Článek
Snad každý rodič na světě si nepřeje nic jiného, než aby se dítě narodilo zdravé, bylo šťastné, spokojené, a dělá vše pro to, aby z něj vyrostl slušný člověk. Můj syn zatím tolik štěstí nemá, ale věříme, že pevnou vůlí, pevným vedením a tvrdou prací se nakonec docílí nemožného.
Jak vše začalo
Když jsme se v roce 2018 dozvěděli o těhotenství. Oba jsme se radovali, ale čekala nás ještě jedna „malá formalita“, a to genetické vyšetření, protože máme v rodině problém. Nicméně se nepřepokládalo, že by se mohl objevit problém i u nás, a rozhodli jsme se oslovit genetickou ambulanci se žádostí o vyšetření. Proběhly tedy odběry, nějakou dobu jsme čekali, ale lékařka se snažila o co nejrychlejší řešení, protože nám šlo o čas. Následovala zpráva, že žena je mozaikou v přenašečství mutace v genu TAZ, docela nás to zasáhlo. Snažili jsme se myslet pozitivně, protože další postup byl v určení pohlaví… Bylo několik možností, jak se dá pohlaví zjistit. Standartní metody jsou: Odběr z choriových klků, kde v případě dalšího vyšetření, by byl nutný odběr plodové vody. Druhá možnost byla rovnou odběr plodové vody, který by poskytl možnost obou vyšetření. Samozřejmě, jelikož to bylo naše první dítě, měli jsme strach, při odběru plodové vody je riziko potratu. Naštěstí jsme měli úžasnou paní doktorku, která nám řekla o třetí možnosti, co bývá zpravidla placená, a to tzv. trisomy test, který se dělá z krve a mimo jiné umožní diagnostikovat 3 další vrozené vady. Díky potenciálnímu riziku, však tento test hradila pojišťovna a my jsme se tedy rozhodli pro tuto možnost.
O několik týdnů později nám bylo sděleno pohlaví: Jedná se o chlapečka, a další „vady“ nebyly potvrzeny. Nicméně, bylo nám doporučeno těhotenství ukončit (konec 23. týdne – na výjimku). Na další testy bylo již pozdě, a než by dorazily výsledky, mohl by být klidně i 27. týden. My jsme se ale jednoznačně shodli, že to nevzdáme, a tak nám bylo doporučeno, aby žena podstoupila odběr plodové vody, aby se dále zjistilo, zda je dítě pozitivní na mutaci. Tento odběr jsme ale pro riziko potratu odmítli, rozhodli jsme se, že necháme malého vyšetřit po narození. Kdybychom ovšem tušili, co nás ještě bude čekat…
Co to vlastně je ten Barthův syndrom
Jedná se o vzácnou genetickou mutaci v genu TAZ, která způsobuje různé druhy srdečních vad, dále bývá často s tímto syndromem spojená růstová retardace, neutropenie a porucha příjmu potravy. Intelekt postižen tímto syndromem není.
U srdečních vad je jedná o kardiomyopatii (nonkompaktní, dilatační, hypertrofická). Neutropenie je porucha tvorby určitých bílých krvinek. Podrobný článek o syndromu zde.
U této genetické vady jsou postiženi hlavně chlapci, kde je 50% šance, že bude nemocný, nebo zdravý. U dívek je naopak 50% šance, že bude „jen zdravá přenašečka“, nebo plně zdravá.
Co následovalo dále
Po zjištění, co nám hrozí, jsme začali jednat a začali vyřizovat potřebnou lékařskou péči, včetně dodatečných vyšetření, ještě v době těhotenství. Oslovili jsme dětskou kardiologii v Ostravě, metabolickou kliniku v Praze, dodatečné screeningy. Vše se jevilo jako v naprostém pořádku a my jsme si říkali, že bychom mohli přeci jen mít štěstí a že by se narodil zdravý chlapeček.
