Článek
Pro většinu lidí zůstává Alzheimerova nemoc symbolem demence. Je známá, relativně častá a její průběh je sice tíživý, ale obvykle pomalý. Mnohem méně se už ví o Creutzfeldt‑Jakobově chorobě, kterou si někteří pamatují spíše z médií v souvislosti s takzvanou nemocí šílených krav (BSE - bovinní spongiformní encefalopatie). Ta přitom představuje jen jednu z velmi vzácných forem této choroby.
Creutzfeldt‑Jakobova choroba (CJD) patří mezi nejagresivnější onemocnění mozku. Na rozdíl od Alzheimerovy nemoci je naštěstí vzácná, přičemž v České republice se každoročně objeví jen zhruba kolem patnácti případů. Právě její vzácnost je jedním z důvodů, proč zůstává mimo širší povědomí veřejnosti, přestože její průběh je mimořádně rychlý a závažný.
Nemoc má několik forem, z nichž nejčastější je sporadická varianta, vznikající bez známé příčiny. Ta tvoří naprostou většinu případů. Vzácněji se vyskytují formy dědičné nebo přenosné, kam patří i zmíněná varianta spojená s nemocí šílených krav. Pro běžného pacienta ale typ není rozhodující – všechny spojuje velmi rychlý rozpad mozkových funkcí.
Zdravý mozek (vlevo) a mozek s výraznou patologií způsobenou Creutzfeldt‑Jakobovou nemocí.
Za touto rychlostí stojí priony – chybně poskládané bílkoviny, které se v mozku začnou nekontrolovaně hromadit. Nejde o virus ani bakterii, ale o vlastní bílkovinu těla, která má v buňkách svoji funkci. Problém nastává ve chvíli, kdy se změní její prostorový tvar, protože pak začíná fungovat jinak. Bílkoviny totiž nejsou důležité jen svým složením, ale i tím, jak jsou poskládané v prostoru. Můžeme si je představit jako stavebnici, kdy z jednotlivých dílků lze poskládat různé fungující modely, ale když je spojíme špatně, výsledek může být jen nesmyslný tvar. Samotné dílky jsou správné, rozhodující je jejich uspořádání.
Takto špatně poskládaný prion navíc způsobí, že se stejně chybným způsobem začnou skládat i další bílkoviny. Funguje tak vlastně jako (vadný) vzor, který ostatní napodobují. Tím vzniká řetězová reakce a množství hromadících se prionů v mozku rychle narůstá. Důsledkem je poškození nervových buněk, jejich odumírání a vznik houbovitých (spongiformních) změn mozkové tkáně. Jde o rychlý a nevratný proces, protože mozek si s takovým poškozením nemá šanci poradit.
Jak se CJD projevuje?
Zatímco u Alzheimerovy nemoci si okolí postupných změn často dlouho ani nevšimne, u CJD bývá zhoršování nápadné už během několika týdnů. Nemocný může v krátké době výrazně změnit své chování, působit zmateně, ztrácet schopnost logicky uvažovat a stále hůře zvládat běžné každodenní činnosti.
Klinický obraz CJD je velmi proměnlivý a vyvíjí se rychle – typická je drasticky postupující demence, často doprovázená dezorientací, poruchami úsudku a zpomalením myšlení. K tomu se přidávají změny osobnosti a chování, kdy se u některých nemocných objevuje apatie a uzavřenost, u jiných naopak úzkost, podrážděnost nebo neklid.
Současně se rozvíjejí i neurologické příznaky. Nemocní mají potíže s pohybem, chůze se stává nejistou, objevuje se třes a zhoršená koordinace. Časté jsou také poruchy řeči a zraku, kdy pacient hůře nachází slova, mluví nesrozumitelně nebo má problémy s orientací v prostoru. Pro CJD jsou typické i mimovolní svalové záškuby, takzvané myoklonie.
V pokročilém stadiu nemoci nemocní často ztrácejí schopnost komunikovat i reagovat na okolí a postupně se stávají zcela závislými na péči druhých. Právě kombinace těžké, rychle postupující demence a výrazných neurologických příznaků je pro tuto chorobu charakteristická a pomáhá ji odlišit od jiných forem demence.
Je CJD choroba přenosná?
Otázka přenosu patří k nejčastějším obavám veřejnosti. Důležité je zdůraznit, že běžný kontakt s nemocným nepředstavuje žádné riziko. Nemoc se nepřenáší dotykem, kapénkami ani potravinami v běžném smyslu (s výjimkou popsanou níže).
