Článek
Šíma se narodil půl hodiny po půlnoci v červnu 2019 jako růžové čtyřkilové buclaté miminko, které se mělo čile k světu. Zdravá růžová barva mu ale nevydržela dlouho a už druhý den začal pomalu žloutnout. „Všichni jsme byli v klidu, každé druhé miminko mělo novorozeneckou žloutenku a šlo se na pár hodin „vyslunit a vybělit“ pod lampu s modrým světlem,“ říká Šímova maminka Jana Stará, která se rozhodla příběh Šímy a vlastně celé její rodiny zveřejnit a spolu s manželem založila na Facebooku stránku Šímův žlutomodrý svět.
Příběh se začal komplikovat vlastně už při ozařování v porodnici. Šíma se totiž oproti jiným miminkům musel slunit častěji a déle. Jeho tělo se ne a ne zbavit bilirubinu, který je toxický a který způsobuje žluté zbarvení kůže i třeba očí.
„Po šesti dnech nás propustili domů s hraniční hladinou bilirubinu a s tím, že Šíma má žloutenku kojeného dítěte, která může klidně trvat tři měsíce, že máme být v klidu. K našemu bytí v klidu přispělo i prohlášení Šímovy dětské lékařky, která prohlásila, že má novorozeneckou žloutenku a že jí připadá, že žloutenka od nožiček ustupuje. Na kontrolu jsme měli přijít na konci šestinedělí. Na kontrolní krevní testy nás neposlala, bilirubin se nekontroloval. A tak si Šíma vesele žloutl a žloutl,“ vypráví Jana Stará.
V šesti týdnech už nebyl jen žlutý ale oranžový jako broskev. Paní doktorka Šímu s maminkou poslala na odběr krve, kde mu byl zjištěn bilirubin o hodnotě 540 umol/l (normální hladina bilirubinu u zdravého člověka je do 20umol/l, kritická hladina pro miminka s novorozeneckou žloutenkou je 340umol/l a při vyšších hodnotách hrozí těžké a trvalé poškození mozku, které vede k mentálnímu postižení, poruše hybnosti, poruchám pozornosti a učení).
„Okamžitě jsme byli posláni do nemocnice, kde začal závod s časem, aby se bilirubin co nejrychleji snížil do bezpečných hodnot. V nemocnici se s takto vysokými hodnotami ještě nesetkali a nevěděli, jestli fototerapie novorozeneckými lampami bude dostatečně účinná v krátkém čase. Zvažoval se i převoz do Motola, kde měla být Šímovi vyměněná krev, aby se tělo od bilirubinu rychle vyčistilo,“ pokračuje vyprávění Jana Stará a vysvětluje, že ve fakultní nemocnici v Plzni s tím u dětí neměli zkušenosti.
Naštěstí fototerapie za pomoci dvou lamp a zavodňovací infuze zabraly, hodnoty začaly klesat a rodina se radovala, že nebezpečí je zažehnáno a má zase zdravé růžové miminko. Jenže radost přišla předčasně. Šíma znovu zežloutl a hodnoty bilirubinu opět začaly stoupat.
„V nemocnici jsme nakonec zůstali skoro dva měsíce a jeli jsme na vlně nespočtu desítek odsvícených hodin, náběrů, zkušebních nocí bez svícení, poklesů a nárůstů bilirubinu, polohování pod lampou, utěšování miminka při svícení, zapisování údajů do tabulek, zkoušení kojení/nekojení, probrečených nocí a dní a všudypřítomné nejistoty a strachu,“ popisuje Jana Stará
Doktoři krčili rameny, kroutili hlavou, nikdo nevěděl, co se Šímou je. Dělaly se všechny možné i nemožné testy na různé metabolické poruchy - vše negativní. Kromě vysokého bilirubinu byl Šíma naprosto ukázkově zdravé miminko - byl aktivní, přibíral na váze, reagoval na podněty, komunikoval. Série vyšetření postupně vylučovala jedno onemocnění za druhým, až zůstalo to poslední - Crigler-Najjarův syndrom, který posléze odhalily i testy.
Crigler-Najjarův syndrom je extrémně vzácné genetické onemocnění, které ve své těžší formě, kterou Šíma má, znamená, že játra prostě nedokáží bilirubin odbourávat. Počet pacientů s těžší formou tohoto syndromu se celosvětově počítá ve stovkách. Šíma byl prvním pacientem v Česku, který tuto diagnózu měl.
Šímova léčba tak byla, je a bude hlavně o hledání správných cest. Právě o takovém hledání, nacházení a všemi s tím spojenými peripetiemi Jana Stará se svým manželem píší na facebookové stránce Šímův žlutomodrý svět a přesně o tom Jana Stará i mluvila ve Westcastu.
Jak se takový Crigler-Najjarův syndrom léčí? Žádné tablety, žádné injekce (vyjma monitoringu množství bilirubinu v krvi). Jediné, co pomáhá, je mnohahodinové osvětlování Šímovy kůže speciálním modrým světlem. To mají k dispozici pouze nemocnice, a tak cesta rodiny Starých k tomu, aby se vůbec z nemocnice mohli vrátit domů, byla hodně trnitá a nákladná. Na pojišťovnu se spolehnout nemohli. Pomohla zejména paní Zuzka ze Slovenska, která je maminkou staršího kluka, dnes už vlastně mladého muže - Tomáše, který taktéž Crigler-Najjarův syndrom má. Starým pomohla spoustou rad i jednou sadou speciálních lamp, které její syn už nepotřeboval.
Další komplikací u tohoto syndromu je fakt, že jak kůže s věkem hrubne, ozařování je čím dál tím méně účinné. Šíma tak pod modrým světlem nyní tráví prakticky celé noci a jeho maminka často s ním. Brzy ale ani to nemusí stačit, podobně, jako když se dnes Šíma zraní nebo je nemocný. Nadějí tak je budoucí transplantace jater nebo experimentální léčba. Ideální výsledky však nemá ani jedno z těchto řešení. Šíma je tak odkázán na modré světlo a naději, že věda pokročí kupředu.
zdroje:
