Článek
Nemocí je bezpočet. Některé nás ovlivní méně, některé více. Sezónní nemoci se opakují, jiné „chytneme“ nebo se rozvinou jednou za život. Někdo má štěstí a až na pár drobných neduhů prožije život bez větších zdravotních potíží. Jiní během života musí bojovat, podstupovat léčbu a v lepším případě se uzdraví, v tom horším s nemocí bojují do konce života. Lidé s progerií moc pozitivní výhledy do budoucna nemají. Nemoc, která je sice vzácná a postihne v průměru 1 člověka na 4 miliony obyvatel, je velmi zákeřná a své oběti moc času v životě neposkytne.
Progerie neboli Hutchinson-Gilford syndrom
Cize znějící názvy skrývají syndrom předčasného stárnutí. Medicína zná tři poruchy, které toto stárnutí způsobují. Všechny tři jsou způsobené genetickou vadou. Progerie, která je z nich asi nejznámější, postihuje pacienty od časného věku, v podstatě jsou první příznaky znát už během prvních měsíců života. Druhý typ, tzv. Wernerův syndrom, postihuje pacienty v pubertálním věku. Třetí typ, Cockaynův syndrom, se od prvních dvou liší tím, že je pouze jedním z více symptomů a vada, kterou postižený trpí, je jiného charakteru.
Děti trpící progerií vypadají po narození podobně jako jiná miminka. Že je u nich však něco jinak, se začne obvykle projevovat po několika prvních měsících, nejčastěji po 9.-10. měsíci věku. V tuto dobu se jejich vývoj oproti zdravým miminkům zpomaluje, a to dost výrazně. Růst je velmi zpomalený, a s tím souvisí i nízká váha. V 10 letech věku vypadají postižené děti na věk tří let. Nejnápadnější jsou ovšem změny na hlavě. Obličej vypadá nepřiměřeně malý vůči hlavě, čelist není správně vyvinutá, dochází k zubním deformacím. Oči jsou výrazné až vypouklé, nos malý, kůže může být mírně promodralá. O něco později začnou vypadávat vlasy, řasy, obočí…U některých pacientů dojde k náhradě jemným světlým chmýřím. Některé zdroje tento vzhled označují jako ptačí hlavu.
Kdyby to byly jediné projevy, byli by pacienti nejspíš šťastní, že i když do značné míry znetvoření, pořád by si mohli užívat života a dospět jako jiné děti. Jenže tahle nemoc jim nakonec sebere to nejcennější - život - ještě v mladém věku. Většina pacientů tak nemá šanci dospět.
Zatímco předchozí charakteristiky jsou primárně vzhledové, i když malformace zubů nejsou ani funkčně příjemné, další problémy, které se k nemoci vážou, jsou mnohem závažnější.
Tak, jako pacienti vypadají i v dětském věku jako stařenky a staříci, tak i jejich tělo trpí neduhy, které se obvykle vyskytují až u lidí ve značně pokročilém věku. Velký problém způsobuje ateroskleróza, nemoc postihující stěny tepen. Ty se pokrývají aterosklerotickými pláty, které zužují prostor v tepně, a tím zhoršují průtok krve. Stěny zároveň ztrácejí svoji elasticitu a tvrdnou. Toto postižení může mít fatální následky v závislosti na tom, kde k zúžení dochází nejvíce:
- u ledvin může způsobit jejich kolaps
- v oblasti pánve může vést k ischemické chorobě dolních končetin
- v oblasti krku a hlavy může vést k následné mrtvici
- v oblasti srdce může vést k infarktu
Kardiovaskulární onemocnění nebo mrtvice jsou z tohoto důvodu velmi častými příčinami úmrtí pacienta.
Dalšími viditelnými projevy progerie je nedostatek podkožního tuku, viditelné žíly na hlavě, výrazné klouby a jejich ztuhlost a výjimkou nejsou ani kosterní defekty či zvýšená náchylnost ke zlomeninám. Postižené bývají kyčle, nemocní často trpí bolestmi a jejich chůze je spíše šouravá. Srdce obvykle trpí špatným průtokem krve, pacient může pociťovat bolest na hrudi. U některých je srdce abnormálně zvětšené a mnoho postižených trpí i vysokým krevním tlakem. Mnoho z těchto problémů je typických pro osoby v pokročilém věku, často po 80. roku života. I proto se progerii říká syndrom předčasného stárnutí. Jste sice duchem mladí, ale tělo je stařecké i se všemi neduhy.