Blížil se termín porodu, a to den 26. 10. 2018, ale malému se nějak nechtělo. Rozhodl se, že přijde na svět později. Konečně přišel den 28. 10. a já měl jít do práce na sváteční směnu, když tu náhle, manželce začaly kontrakce. Vyjeli jsme tedy do porodnice v Ostravě, kde jsme strávili nějakou tu hodinku, než se k večeru konečně zadařilo a narodil se Tobiášek.
To ale nebylo všechno. Ve 21. hodině života zkolaboval pro nízkou hladinu cukru, a další dny se plánoval převoz do Prahy. Samozřejmě, někteří doktoři si myslí, že jsou snad bohové, a proto syn měl jet sám s tím, že manželka se tam měla „nějak dopravit sama“. Samozřejmě po manželčině důsledném hádání nakonec mohla jet s Tobiáškem do Prahy. Během pobytu v Praze ještě stihli odebrat krev na genetické vyšetření. Po více než týdnu konečně byli puštěni domů. Po několika dalších týdnech nám dorazily výsledky, kde se potvrdila diagnóza: Barthův syndrom. Byli jsme dost zdrceni touto zprávou, ale věřili jsme, že vše bude dobré. Další kontroly na kardiologii ukazovaly, že se objevuje hypertrofická kardiomyopatie, postupem času se hypertrofie záhadně vytratila, ale přešlo to stavu nonkompaktní kardiomyopatie. Naštěstí nemoc nepostupovala a my si říkali, že bychom přeci jen mohli tohle zvládnout, a že syn bude moci vést plnohodnotný život. Bohužel, osud má zvrácený smysl pro humor.
Vývoj se zdál být v naprostém pořádku, první slova, lezení, chození, vše téměř ukázkové. Dokonce ani srdíčko nedělalo žádné problémy, všechny kontroly byly v rámci diagnózy v pořádku, nebyla nutná žádná medikace. Po druhém roce života ale přišel zlom, když se začaly objevovat prvky těžké hyperaktivity. Později se dokonce začaly objevovat specifické rysy v chování, přestal dělat již naučené věci, měl svůj styl hraní a řeč se přestala vyvíjet správně. A tak po dovršení 3 let věku nám začalo kolečko lítaček. Byli jsme odesláni na foniatrii, klinickou logopedii, neurologii, psychologii. Veškerá vyšetření dopadla následně dobře, s tím, že bylo vyjádřeno podezření na těžkou formu ADHD a bylo nám doporučeno zařadit doplněk stravy EQUAZEN. Jediné, co se nám nedařilo, bylo zajistit psychologa, téměř rok jsme slýchávali z ordinací jen „máme plno“ nebo „ne“. Po téměř roce jsme se rozhodli oslovit i soukromou psychologickou kliniku, kde jsme přijati byli. K našemu štěstí daná klinika právě přecházela do systému hrazené péče z pojištění a s naší pojišťovnou již smlouvu uzavřenou měla. Po několika vyšetřeních byl závěr těžké ADHD s autistickými rysy a doporučila nám jinou kolegyni, blíž k bydlišti. Aby toho nebylo málo, tak v rámci hledání psychologa jsme se rozhodli kontaktovat i dětskou psychiatrii. U té byl závěr totožný se závěrem psycholožky doplněn o vývojovou dysfázii. Paní doktorka se rozhodla, že i přes nízký věk zkusí napsat medikaci na potlačení té těžké formy ADHD, a také nás zároveň upozornila, že si není jistá vhodností přípravku EQUAZEN v našem případě. Zvolenou medikaci jsme konzultovali s kardiologem, který jednoznačně tuto medikaci zamítl. Dále jsme konzultovali i daný doplněk stravy a bylo upraveno dávkování.
Naštěstí jsme se dozvěděli o speciální školce pro děti se speciálními potřebami a rozhodli jsme se tam syna dostat. Z počátku byl ve třídě s neurčitými diagnózami, protože v té době jsme ještě neměli kompletní diagnostiku hotovou. Díky školce ale udělal velký posun. Začal nám konečně jíst alespoň rohlíky a po čase se začaly přidávat i další jídla, do té doby to byly jen jogurty, přesnídávky a skleničky s příkrmem.
