Článek
Tereza tušila od mala, že s jejím zdravím není všechno v pořádku, diagnózu Epidermolysis bullosa congenita (neboli zkráceně EB) ji ale lékaři stanovili až po narození mladšího Matýska, kterému se hned po porodu objevily různé puchýře a měl krvavé prstíky. Po genetických testech a vyšetření na specializovaném pracovišti lékaři mamince řekli, že trpí nemoci motýlích křídel. Nakonec se potvrdilo, že EB má i maminka a následně se nemoc prokázala také u Elinky.
Tereza se potýká s mutací Marfanova syndromu a EB celý život. Nejčastěji si ale pokládá otázku, proč stejné břímě musejí nést i její děti
Pro rodinu nemoc znamená velkou zátěž, přináší totiž velká omezení. Kůže pacientů je tenká jako motýlí křídla. Poraněná a velmi bolestivá místa je třeba neustále ošetřovat, puchýře propichovat a udržovat v čistotě. U nich doma uvidíte hned několik poliček zaplněných zdravotnickým materiálem. Mastmi, obvazy a dalšími věci k ošetření bolestlivých míst, který denně potřebují, a další mají ve skříních: „Je to naše denní potřeba. Bez nich bychom se nemohli na den vzdálit. Stojí tisíce a pojištovna je nehradí. Jsme proto nesmírně vděční za pomoc organizaci Debra, která nám všechen materiál hradí. Za existenční pomoc jsme zase vděční nadaci Život dětem, která tu pro nás byla, když jsme neměli co do úst a také nám pomáhá Dobrý anděl, kterému moc děkujeme za klidnější spaní,“ nezapomíná Tereza s vděčností na ty, co jim pomáhají, ale ani na kamarádku Nikolu, která tu je pro její rodinu dlouhodobě v dobrém i zlém. Přes všechna trápení, strachy a omezení se snaží být před svými dětmi statečná a ukazovat jim, že život je krásný a mohou v něm být vším, čím si budou přát.
Aktuální foto rodiny. Přes všechny starosti a obavy maminka dětem vštěpuje, že život je krásný a plný příležitostí.
Kvůli nemoci byla Elinka ve škole šikanovaná, musela přejít na speciální školu, kde je šťastná
Na Elince se nemoc motýlích křídel neprojevuje tak, jako na bráškovi. Může za to právě zděděný Marfanův syndrom, který s nemocí motýlích křídel zmutoval. Fyzické příznaky jako dlouhé prsty, krátkozrakost, dlouhé končetiny, kratší trup, anomálie chrupu a zdravotní problémy stály za šikanou ve škole. Dokonce i ze strany učitelky, která jí vyčítala absenci v tělocviku, a tak ji maminka, na doporučení SPC Trutnov a psychologa, kteří Elince zjistili lehkou mentální retardaci, přihlásila do speciální školy v sousedství. Tam je teď šťastná a sní o práci knihovnice, kterou by jednou chtěla být. Matýsek Marfanův syndrom nezdědil, a tak se s následky nemoci motýlích křídel potýká více než sestřička s maminkou. Boláky a puchýře se mu dělají po celém těle pravidelně a pro vysokou citlivost a jemnost kůže je pro něj i jízda na kole nebezpečná. Rodina tak podle maminky ani nikam necestuje a nepodniká delší výlety. Ke specializovaným lékařům ale jezdit musí a hromadnou dopravou je to s ohledem na jejich postižení téměř nemožné. Teď, když se jim rozbilo auto, rozhodla se jejich kamarádka Nikola požádat o pomoc veřejnost prostřednictvím sbírky na dárcovské platformě Znesnáze, která by jim mohla s pořízením ojetého auta pomoci. Případně i s pořízením rovnátek Matymu, na která nezbývá.
Tereza s Elinkou a Matýskem nikdy nezapomínají projevit vděčnost za pomoc, kterou dostávají. Například Debře, která je zásobí ošetřovacím materiálem.
Marfanům syndrom způsobil Tereze také problémy se šlachami a vazy, v levém oku má utrženou sítnici, kvůli čemuž hůře vidí. Největším problémem ale zůstává ten kardiovaskulární, kvůli kterému je ona i dcera pod přísným dohledem na královehradecké a trutnovské kardiologii, kam potřebují dojíždět autem, které teď postrádají: „Děkujeme každému, kdo nám sebemenší částkou pomůže tuto situaci vyřešit a nějaké ojeté auto pořídit,“ vzkazuje s vděčností Tess.
Tetování jako bariéra proti puchýřům
Tereza zjistila svou diagnózu až v pozdějším věku. Předcházelo jí proto i nejedno tetování, které samozřejmě bylo, jak vzpomíná, komplikovanější. Nicméně dnes díky němu v místech vpichu jehly nemá puchýře pro nemoc motýlích křídel typické: „Paní doktorka Bučková následně zjistila, že v tetovací barvě je látka, která brání v daném místě vzniku puchýřů. Když mě tetovali, kůže se místy trhala, ale tam, kde tetování mám, už se puchýře nevytvoří,“ podivuje se nad objevem s úsměvem Tereza.
Kvůli prasklé aortě mohla Tereza přijít o život. Stejně jako její tatínek, který kvůli Marfanovu syndromu zemřel ve 33 letech.
Před nedávnem Tess, jak Tereze přátelé říkají, ztratila tři litry krve poté, co jí praskla břišní aorta. Na operačním sále strávila sedm hodin a doslova utekla hrobníkovi z lopaty. Je si dobře vědoma následků, které může vzácný Marfanův syndrom mít, a prasknutí aorty patří k těm nejzávažnějším. Této dědičné nemoci podlehl její tatínek v pouhých 33 letech. Tedy v době, kdy byl o dva roky mladší než je teď ona.
Marfanův syndrom měl i slavný Niccolo Paganini
Italský houslový virtuos se díky dlouhým prstům způsobeným Marfanovým syndromem dočkal světového uznání, běžným smrtelníkům ale přináší hlavně strašáka a v podobě kardiovaskulárních onemocnění. V průměru má MS každý dvoutisící člověk v naší zemi, velmi často o tom ale neví. Přitom odhalení nemoci je velmi důležité právě kvůli postižení srdce, které je třeba mít pod lékařským dohledem. Marfánek.cz podobně postižené lidi sdružuje a nabízí jim pomoc a propojení s potřebnými lékaři. Zde také najdete indicie, které k jeho odhalení mohou vést.