Historicky známou výjimkou je takzvaná nemoc kuru, která se vyskytovala u některých domorodých kmenů na Papui‑Nové Guineji. Přenášela se při rituálním pojídání mozku zemřelých členů kmene, a jakmile byl tento zvyk opuštěn, nemoc z populace vymizela. Za zmínku stojí, že motiv CJD a její přenos konzumací mozku nakaženého člověka byl tématem jednoho z dílů kultovního seriálu Akta X (X-files), který si dodnes pamatuji.
Podobný mechanismus přenosu se týkal i variantní formy CJD spojené s nemocí šílených krav (BSE), která se objevila především ve Velké Británii na přelomu tisíciletí. Dnes je tato forma extrémně vzácná a díky přísným kontrolám prakticky nevídaná.
V moderní medicíně je přenos CJD možný pouze ve výjimečných situacích, například při použití nedostatečně sterilizovaných neurochirurgických nástrojů nebo biologických materiálů v minulosti.
Existují rizikové faktory?
U většiny případů Creutzfeldt‑Jakobovy choroby žádné jasné rizikové faktory neznáme. Právě to je na CJD zvláštní a zároveň zneklidňující – nemoc se často objeví náhle a bez jakéhokoli předchozího varování u člověka, který byl do té doby zcela zdravý. Přesto existují situace, kdy je riziko vzniku onemocnění vyšší.
Jednou z nich je genetická predispozice. Malá část případů CJD (u nás asi 16 %) je dědičná a souvisí s mutací v genu pro prionovou bílkovinu. U těchto lidí má bílkovina větší sklon ke špatnému poskládání, a nemoc se proto může vyskytovat opakovaně v rámci jedné rodiny, často v podobném a mladším věku než u sporadické formy.
Jak jsem již zmínil výše, velmi vzácně může dojít k přenosu při zdravotnickém zákroku. V minulosti byly popsány případy, kdy se priony přenesly například při transplantaci rohovky nebo při použití nedostatečně sterilizovaných neurochirurgických nástrojů. Díky dnešním přísným bezpečnostním opatřením a sterilizačním postupům je však toto riziko v moderní medicíně považováno za extrémně nízké.
Zvláštní skupinu tvoří tzv. variantní Creutzfeldt‑Jakobova choroba (vCJD), která je spojena s konzumací hovězího masa nakaženého BSE. Tato forma onemocnění postihovala spíše mladší jedince a v Evropě se objevila hlavně na konci 90. let, ovšem v současnosti je její výskyt velmi vzácný.
Důležité je zdůraznit, že CJD nesouvisí s běžným životním stylem. Nevzniká v důsledku stresu, stravy, alkoholu, kouření ani běžných infekcí. Nešíří se běžným kontaktem s nemocným, podáním ruky ani péčí v domácnosti, což bývá pro rodiny a blízké důležitá uklidňující informace.
Demence není jen jedna
Creutzfeldt‑Jakobova choroba tak ukazuje, že pojem demence zahrnuje velmi rozdílná onemocnění s odlišným průběhem i prognózou. Zatímco Alzheimerova nemoc dává čas – byť za cenu dlouhého a náročného vývoje – CJD je diagnóza, která přichází rychle a bez varování, ale naštěstí jen velmi vzácně.
Právě proto je důležité si uvědomit, že ne každá demence znamená stejné onemocnění a že rychlé zhoršování stavu vždy vyžaduje důkladné neurologické vyšetření, byť ve většině případů půjde o jinou příčinu, než je CJD.
Pokud se vám moje články líbí, budu rád za sledování také na Instagramu.
Zdroje
Hall WA, Masood W. Creutzfeldt-Jakob Disease. 2025 Jun 23. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2026 Jan–. PMID: 29939637.
Jankovska N, Rusina R, Bruzova M, Parobkova E, Olejar T, Matej R. Human Prion Disorders: Review of the Current Literature and a Twenty-Year Experience of the National Surveillance Center in the Czech Republic. Diagnostics (Basel). 2021 Oct 1;11(10):1821. doi: 10.3390/diagnostics11101821. PMID: 34679519; PMCID: PMC8534461.
Zerr I, Ladogana A, Mead S, Hermann P, Forloni G, Appleby BS. Creutzfeldt-Jakob disease and other prion diseases. Nat Rev Dis Primers. 2024 Feb 29;10(1):14. doi: 10.1038/s41572-024-00497-y. PMID: 38424082.
