Článek
Osmiletý Davídek byl vždycky veselý kluk, co rád hrál fotbal s kamarády a dováděl se svým milovaným psem. Dnes je ale všechno jinak. Je uzavřený a světa venku se bojí. Změny přišly plíživě na jaře, kdy si David si při pádu způsobil komplikovanou zlomeninu ruky. Zdánlivě běžný úraz spustil události, které změnily život jeho, i celé rodiny. Už krátce po úrazu si rodiče všimli změn v jeho chování. Ale také ve vývoji. Davídek byl úzkostnější, uzavíral se do sebe a zapomínal věci i dovednosti, které dříve bez potíží zvládal. O půl roku později lékaři přišli s diagnózou - velmi vzácné dědičné onemocnění X-adrenoleukodystrofie.
Geneticky podmíněná neurodegenerativní nemoc, která postihuje hlavně chlapce
Tato vzácná nemoc cílí převážně na muže. Vede k hromadění velmi dlouhých mastných kyselin (VLCFA) v mozku a nadledvinách, což způsobuje demyelinizaci, selhání kůry nadledvin (Addisonova choroba) a závažné neurologické problémy jako poruchy chování, řeči, zraku, sluchu a motoriky, často s fatálními následky v dětství nebo dospívání, i když existují i pomalejší formy. Mutace genu ABCD1 je zodpovědná za tento problém s metabolismem tuků, ačkoli ženy nosí mutaci jako přenašečky. U žen se často projevuje jen mírně, nebo vůbec. Nejčastější a nejzávažnější je mozková forma, u dětí ve věku od 5-10 let rychle postupující demence, ataxie, poruchy chování agresivita, epileptické záchvaty, problémy s mluvením, slepota, ohluchnutí, selhání nadledvin. U dospívajících a dospělých je progrese pomalejší. Včasná diagnóza je klíčová. Jediná možnost, jak zastavit progresi u některých pacientů, pokud se provede včas, je transplantace kmenových buněk.
Davídek se svou láskou.
Nikdo neví, kolik času zbývá
Nemoc Davídkovi postupně poškozuje mozek a nervový systém. Zhoršuje se jeho orientace v prostoru, zpracování zrakových a sluchových podnětů, celkové porozumění světu i koordinace pohybů. Dříve společenský a radostný kluk se tak dnes bojí cizích lidí a největší jistotu nachází doma, po boku své maminky. Bohužel se ukázalo, že nemoc je již v pokročilém stadiu a neexistuje žádná dostupná léčba, která by její průběh zastavila. Lékaři nedokážou odhadnout, jak rychle bude postupovat, ani kolik času Davídkovi zbývá.
Davídkova maminka s ním zůstává doma, aby se o něj mohla starat 24 hodin denně. Kvůli tomu přišla o příjem a rodina zároveň čelí rostoucím nákladům na péči, pomůcky a úpravy domácího prostředí. Tatínek pracuje jako truhlář, ale jeho výdělek nestačí na pokrytí všech budoucích potřeb rodiny spojených se zajištěním speciální péče o Davídka, která bude nevyhnutelně potřeba. Proto se rodina rozhodla poprosit o pomoc veřejnost prostřednictvím sbírky na dárcovské platformě Znesnáze, která jim pomůže zvládnout tuto náročnou situaci bez dalšího existenčního stresu. Část prostředků pokryje okamžité potřeby, část vytvoří rezervu pro pořízení pomůcek a vybavení, které bude s ohledem na rychle se zhoršující Davídkův stav a prognózu vývoje onemocnění, velmi pravděpodobně potřeba. Pomůže nahradit výpadek příjmu maminky, která s Davídkem zůstává doma, hradit podpůrné terapie a rehabilitace, které sice nemoc nezastaví, ale mohou zlepšit kvalitu Davídkova života a následně hradit domácí paliativní nebo hospicovou péči, aby mohl zůstat co nejdéle doma. V případě, že by rodina nevyužila všechny vybrané prostředky, budou věnovány dalšímu nevyléčitelně nemocnému dítěti, které žije ve stejné obci jako Davídek, případně jiným dětem, které to budou potřebovat.
Nečekaná a zprvu nenápadná
Možná o této nemoci také slyšíte poprvé. Možná vás, rodiče malých chlapců, vyděsila její existence stejně, jako mě. Vždycky, když příběhy lidí, kteří potřebují pomoc zpracovávám, přichází ke mně úzkost a strach a říkám si, že je čas tyhle dveře zavřít nebo z obav zešílím. Na druhou stranu je právě prevence asi ta nejlepší možnost ochrany. Respektive přehled a připravenost. Pokud nemáte možnost jak Davídkovi pomoci, určitě teď máte možnost poradit lidem ve svém okolí, kteří se s něčím podobným potkají. Obecně se v Česku nemoc vyskytuje u 1 z 20 000 až 100 000 narozených chlapců. V naší zemi existují specializovaná centra, přesto přesné aktuální počty pacientů nejsou v těchto krátkých zdrojích snadno dohledatelné. Nicméně je dobré vědět základní fakta - První příznaky adrenoleukodystrofie (ALD) se u chlapců často objevují kolem 4–10 let a zahrnují zhoršení školního prospěchu, poruchy chování (hyperaktivita, neklid, potíže s pozorností), problémy se sluchem a zrakem, neprospívání a regresi v řeči či psaní. Později se přidávají problémy s jemnou motorikou, koordinací, epileptické záchvaty, až se stav rychle zhorší do spastické paraparézy (ochrnutí končetin), polykání a dýchání, s nepříznivou prognózou. A zásadní je přijít na diagnózu včas.
Čas. Ten jediný skutečný nepřítel, se kterým nikdo z nás nemůže vyhrát. Může být ale ve své konečné fázi lepší, než se může zprvu zdát. Pokud nablízku máme ty, co pro to udělají cokoli na světě.
