Příliš ohebné klouby: neškodná vlastnost i projev vážné nemoci. Jak je rozlišit?

Jistě někoho takového znáte, nebo se to možná týká i vás samotných: bez větší námahy ohnete prsty do poloh, které jsou pro ostatní nedosažitelné, propnete lokty či kolena tak, že se skoro prolamují dozadu, nebo dokážete položit dlaně na zem, aniž byste pokrčili nohy. Navenek to může působit jako mimořádná pružnost, někdy až jako přirozený talent a výhoda pro tanec, gymnastiku nebo jiný sport.

Této zvýšené pohyblivosti kloubů se říká hypermobilita. Jde o stav, kdy klouby mají větší rozsah pohybu, než je u většiny populace obvyklé. V tomto případě však nejde o výsledek tréninku, ale o danost vyplývající ze stavby pojivové tkáně, jejímž hlavním stavebním prvkem je kolagen spolu s dalšími bílkovinami. Ten tvoří základ vazů, šlach a kloubních pouzder a podílí se na jejich pevnosti i pružnosti.

Když mají vazy a kloubní pouzdra kvůli změněné stavbě pojivové tkáně nižší pevnost a stabilitu, neposkytují kloubům tak dobrou oporu. Výsledkem je větší volnost pohybu, která může být nenápadná a omezená jen na některé klouby, nebo výraznější a patrná na více částech těla, jak můžete vidět ve videu níže.

Taková odlišnost sama o sobě nemusí znamenat automaticky zdravotní problém. Hypermobilita je poměrně častá a ve většině případů je vrozená, i když její míra se může v průběhu života měnit. Často se s ní setkáváme u žen a u mladších lidí, přičemž s věkem obvykle postupně klesá.

Hypermobilita se nejčastěji hodnotí Beightonovým skóre (0–9), které testuje rozsah pohybu v několika kloubech (např. malíčky, palce, lokty, kolena a předklon). Hodnota ≥ 5 u dospělých (nebo 6 u dětí a 4 u starších osob) obvykle značí generalizovanou kloubní hypermobilitu.

U některých lidí se mohou objevovat i další drobné znaky související s kvalitou pojivové tkáně jako jsou ploché nohy, skolióza, kýly nebo snadná tvorba strií. Tyto projevy samy o sobě nic nic znamenat nemusí, ale v kombinaci s výraznou hypermobilitou mohou zapadat do širšího obrazu, který už může být projevem (často nerozpoznaného) onemocnění pojivové tkáně.

Kromě vazů, šlach a kloubních pouzder jsou kolagen a další složky pojivové tkáně důležitou součástí mnoha dalších orgánů. Podílejí se na stavbě cévní stěny, srdečních chlopní, kůže i stěny trávicího traktu. Pokud je jejich struktura změněná, nemusí se projevy omezovat jen na pohybový aparát, ale mohou zasahovat i další části organismu.

U poruch pojivové tkáně, které si představíme v následující části, mohou být cévní stěny méně odolné nebo mít změněné mechanické vlastnosti. To může vést například k větší náchylnosti k výkyvům krevního tlaku nebo i k rozšiřování některých tepen a riziku tvorby aneuryzmat. Podobně mohou být postiženy také srdeční chlopně, které mohou hůře těsnit a časem způsobovat obtíže, jako je únava, zadýchávání při námaze nebo bušení srdce.

Samotná kloubní hypermobilita ale ještě neznamená, že člověk těmito komplikacemi trpí. Ve většině případů jde pouze o individuální vlastnost bez závažných následků. Pokud se však současně objevují i další příznaky svědčící pro poruchu pojivové tkáně, může být právě hypermobilita jedním z vodítek, které pomůže odhalit širší souvislosti.

Jak jsem už naznačil, v některých případech tak nejde jen o izolovanou vlastnost pohybového aparátu, ale o součást širšího obrazu, kdy je změněná kvalita pojivové tkáně přítomná v celém organismu. Právě tehdy se mohou objevovat i další projevy mimo klouby a hypermobilita se stává jedním z vodítek k rozpoznání konkrétního onemocnění.

Marfanův syndrom je asi nejznámější vrozené genetické onemocnění pojivové tkáně, způsobené mutací genu FBN1, který je zodpovědný za tvorbu bílkoviny fibrilinu. Často na sebe upozorní už typickou postavou – lidé s tímto syndromem bývají vysocí a štíhlí, mají dlouhé končetiny a nápadně dlouhé, tenké prsty (tzv. arachnodaktylie, pavoučí prsty). Typické je také to, že rozpětí paží může být výrazně vyšší (alespoň o 5 %) než samotná výška postavy.

Časté jsou i další projevy, například krátkozrakost, skolióza nebo deformity hrudníku. U některých pacientů se objevují i charakteristické rysy v obličeji – typicky užší, protáhlý obličej, delší a štíhlejší nos, menší dolní čelist (ustupující brada) nebo výraznější oční jamky a dolů směřující oční štěrbiny. Tyto znaky ale nebývají přítomné u všech a jejich výraznost se může výrazně lišit. U části lidí jsou natolik nenápadné, že si jich okolí vůbec nevšimne a někdy bohužel dochází i k tomu, že na komplikaci onemocnění umírá člověk, který o své nemoci nevěděl.

Poměrně známým příkladem člověka s Marfanovým syndromem byl herec Vincent Schiavelli, kterého si diváci mohou pamatovat například z filmu Přelet nad kukaččím hnízdem nebo Duch. Právě on se později zasazoval o větší povědomí o tomto onemocnění a stal se i čestným předsedou pacientské organizace.