A co vlastně tuto strašnou nemoc způsobuje?
Nemoc není vysloveně dědičná, což je celkem i logické, neboť lidé s progerií v podstatě nemají šanci se rozmnožit. Jde o genetický defekt, který vzniká náhodnou mutací genu, který má na starosti kódování bílkoviny zvané lamin A. Pokud dojde ke specifické mutaci, místo „zdravé“ bílkoviny začne produkovat abnormální lamin A zvaný progerin. Přesto, za určitých podmínek, můžou mít někteří rodiče vyšší riziko toho, že jejich potomek bude touto nemocí trpět. Některý z rodičů totiž může mít v malém množství svých buněk mutaci, která přispěje k narození dítěte s mutací pro progerii. Samotný rodič však progerií netrpí.
Protože je však nemoc způsobená ve většině případů opravdu náhodnou a vzácnou mutací, pacientů je na celém světě poskrovnu. Naštěstí. Uvádí se, že na celém světě žije zhruba 200-400 dětí, které progerií trpí. Velký rozptyl je daný tím, že oficiálně se ví o zhruba 150 lidech, ale jaká je situace v rozvojových zemích, to nikdo netuší. Před několika málo lety však pacientům svitla i malá naděje. Ve Spojených státech schválili lék, který byl původně vyvinut pro léčbu rakoviny. Podle klinických studií se u léčených dětí významně zlepšila elasticita cév, struktura kostí, děti nabraly na váze a zlepšil se jim i sluch.
Kromě tohoto léku, který je pořád ještě v plenkách, se léčba progerie soustředí především na jednotlivé symptomy jako vysoký krevní tlak, problémy se srdcem, pohybové potíže atd. I přes veškeré úsilí však tato nemoc zatím není vyléčitelná.
I u nás žije pacient postižený progerií, respektive pacientka. Je jí čtyřletá Adélka, která by byla jako každé jiné dítě v jejím věku. Její tělesná schránka však čím dál víc odpovídá tělu slabé stařenky. Adélka má velmi slabé končetiny, což jí velmi ztěžuje pohyb. Zároveň je její kostra velmi křehká, takže by stačilo málo a dojde ke zlomenině. Na rozdíl od jiných dětí si tak nemůže užívat života a hrát si, jako kdyby byla zcela zdravá. Těžké to je i pro její rodiče, kteří vědí, že Adélka s nimi bude nejspíše jenom pár let.
Průměrný věk dožití se u progerických pacientů pohybuje kolem 14 let. Existují však i výjimky. Ashanti Smith z Anglie se s tímto onemocněním dokázala dožít 18 let. Ještě vyššího věku se dožil Sammy Basso z Itálie, který oslavil dokonce 28 let. Ten je označován za nejdéle žijícího člověka s progerií vůbec, zemřel v roce 2024.
Nemoc postihuje lidi bez ohledu na rasu či pohlaví
Článek byl sepsán na základě informací z následujících zdrojů:
https://www.wikiskripta.eu/w/Syndromy_p%C5%99ed%C4%8Dasn%C3%A9ho_st%C3%A1rnut%C3%AD
https://www.webmd.com/children/progeria
https://rarediseases.org/rare-diseases/hutchinson-gilford-progeria/
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4140030/
https://www.nzip.cz/clanek/1527-ateroskleroza
https://www.denik.cz/zdravi/progerie-divenka-karvinsko-nemoc-geneticka-vada-starnuti.html
https://www.novinky.cz/clanek/koktejl-zemrela-v-18-letech-mela-telo-stare-zeny-40366846
https://www.idnes.cz/zpravy/zahranicni/progerie-sammy-basso-smrt.A241006_145704_zahranicni_vajo
https://ct24.ceskatelevize.cz/clanek/veda/v-usa-schvalili-prvni-pripravek-ktery-pomaha-detem-s-onemocnenim-zpusobujicim-predcasne-starnuti-41417
