Článek
Měď je pro naše tělo nezbytná, ačkoli ji potřebujeme jen v malém množství. Podílí se na řadě důležitých procesů, od získávání energie a správného fungování nervové soustavy až po metabolismus železa. Její nedostatek může narušit správné fungování organismu a naopak nadbytečná měď se hromadí v tkáních a může poškozovat orgány, zejména pak játra a nervovou soustavu. Z tohoto důvodu její hladinu náš organismus pečlivě hlídá a reguluje, v čemž hrají klíčovou roli játra, která přebytečnou měď vylučují do žluči.
A právě porucha tohoto mechanismu je podstatou Wilsonovy nemoci – poměrně vzácného dědičného onemocnění, při kterém tělo nedokáže správně vylučovat přebytečnou měď. Konkrétní příčinou jsou změny v genu ATP7B, který obsahuje instrukce pro tvorbu bílkoviny důležité pro transport mědi v jaterních buňkách. Pokud tato bílkovina nefunguje správně, měď se do žluči nevylučuje dostatečně a postupně se tak hromadí v organismu.
Ačkoli je Wilsonova nemoc přítomná od narození, její příznaky se často objeví až v dětství nebo dospívání, někdy však i výrazně později. Zpočátku může navíc probíhat nenápadně a první projevy bývají vcelku nespecifické, což může výrazně ztížit její včasné rozpoznání.
Příznaky mohou být různé
Z výše popsaného je zřejmé, že játra bývají nadbytkem mědi postižena nejdříve. Zpočátku se jejich poškození může projevovat nenápadně, například únavou, nechutenstvím nebo bolestmi břicha. V některých případech se objeví také žloutenka, tedy zežloutnutí kůže a očního bělma. Pokud zůstane nemoc nerozpoznaná a neléčená, poškození může postupovat dál a vést až k jaterní cirhóze nebo (v závažných případech) k akutnímu selhání jater.
Když dochází k hromadění mědi v mozku, může se objevit třes, svalová ztuhlost, problémy s koordinací pohybů nebo řečí. U některých pacientů se projevují také změny nálady, deprese, úzkosti či změny chování, ačkoli příznaky se mezi lidmi liší a mohou připomínat projevy jiných onemocnění.
Charakteristickým nálezem, který však nemusí být přítomen u všech pacientů, je takzvaný Kayserův–Fleischerův prstenec na okraji oční rohovky. Projevuje se hnědavým až zelenavým zbarvením způsobeným ukládáním mědi, které může oční lékař odhalit při specializovaném vyšetření.
Kayserův–Fleischerův prstenec vznikající v důsledku ukládání mědi na okraji rohovky.
Jak se nemoc diagnostikuje a léčí?
Diagnóza nemoci se stanovuje na základě kombinace klinických příznaků a výsledků několika vyšetření: hladiny ceruloplazminu a mědi v krvi, množství mědi v moči za 24 hodin a očního vyšetření popsaného výše. Důležitou roli může hrát také genetické vyšetření genu ATP7B, které může diagnózu potvrdit, avšak při nejednoznačném výsledku (např. je nalezena varianta genu s nejasným vlivem na rozvoj nemoci) mohou být zapotřebí další vyšetření, například stanovení obsahu mědi v jaterní tkáni.
Včasná diagnóza je důležitá, protože při neléčeném onemocnění postupně dochází k nevratnému poškození orgánů. Dobrou zprávou však je, že dnes je k dispozici účinná léčba. Používají se léky, které pomáhají odstraňovat přebytečnou měď z těla, nebo přípravky se zinkem, které zase omezují její vstřebávání ze střeva.
Léčba je zpravidla celoživotní a vyžaduje pravidelné kontroly a některým pacientům se doporučuje také omezit potraviny s vysokým obsahem mědi, například játra a korýše. Je však třeba říct, že dietní opatření nenahrazují předepsané léky. Při včasném zahájení léčby a jejím důsledném dodržování lze onemocnění účinně kontrolovat a pacienti mohou vést plnohodnotný život s délkou dožití srovnatelnou s běžnou populací.
Závěrem - hromadění kovu jako důsledek, nikoli příčina
Wilsonova nemoc tak nevzniká v důsledku hromadění mědi v těle, ale naopak sama toto hromadění způsobuje. U zdravého člověka játra regulují množství mědi a její přebytek vylučují do žluči, takže se měď za běžných podmínek v těle nehromadí.
To samozřejmě neznamená, že se v těle nemohou hromadit jiné kovy. Například olovo se při dlouhodobé expozici ukládá v kostech a rtuť se může hromadit v některých tkáních v závislosti na své chemické formě a způsobu, jakým se do organismu dostává. Takové hromadění může představovat zdravotní riziko, jeho příčiny a řešení se však liší podle konkrétního kovu a míry expozice, nelze je proto řešit univerzálními detoxikačními kúrami, jejichž účinnost při odstraňování těžkých kovů není spolehlivě vědecky doložena.
Zdroje
Immergluck J, Grant LM, Anilkumar AC. Wilson Disease. In: StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; April 3, 2025.
Mariño Z, Schilsky ML. Wilson Disease: Novel Diagnostic and Therapeutic Approaches. Semin Liver Dis. 2025 Jun;45(2):221-235. doi: 10.1055/a-2460-8999. Epub 2024 Nov 4. PMID: 39496313; PMCID: PMC12962356.
