Článek
Ve 37 letech chodil k lékaři prakticky jen kvůli nachlazení, které pravidelně nosily domů ze školky jeho dvě dcery. Pracoval v kanceláři na manažerské pozici, o víkendu jezdil na kole nebo s rodinou po výletech, tedy vcelku běžný život.
V lednu loňského roku začal mít pocit, že v prstech levé ruky jakoby ztrácel sílu. Protože za sebou měl týden plný lyžování, přičítal potíže jednoduše svalové námaze, a podobně uvažoval i lékař, kterého po několika dnech, kdy nepozoroval žádné zlepšení, nakonec navštívil.
Dostal doporučení ruku šetřit a nějaký čas počkat, zda potíže samy odezní. V následujících týdnech si ale začal všímat, že se musí hodně snažit, aby dokázal zapnout knoflíky u košile, a skoro denně mu něco z ruky vypadávalo. Lékař začal zvažovat syndrom karpálního tunelu, přestože chyběly některé jeho typické projevy, například brnění či mravenčení prstů, a předepsal vyšetření.
Během čekání na termín si ale manželka začala všímat, že jeho hlas zní jinak, nosově, a zejména po dlouhém dni mu nebylo tolik rozumět. Některá slova se mu vyslovovala hůř a občas měl pocit, že ho jazyk úplně neposlouchá.
Navštívil tedy jiného lékaře, který po detailním neurologickém vyšetření vyslovil podezření na amyotrofickou laterální sklerózu (ALS) a odeslal jej na EMG, které diagnózu bohužel potvrdilo. U jeho formy onemocnění, kdy byl velmi rychle postižen i jazyk a svaly krku, je průměrná doba přežití nižší než 2 roky.
Co je ALS? Stručně o podstatě nemoci
Detailně jsem o ALS psal již před delší dobou, zaměřím se tedy na to hlavní: ALS je fatální neurodegenerativní onemocnění, při kterém postupně odumírají motorické neurony – nervové buňky zajišťující přenos povelů z mozku ke svalům. Postiženy jsou přitom oba hlavní články tohoto systému: nervové buňky v mozku, které pohybový povel vysílají, i nervové buňky v míše, které jej předávají přímo svalům. S postupným úbytkem těchto buněk svaly ztrácejí nervové řízení, slábnou a zmenšují se, atrofují. Název nemoci odkazuje na poškození nervových drah v postranních částech míchy a na následné zjizvení neboli sklerózu.
ALS se obvykle projevuje nenápadnou, postupně se zhoršující svalovou slabostí – například neobratností ruky, zakopáváním nebo potížemi s jemnou motorikou. U části lidí začíná poruchou řeči a polykání, která se může projevovat jako občasné zakuckání při napití. Časté jsou také svalové záškuby (fascikulace) a křeče. Slabost se postupně šíří do dalších svalových skupin a v pokročilém stadiu zasahuje i dýchací svaly, což znamená napojení na umělou plicní ventilaci. ALS je progresivní onemocnění, které zatím nedokážeme vyléčit, léčba však může částečně zpomalit jeho průběh a zmírňovat jeho projevy. Průměrné přežití pacientů napříč formami onemocnění je 2-5 let, ačkoli někteří pacienti žijí déle.
Centrální a periferní motorické neurony - ALS postihuje oba druhy.
Proč v tomto případě diagnóza trvala déle?
U tohoto pacienta zpočátku nebylo podezření na ALS příliš pravděpodobné. Onemocnění je vzácné a nejčastěji se objevuje mezi 55. a 75. rokem života, takže u sedmatřicetiletého člověka se nejprve hledají mnohem běžnější příčiny potíží. Slabost ruky navíc začala po týdnu intenzivního lyžování a svým charakterem mohla odpovídat přetížení nebo postižení periferního nervu, například v souvislosti se syndromem karpálního tunelu. Teprve když se k postupně se zhoršující slabosti přidaly změny hlasu a potíže s výslovností, začal obraz ukazovat na onemocnění postihující více svalových skupin a nervový systém jako celek.
Povědomí o ALS
ALS patří mezi poměrně vzácná onemocnění, její dopad na život nemocného a jeho rodiny je však zásadní. Nemoc postupně zasahuje pohyb, jemnou motoriku, řeč, polykání i dýchání a nemocný se časem stává stále více závislým na pomoci okolí. Přesto o ní veřejnost ví podstatně méně než o řadě jiných neurologických onemocnění, ačkoli v posledních letech se situace zlepšuje.
Na podporu lidí s ALS a jejich blízkých se v Česku zaměřuje spolek ZALSA, který sdružuje pacienty, jejich rodiny i odborníky a poskytuje také poradenskou pomoc.
Zdroje
Chio, A. „Severely Increased Risk of Amyotrophic Lateral Sclerosis among Italian Professional Football Players.“ Brain, vol. 128, no. 3, 5 Jan. 2005, pp. 472–476, https://doi.org/10.1093/brain/awh373.
Mead, Richard J., et al. „Amyotrophic Lateral Sclerosis: A Neurodegenerative Disorder Poised for Successful Therapeutic Translation.“ Nature Reviews Drug Discovery, vol. 22, no. 22, 21 Dec. 2022, https://doi.org/10.1038/s41573-022-00612-2.
Sun, Jiangwei, et al. „Antibiotics Use and Risk of Amyotrophic Lateral Sclerosis in Sweden.“ European Journal of Neurology, vol. 26, no. 11, 7 June 2019, pp. 1355–1361, https://doi.org/10.1111/ene.13986. Accessed 2 May 2023.
