Článek
Několik jeho potomků již onemocnělo agresivními nádory a některé děti zemřely. Odhady lékařů naznačují, že mutaci může nést přibližně každý pátý potomek tohoto dárce, což z případu činí jednu z nejzávažnějších událostí v historii asistované reprodukce v Evropě.
Mutace genu TP53 je spojena s takzvaným Li-Fraumeniho syndromem, vzácnou genetickou poruchou, při níž selhává jeden z hlavních ochranných mechanismů lidského těla proti nádorovému bujení. Gen TP53 se někdy označuje jako „strážce genomu“, protože zastavuje dělení poškozených buněk nebo je nutí k zániku. Pokud je tato funkce narušena, prudce se zvyšuje pravděpodobnost vzniku celé řady zhoubných onemocnění – od leukémií přes nádory mozku až po sarkomy a karcinomy prsu. U nositelů této mutace se celoživotní riziko rakoviny odhaduje až na devadesát procent. Přesto se průběh u jednotlivých lidí liší a nemoc se může projevit velmi brzy, ale také až v dospělosti, nebo se zatím neprojeví vůbec.
Jedna z nejčastějších otázek, kterou si veřejnost klade, zní: jak je možné, že byl dárce považován za zdravého a mutaci předal, aniž by o ní kdokoli věděl? Odpověď spočívá v genetickém jevu zvaném mozaicismus. Ne všichni lidé mají nutně stejnou genetickou informaci ve všech buňkách těla. Někdy se během vývoje objeví mutace pouze v určité buněčné linii. V tomto případě se podle odborníků mutace nacházela pouze v části buněk, z nichž vznikaly spermie, nikoli v krvi nebo jiných tkáních, které se běžně testují při screeningu dárců. Muž tak mohl být zcela bez příznaků, nemít žádnou rodinnou anamnézu rakoviny a projít všemi povinnými kontrolami, a přesto produkovat spermie, z nichž část nesla závažnou genetickou chybu.
Právě tento mozaicismus vysvětluje i údaj, že mutaci může nést zhruba každý pátý potomek. Neznamená to, že by přesně dvacet procent dětí muselo být nemocných, ale že přibližně dvacet procent spermií mohlo mutaci obsahovat. Každé početí tak představovalo samostatné riziko. Dítě, které vzniklo z postižené spermie, má mutaci ve všech buňkách těla od okamžiku početí, zatímco jiné děti téhož dárce mohou být geneticky zcela v pořádku.
Případ zároveň ukazuje limity současného systému dárcovství spermií. Screening dárců je nastaven tak, aby zachytil nejčastější dědičné choroby a infekce, nikoli všechny možné vzácné genetické varianty. Testování celého genomu nebo cílené vyhledávání mozaicismu ve spermiích není standardem a bylo by technicky i finančně velmi náročné. Zároveň se ukázalo, že zásadní problém nepředstavuje jen medicína, ale také organizace a regulace trhu se spermatem. V různých evropských zemích platí odlišná pravidla pro maximální počet dětí nebo rodin na jednoho dárce a neexistuje jednotný mezinárodní registr, který by umožnil efektivní kontrolu napříč hranicemi. Spermie jednoho muže tak mohly být distribuovány do desítek klinik v různých státech, aniž by bylo zřejmé, kolik dětí se z nich celkově narodilo.
Dánský případ navíc není zcela ojedinělý. V minulosti se objevily i jiné kauzy takzvaných „superdárců“, kteří z see stali biologickými otci desítek až stovek dětí. Zatímco dříve se veřejná debata soustředila především na psychologické a sociální dopady – například riziko nechtěného příbuzenského křížení nebo otázku identity dětí – nyní se do popředí dostává i riziko genetické. Čím více potomků jeden dárce má, tím větší dopad může mít případná skrytá genetická vada.
Celá událost tak znovu otevírá diskusi o tom, jak by měla být dárcovství spermií regulováno v době moderní genetiky a přeshraniční reprodukční medicíny. Odborníci hovoří o nutnosti lepšího sdílení dat mezi státy, zavedení jednotných limitů pro počet dětí na jednoho dárce a o rozšíření genetického poradenství pro rodiny, které využívají darované gamety. Zároveň se ale ukazuje, že žádný systém nemůže nabídnout absolutní jistotu. Biologická náhoda a vzácné genetické jevy zkrátka nelze zatím zcela vyloučit.
Zdroje:
https://investigations.news-exchange.ebu.ch/donor-7069-tp53-mutation-exposes-sperm-banking-crisis/; https://www.cbsnews.com/news/sperm-donor-with-cancer-causing-gene-fathers-nearly-200-children-across-europe/; https://www.europeanspermbank.com/en/about-us/press-resources/information-regarding-the-tp53-case