Marfanův syndrom však není zdaleka jen otázkou vzhledu nebo ohebnosti. Zásadní jsou především změny uvnitř těla – onemocnění může ovlivnit velké cévy, zejména aortu, která se postupně rozšiřuje, a také srdeční chlopně. Právě postižení aorty představuje největší riziko, protože může vést k jejímu natržení (disekci).

Bez sledování a léčby se proto pacienti v minulosti často dožívali jen kolem 30–40 let a umírali právě na komplikace spojené s postižením aorty, nejčastěji právě na její disekci. Dnes se díky včasné diagnostice, pravidelnému sledování a preventivní léčbě délka i kvalita života výrazně přiblížily běžné populaci.

Je důležité dodat, že podobná tělesná stavba se může vyskytovat i bez samotného onemocnění, kdy se označuje jako tzv. marfanoidní habitus. Tito lidé mají některé typické kosterní znaky – bývají vysocí a štíhlí, s dlouhými končetinami, dlouhými prsty, mohou mít vpadlý nebo naopak vystouplý hrudník, skoliózu nebo větší rozpětí paží oproti výšce. Na rozdíl od Marfanova syndromu však chybí postižení dalších orgánů, zejména cév a srdce. Právě proto je při podezření vždy důležité posoudit nejen vzhled, ale i celkový zdravotní stav a případně doplnit cílená vyšetření (genetika).

Ehlers–Danlosův syndrom (EDS) označuje skupinu dědičných onemocnění pojivové tkáně, která se liší svou závažností i projevy. Společným znakem bývá zvýšená ohebnost kloubů, jejich nestabilita a vyšší náchylnost k bolestem nebo opakovaným poraněním. Typická může být také kůže, která je jemnější, pružnější, někdy až „sametová“, a snadněji se na ní tvoří modřiny nebo se hůře hojí.

Jednotlivé typy EDS se ale výrazně liší. Nejčastější formy postihují především pohybový aparát a projevují se chronickými bolestmi, únavou, nestabilitou kloubů nebo častými výrony. V minulosti se mnoho lidí s těmito obtížemi označovalo jako osoby s benigní nebo izolovanou kloubní hypermobilitou. Dnes lékaři rozlišují mezi samotnou hypermobilitou, poruchami ze spektra hypermobility (HSD) a hypermobilním typem Ehlers–Danlosova syndromu. Hranice mezi těmito stavy ale nemusí být vždy zcela jednoznačná.

Existují však i vzácnější, ale podstatně závažnější formy EDS. Největší pozornost si zaslouží vaskulární typ, u kterého není hlavním problémem ohebnost kloubů, ale především výrazná křehkost cév a vnitřních orgánů. Cévní stěny mohou být oslabené natolik, že hrozí jejich spontánní natržení nebo prasknutí. Podobně mohou být náchylné k ruptuře i některé orgány, například střevo nebo děloha.

Pro tento typ jsou typické i některé vnější znaky – kůže bývá velmi tenká a průsvitná, takže pod ní mohou být patrné žíly. Obličej může mít charakteristický vzhled s úzkým nosem, tenkými rty a výraznějšíma očima. Kloubní hypermobilita přitom nemusí být tak nápadná jako u jiných forem, což může diagnózu ztěžovat.

Právě velká variabilita jednotlivých typů EDS je důvodem, proč se onemocnění někdy rozpozná až se zpožděním. Zatímco u některých lidí převažují dlouhodobé obtíže pohybového aparátu, u jiných může být prvním výraznějším projevem až závažná cévní nebo orgánová komplikace. Proto je důležité hodnotit hypermobilitu vždy v širších souvislostech.

Vedle těchto známějších onemocnění existují i další, méně nápadné formy poruch pojivové tkáně. Ty se nemusí projevit výraznými vnějšími znaky a často se dlouho považují jen za „větší ohebnost“ nebo individuální zvláštnost.

Patří sem například Loeys‑Dietzův syndrom, který se v některých ohledech podobá Marfanovu syndromu, ale bývá spojen s výraznějším postižením cév. Může se projevovat kombinací hypermobility, typických rysů v obličeji a změn na cévách, včetně jejich rozšiřování.

Dále se setkáváme se stavy označovanými jako hypermobilní spektrum poruch (HSD – hypermobility spectrum disorders). Tento termín se používá pro lidi, kteří mají výraznou kloubní hypermobilitu a související obtíže, ale nesplňují kritéria pro konkrétní typ Ehlers‑Danlosova syndromu. I zde je však zřejmé, že pojivová tkáň nefunguje zcela obvyklým způsobem.

Další skupinu tvoří méně typické nebo hraniční formy poruch kolagenu, které nespadají jednoznačně do klasických syndromů, ale přesto vedou ke změně kvality pojivové tkáně. Tyto stavy mohou zůstávat dlouho nediagnostikované, protože jejich projevy jsou mírnější, rozptýlené a často se řeší odděleně.

Právě to je jejich hlavní úskalí – jednotlivé potíže samy o sobě nepůsobí závažně, ale při pohledu na celek ukazují na společný základ. Tyto méně výrazné formy jsou v praxi poměrně časté, ale zároveň snadno přehlédnutelné.

Pokud se vám moje příspěvky líbí, budu rád za sledování také na Instagramu.

Cocco G. Images in cardiology: The „thumb and wrist sign“ in Marfan syndrome. Heart. 2001;86(6):602. doi:10.1136/heart.86.6.602

Knight DRT, Bruno KA, Singh A, et al. Cardiac defects of hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorders: a retrospective cohort study. Front Cardiovasc Med. 2024;11:1332508. Published 2024 Mar 18. doi:10.3389/fcvm.2024.1332508

Ravi U, Sieg VC. Ehlers-Danlos Syndrome. In: StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; May 29, 2023.