Mezitím jsme si požádali na doporučení několika lékařů o příspěvek na péči. Rozhodli jsme se, že to zkusíme, a já se vydal zjistit veškeré informace. Po pár dnech, ještě aby se to stihlo v lednu, jsme byli podat žádost nejen o příspěvek na péči, ale i na průkaz OZP a příspěvek na mobilitu. Proběhlo standartní kolečko, sociální šetření, dokládání vyjádření dětské lékařky včetně dalších lékařských zpráv, co jsme doposud měli. Bohužel, státní pomoc vypadá hezky jen na papíře, realita je ale poněkud jiná. Když nám v dubnu přišlo vyrozumění o posudku jak k příspěvku na péči, tak k průkazu OZP, docela jsme byli napjatí, jak jsme dopadli. Na poprvé byl schválen průkaz ZTP, ale ten samý revizní lékař následně uznal příspěvek na péči jen ve druhém stupni, bez jakéhokoliv odůvodnění a po porovnání obou posudků tam byly zjevné rozpory. Rozhodli jsme se, že se odvoláme, protože daný posudek neodráží skutečnosti, doložili jsme i další lékařské zprávy, které v průběhu řízení přibyly. Naštěstí se stalo, že odvolací orgán opravdu spatřil jasné pochyby, a dané rozhodnutí pro příspěvek na péči zrušil a vrátil zpět. Po čase byl hotový doplňující posudek, a my si řekli, že už by to mohlo dopadnout dobře. Bohužel, realita byla opět jiná. I přes to, že úřad stál na naší straně, posudkový lékař nikoliv, a nebral zřetel absolutně na nic, ani na zprávu ze školky, ani na další lékařské zprávy. Po delším uvažování jsme se rozhodli, že se opět odvoláme a tentokrát přitvrdíme.
Mezitím jsme byli na konzultaci, u již nové psycholožky, a zde vyplynul další závěr, a tím je zdrcující diagnóza dětský autismus. Jako by toho nebylo málo, k Barthově syndromu se připojilo velmi těžké ADHD bez možnosti jakékoliv medikace, dětský autismus, kde jsou omezeny terapie právě kvůli nemocnému srdíčku. Novou zprávu od paní psycholožky jsme připojili k našemu druhému odvolání, kde jsme mimo jiné požádali o jiného revizního lékaře a zároveň zažádali o změnu průkazu OZP. Naštěstí se stal zázrak, a náš spis dostala úplně jiná revizní lékařka, která si lékařské zprávy pečlivě pročetla, a uznala jak příspěvek na péči v plném stupni, tak i průkaz ZTP/P.
Jak se vše změnilo s diagnózou
Poté, co jsme vyslechli diagnózu dětský autismus, nám psycholožka doporučila další organizace a nové vyšetření v SPC. Dle doporučení jsme kontaktovali centrum Mikasa, následně ranou péči, a nad rámec ještě centrum áčko. Na základě nové diagnózy došlo k přeřazení Tobiáška i ve speciální školce, do autistické třídy, kde mají jiné metody práce, začal se trénink metody VOKS (výměnný obrázkový komunikační systém), oslovili jsme i službu tzv. homesharing, která slouží k odlehčení, kdy dobrovolný hostitel může vzít Tobiska na nějaký výlet, případně nějakou jinou aktivitou, a my si mohli, alespoň na chvíli, odpočinout. V centru áčko nám nabídli taktéž veškerou možnou pomoc v rámci možností. Jak v Mikase, tak v Áčku nám nabídli i zprostředkování poradenství, abychom si požádali o vše, na co je nárok, a naštěstí, o vše již požádáno bylo. Navíc, v centru áčko nám poradili i možnost pořízení různých dalších terapeutických pomůcek, které by zajistila nadace. Je to boj, náročný boj i pro souběh více vážných diagnóz, ale věřím, že časem se stane zázrak.
