Článek
Ve 37 letech chodil k lékaři prakticky jen kvůli nachlazení, které pravidelně nosily domů ze školky jeho dvě dcery. Pracoval v kanceláři na manažerské pozici, o víkendu jezdil na kole nebo s rodinou po výletech, tedy vcelku běžný život.
V lednu loňského roku začal mít pocit, že v prstech levé ruky jakoby ztrácel sílu. Protože za sebou měl týden plný lyžování, přičítal potíže jednoduše svalové námaze, a podobně uvažoval i lékař, kterého po několika dnech, kdy nepozoroval žádné zlepšení, nakonec navštívil.
Dostal doporučení ruku šetřit a nějaký čas počkat, zda potíže samy odezní. V následujících týdnech si ale začal všímat, že se musí hodně snažit, aby dokázal zapnout knoflíky u košile, a skoro denně mu něco z ruky vypadávalo. Lékař začal zvažovat syndrom karpálního tunelu, přestože chyběly některé jeho typické projevy, například brnění či mravenčení prstů, a předepsal vyšetření.
Během čekání na termín si ale manželka začala všímat, že jeho hlas zní jinak, nosově, a zejména po dlouhém dni mu nebylo tolik rozumět. Některá slova se mu vyslovovala hůř a občas měl pocit, že ho jazyk úplně neposlouchá.
Navštívil tedy jiného lékaře, který po detailním neurologickém vyšetření vyslovil podezření na amyotrofickou laterální sklerózu (ALS) a odeslal jej na EMG, které diagnózu bohužel potvrdilo. U jeho formy onemocnění, kdy byl velmi rychle postižen i jazyk a svaly krku, je průměrná doba přežití nižší než 2 roky.
Co je ALS? Stručně o podstatě nemoci
Detailně jsem o ALS psal již před delší dobou, zaměřím se tedy na to hlavní: ALS je fatální neurodegenerativní onemocnění, při kterém postupně odumírají motorické neurony – nervové buňky zajišťující přenos povelů z mozku ke svalům. Postiženy jsou přitom oba hlavní články tohoto systému: nervové buňky v mozku, které pohybový povel vysílají, i nervové buňky v míše, které jej předávají přímo svalům. S postupným úbytkem těchto buněk svaly ztrácejí nervové řízení, slábnou a zmenšují se, atrofují. Název nemoci odkazuje na poškození nervových drah v postranních částech míchy a na následné zjizvení neboli sklerózu.
ALS se obvykle projevuje nenápadnou, postupně se zhoršující svalovou slabostí – například neobratností ruky, zakopáváním nebo potížemi s jemnou motorikou. U části lidí začíná poruchou řeči a polykání, která se může projevovat jako občasné zakuckání při napití. Časté jsou také svalové záškuby (fascikulace) a křeče. Slabost se postupně šíří do dalších svalových skupin a v pokročilém stadiu zasahuje i dýchací svaly, což znamená napojení na umělou plicní ventilaci. ALS je progresivní onemocnění, které zatím nedokážeme vyléčit, léčba však může částečně zpomalit jeho průběh a zmírňovat jeho projevy. Průměrné přežití pacientů napříč formami onemocnění je 2-5 let, ačkoli někteří pacienti žijí déle.
Centrální a periferní motorické neurony - ALS postihuje oba druhy.
Proč v tomto případě diagnóza trvala déle?
U tohoto pacienta zpočátku nebylo podezření na ALS příliš pravděpodobné. Onemocnění je vzácné a nejčastěji se objevuje mezi 55. a 75. rokem života, takže u sedmatřicetiletého člověka se nejprve hledají mnohem běžnější příčiny potíží. Slabost ruky navíc začala po týdnu intenzivního lyžování a svým charakterem mohla odpovídat přetížení nebo postižení periferního nervu, například v souvislosti se syndromem karpálního tunelu. Teprve když se k postupně se zhoršující slabosti přidaly změny hlasu a potíže s výslovností, začal obraz ukazovat na onemocnění postihující více svalových skupin a nervový systém jako celek.
Povědomí o ALS
ALS patří mezi poměrně vzácná onemocnění, její dopad na život nemocného a jeho rodiny je však zásadní. Nemoc postupně zasahuje pohyb, jemnou motoriku, řeč, polykání i dýchání a nemocný se časem stává stále více závislým na pomoci okolí. Přesto o ní veřejnost ví podstatně méně než o řadě jiných neurologických onemocnění, ačkoli v posledních letech se situace zlepšuje.
Na podporu lidí s ALS a jejich blízkých se v Česku zaměřuje spolek ZALSA, který sdružuje pacienty, jejich rodiny i odborníky a poskytuje také poradenskou pomoc.
Pokud se vám moje příspěvky líbí, budu rád za sledování také na Instagramu.
Zdroje
Chio, A. „Severely Increased Risk of Amyotrophic Lateral Sclerosis among Italian Professional Football Players.“ Brain, vol. 128, no. 3, 5 Jan. 2005, pp. 472–476, https://doi.org/10.1093/brain/awh373.
Mead, Richard J., et al. „Amyotrophic Lateral Sclerosis: A Neurodegenerative Disorder Poised for Successful Therapeutic Translation.“ Nature Reviews Drug Discovery, vol. 22, no. 22, 21 Dec. 2022, https://doi.org/10.1038/s41573-022-00612-2.
Sun, Jiangwei, et al. „Antibiotics Use and Risk of Amyotrophic Lateral Sclerosis in Sweden.“ European Journal of Neurology, vol. 26, no. 11, 7 June 2019, pp. 1355–1361, https://doi.org/10.1111/ene.13986. Accessed 2 May 2023.
