Článek
ALS jsem se v předchozích článcích věnoval už několikrát. Jde o nejznámějšího zástupce skupiny onemocnění motorického neuronu (MND), tedy chorob, při kterých dochází k degeneraci nervových buněk zajišťujících pohyb svalů. Do této skupiny ale patří i spinální muskulární atrofie (SMA), která se často projevuje už v dětství, a také Kennedyho nemoc, kterou se budu zabývat dnes.
Kennedyho nemoc, známá také jako bulbospinální svalová atrofie (SBMA), je vzácné dědičné onemocnění způsobené změnou v genu pro androgenní receptor, což je bílkovina umožňující buňkám reagovat na mužské pohlavní hormony, zejména testosteron. Protože se tento gen nachází na chromozomu X, onemocnění postihuje téměř výhradně muže, přičemž první příznaky se obvykle objevují mezi 30. a 50. rokem života.
„Poloviční“ ALS co probíhá desetiletí
Abychom jasně pochopili podstatu Kennedyho nemoci, stručně připomenu, že ALS je onemocnění, při kterém dochází k poškození obou hlavních typů motorických neuronů: horního (centrálního) a dolního (periferního). Horní motorické neurony se nacházejí v mozku a vedou signály směrem k míše, zatímco dolní jsou uloženy v mozkovém kmeni a míše a vedou přímo ke svalům.
Centrální a periferní motorické neurony - ALS postihuje oba, Kennedyho nemoc pouze jeden z nich, periferní.
Oproti ALS jsou u Kennedyho nemoci postiženy pouze dolní motorické neurony. To znamená, že nejsou přítomny projevy jako je zvýšené svalové napětí či zvýšené a patologické reflexy, protože ty vznikají v důsledku poškození horních motorických neuronů. Naopak postižení dolních motorických neuronů vede ke svalové slabosti, úbytku svalové hmoty, záškubům a dalším příznakům.
Nemoc obvykle začíná nenápadně, přičemž mezi první projevy patří jemný třes rukou, křeče po fyzické námaze nebo pocit nezvyklé svalové únavy. V průběhu let se přidává slabost, zejména v proximálních svalech končetin (především v oblasti stehen a ramen). Pacienti mohou mít potíže při chůzi do schodů, vstávání ze židle, běhu nebo zvedání předmětů nad hlavu. Častým příznakem jsou také fascikulace, drobné mimovolní záškuby svalových vláken viditelné pod kůží, zejména na jazyku, v oblasti brady a na končetinách.
S postupem onemocnění může být postiženo také bulbární svalstvo zajišťující řeč a polykání, kdy se objevuje huhňavá či méně zřetelná řeč, zakuckávání při napití nebo jídle a potíže s polykáním. Oproti ALS však nemoc postupuje výrazně pomaleji, i desítky let, a většina pacienta tak má v podstatě normální nebo jen lehce sníženou délku života.
Hormonální projevy aneb nejde jen o nervy
Kennedyho nemoc má však ještě jednu důležitou zvláštnost, která ji odlišuje od většiny ostatních onemocnění motorického neuronu. Protože je způsobena zmíněnou poruchou androgenního receptoru, neprojevuje se pouze postižením nervového systému, ale ovlivňuje také způsob, jakým organismus reaguje na mužské pohlavní hormony.
Řada pacientů proto vykazuje známky takzvané částečné androgenní necitlivosti, jejíž typickým projevem je gynekomastie (tedy zvětšení prsní žlázy u mužů), která může předcházet neurologickým příznakům i o mnoho let. Poměrně časté jsou také potíže s plodností, nižší libido, poruchy erekce nebo zmenšení varlat. Zároveň mohou být přítomny poruchy metabolismu tuků či vyšší sklon k cukrovce 2. typu.
Právě kombinace velmi pomalu postupující svalové slabosti s hormonálními projevy je pro Kennedyho nemoc velmi charakteristická a může lékaře navést ke správné diagnóze.
Lze Kennedyho nemoc zaměnit za ALS?
Ačkoli ALS postihuje horní i dolní motorický neuron, zejména na počátku onemocnění může být postižen jen jeden z nich, případně mnohem výrazněji než druhý. U některých pacientů tak dominují projevy postižení dolního motorického neuronu, tedy svalová slabost a atrofie, křeče a fascikulace, což je v podstatě klinický obraz Kennedyho nemoci.
To ale neznamená, že by každý mužský pacient s převahou postižení dolního motorického neuronu měl trpět Kennedyho nemocí, protože jde o poměrně vzácné genetické onemocnění a představuje pouze malý zlomek případů, které mohou ALS připomínat. Přesto je vhodné na ni pomýšlet zejména u mužů s neobvykle pomalým průběhem nemoci, dlouhodobou absencí známek postižení horního motorického neuronu a přítomností hormonálních příznaků, jako je gynekomastie, porucha plodnosti nebo poruchy erekce.
V takových případech může definitivní odpověď poskytnout genetické vyšetření, kterým lze Kennedyho nemoc potvrdit.
Co když je naopak postižen pouze horní motorický neuron?
Možná si nyní říkáte, že když Kennedyho nemoc postihuje pouze dolní motorický neuron a ALS horní i dolní, co se stane, když je postižen pouze ten horní? V takovém případě mluvíme o primární laterální skleróze (PLS), jejíž typickými projevy jsou svalová ztuhlost (spasticita), zvýšené reflexy a postupně se zhoršující chůze či obratnost končetin. Na rozdíl od Kennedyho nemoci se zde nevyskytují výrazné svalové atrofie ani fascikulace, protože dolní motorické neurony zůstávají zachovány.
PLS má typicky výrazně pomalejší průběh než ALS a u řady pacientů nemusí významně zkracovat délku života, ačkoli může postupně vést k omezení pohyblivosti a soběstačnosti. Stanovení diagnózy však není snadné, protože v počátečních fázích může být obtížné odlišit skutečnou PLS od ALS, pokud se zpočátku projevuje především postižením horního motorického neuronu. Jestliže se ale významné známky postižení dolních motorických neuronů neobjeví ani po několika letech sledování, podporuje to diagnózu PLS.
Pokud se vám moje příspěvky líbí, budu rád za sledování také na Instagramu.
Zdroje
Breza M, Koutsis G. Kennedy's disease (spinal and bulbar muscular atrophy): a clinically oriented review of a rare disease. J Neurol. 2019;266(3):565-573. doi:10.1007/s00415-018-8968-7
Malek EG, Salameh JS, Makki A. Kennedy's disease: an under-recognized motor neuron disorder. Acta Neurol Belg. 2020;120(6):1289-1295. doi:10.1007/s13760-020-01472-6
Univerzitní vzdělání v oboru neurověd
