů, pak má pacient velký problém s příjmem potravy, neboť není pořádně schopen otevřít a zavřít ústa, natož potravu rozžvýkat. Omezena je v tomto případě i schopnost řeči, člověk špatně artikuluje. V případě postižení končetin dochází k postupné imobilizaci, neschopnosti pohybu a tedy závislosti na pomoci jiných. Když nemoc postupuje přes hrudník, může docházet i k omezení možnosti dýchat, ve vážném případě jde pak o život. Někdy, zejména v počátcích, se po těle nejdříve objevují různé bulky. Občas kvůli nim a vzácnosti této nemoci dochází nejprve ke špatné diagnostice a záměně za jiný zdravotní problém.
Lidé s touto nemocí mají šanci dožít se průměrně 40 let, než jejich tělo natolik osifikuje, že už to nebude slučitelné se životem. Nejčastější příčinou smrti se stává neschopnost dýchat. Kvůli prvotním chybám v diagnostice a tím zpožděné léčbě však bývá dožití kratší.
Správná diagnóza nebývá vyřčena včas a vyléčení není možné
Diagnostika může být poměrně ožehavá. Málokterý lékař očekává takto vzácnou nemoc, a tak mnohdy přistupuje k vyšetřením, která paradoxně rozvoj choroby posílí. Bulky někdy bývají považovány za nádory, a tak lékař přistupuje k biopsiím. Invazivní charakter tohoto vyšetření, kdy je odebrán kousek tkáně, však způsobí na daném místě poškození, které organismus vyřeší - jak jinak - dalším kostnatěním. Správným a potřebným vyšetřením je v případě této nemoci rentgen. Ten zobrazí stav těla, aniž by ho jakkoliv narušil. Dalšími znaky, které mohou indikovat tuto nemoc, jsou zvýšené hodnoty enzymů typických pro kosterní vývoj nebo již výše zmíněné deformace palců u nohou.
Léčba je spíše podpůrná a dodnes nejsme schopni tuto nemoc vyléčit. Invazivní zákroky, které by odstranily zkostnatělou tkáň, nepřicházejí v úvahu, protože zásah by urychlil další tvorbu kostí. Nemocný jedinec se musí vyhnout i jakýmkoliv riskantním aktivitám, během nichž by se mohl zranit, protože zranění tělo „vyléčí“ opět další osifikací. A to pochopitelně není úplně možné, protože zranit se člověk může u čehokoliv. Dále by neměl podstoupit ani obyčejné očkování, neboť i to vyvolá reakci těla, za normálních okolností žádanou, ale v případě takto nemocných lidí naprosto nechtěnou. Tito lidé tak mohou být vystaveni nemocem, před kterými jsou očkovaní lidé chráněni.
Podpůrná léčba tedy spočívá např. v užívání protizánětlivých léků, neboť případný zánět v těle může taktéž vyvolat osifikaci tkání. V současnosti se testuje i genetická léčba, která potlačuje míru osifikace a je tak velkou nadějí pro nemocné. Ani v případě úspěchu však nemoc nevyléčí, ale může ji významně zpomalit.
Nemocní čelí i další hrozbě - může se stát, že budou z nějakého důvodu potřebovat operaci kvůli zachování životních funkcí (např. po nehodě). Jenomže při běžné operaci by následně čelili rozsáhlé osifikaci, která by je mohla fatálně ohrozit. Při případné operaci by tedy měl postup navrhnout lékař se specializací na FOP, jenž doporučí postup, který nejméně ohrozí pacienta na životě, až se budou rány hojit. V jeho případě osifikovat.
Asi nejznámějším pacientem byl Harry Eastlack, který se narodil v roce 1933 a dožil se 40 let. Zemřel na zápal plic a v době jeho smrti bylo tělo natolik zkostnatělé, že byl schopen pouze hýbat rty. Své tělo daroval vědě a tak si ho můžou zájemci prohlédnout v Mütterově muzeu. V tomto muzeu je od roku 2018 i kostra Carol Orzel, která taktéž trpěla FOP.
Kostra Harryho Eastlacka v muzeu
I u nás žijí lidé s tímto syndromem
Výpovědi nemocných lidí dávají nám zdravým lidem alespoň jakousi představu, čím si postižení procházejí. Američan Joe Sooch si vždycky přál procestovat svět, což mu ale nemoc úplně znemožnila, v současné době je už z 95 % nepohyblivý. Nemoc mu byla diagnostikována na rozdíl od jiných pacientů poměrně brzy, už ve třech letech. V pěti letech mu ztuhla ramena, takže od té doby nebyl schopný zvednout ruce. Jen o tři roky později mu zkostnatěly i lokty, každý v jiné poloze - jednu ruku má tak ohnutou směrem nahoru a druhou drží ohnutou ve vodorovné poloze. Postižení neušla ani jeho páteř a nakonec zkostnatí celé jeho tělo. Bez pomoci se neobejde. O svém životě vypráví v podcastu, čímž dává nahlédnout do svého života zdravým lidem, ale zároveň poskytuje podporu lidem nemocným s FOP, kteří se aspoň necítí být se svojí nemocí sami.
I u nás žijí lidé postižení touto nemocí. Mezi ně patří např. Petr z Prahy, který se s nemocí snaží bojovat především s humorem. V současnosti je na invalidním vozíku a bez pomoci se neobejde. Přesto se však snaží vystačit si co nejvíce sám. Asistenci má jen přes noc, mj. i proto, že jde o drahou službu, kterou by ve větším rozsahu nedokázal zaplatit. A to i přesto, že si dokáže i ve svém stavu přivydělat jako pracovník marketingové agentury. Kromě práce rád vytváří videa s kamarády, kteří také trpí nějakým postižením. Vzájemně si ze svých zdravotních potíží dělají legraci a snaží se to brát s nadhledem, i když pro někoho může být jejich humor poměrně drsný.
Mnohem později se o své nemoci naopak dozvěděla Petra, i když problémy trpěla už jako malé dítě. Ve čtyřech letech začala mít problémy s kyčlema, jenže lékaři nemoc chybně diagnostikovali jako juvenilní (dětskou) idiopatickou artritidu. O řadu let později, v pubertálním věku, pak diagnózu změnili na Bechtěrevovu nemoc. To bylo ještě horší, protože kromě biologické léčby prodělala Petra dvě operace páteře. A jak už bylo zmíněno, každý zásah do těla může spustit (a obvykle spustí) kostnatění poškozených tkání. Nejinak tomu bylo i u Petry, kdy po druhém zákroku došlo k otoku, který sice postupně zmizel, ale postižené místo úplně zatuhlo. Tehdy jí však jeden z lékařů nechat udělat genetické testy, na jejichž základě vyřknul správnou diagnózu. Správnou, pro Petru však strašlivou. Po prvotním šoku se však rozhodla s nemocí bojovat a nepropadat depresi. Naučila se ji brát jako součást života a když teď zná správnou diagnózu, může se tomu i lépe přizpůsobit. Podobně jako Petr, i Petra se snaží být aktivní a pracuje na částečný úvazek v personalistice. A svůj život se snaží užít, dokud to jen jde.
Článek byl sepsán na základě informací z následujících zdrojů:
