Článek
„V půlroce rodiče vypozorovali moje stále zavřené ručičky v pěst. Postupem času se však stalo, že to, co jsem už uměla, se náhle zhoršilo a byla ze mě ‚hadrová panenka‘. Nedokázala jsem udržet už ani vzpřímenou hlavičku. Navštívili jsme naši paní doktorku a ta rodičům řekla, ať ještě chvíli počkají. Mezitím mne rodiče objednali k neurologovi, termín byl za 2 měsíce. Starší sestřička tou dobou onemocněla neštovicemi a já s ní. Po nemoci jsem poprvé viděla pana doktora neurologa, byl na mě moc hodný, poklepával mi ručičky i nožičky a já jsem se na něj usmívala, ale maminka s tatínkem byli smutní, protože jim pan doktor řekl, že není na co čekat a doporučil důkladnější vyšetření v Motole. Kam nám hned objednal nástup…“ začíná veřejné vyprávění Leontýnky rukou mámy Lucie, která se společně s mužem nedozvěděla diagnózu hned. Trvalo mnoho let, než lékaři přišli s verdiktem, že jejich starší dcera trpí Pitt-Hopkinsovým syndromem.
„Náhoda“
Tuto vzácnou genetickou chorobou známou jako Pitt-Hopkinsův syndrom má diagnostikovou zhruba pouhých pět lidí z milionu. Vzniká v důsledku mutace genu TCF4, která skoro nikdy není dědičného rázu. Jde zkrátka o náhodu. Náhoda a jediný osudný gen, co změní život člověka a všech, kdo ho milují. Ačkoliv někteří pacienti s touto chorobou spadají mezi kritéria poruch autistického spektra, zdaleka ne všichni pacienti s Pitt-Hopkinsem jsou autisté. V důsledku mutace dochází k významnému zpomalení vývoje dítěte, často rozvoji středního a těžkého mentálního postižení, a v neposlední řadě také významnému zvýraznění obličejových rysů. Čím více toho o rozvoji syndromu tedy víme, tím vyšší je naděje na budoucí léčbu. Teď bohužel ještě neexistuje.
Neexistuje pomoc, přesto můžeme pomoci
Peníze, které pro zdravého znamenají svobodu, pro rodinu z Jihlavska znamenají úlevu. Svobodu ve svém těle Leontýnka nezažije s největší pravděpodobností už nikdy. Rodiče ale udělají všechno proto, aby jí ulehčili. Dál budou překračovat pomyslné hranice své hrdosti a prosit jiné o pomoc. Protože bez toho to zkrátka nejde. Protože stát nedokáže pomoci všem a všude. Rodina Rampírových z Luk nad Jihlavou už se naučila být slyšet. S veškerou pokorou, vděčností a respektem už si dokáže o pomoc říci a také ji přijmout. Pochopit, že jsou lidé, kteří pomoci chtějí a ve výsledku tak obě strany dostanou to, co potřebují. Úlevu. Malá Leontýnka už vlastně není tak úplně malá. Nebýt „náhodné“ mutace jediného genu by si šla brzy na úřad pro svou novou občanku. Namísto toho se potýká s těžkou psychomotorickou retardací, stigmatizací, centrálním hypotonickým syndromem, epilepsií, hypotonií končetin, zvýšenou kloubní hyperexcitabilitou, faciálním dysmorfismem, intermitentním horizont. nystagmem, těžkou retardací řečového vývoje a Pitt-Hopkinsovým syndromem. Výčet, který asi stačí pro představu, že nemá na růžových lístcích ustláno. Stejně jako máma, které dochází síly při nošení a péči. Stejně jako celá rodina, která by si hrozně ráda třeba jen společně vyjela na výlet a bez starostí k lékaři. A právě k tomu můžeme pomoci my všichni. Příspěvkem na jejich auto.
Auto, které je víc než dopravní prostředek. Je to hlavně úleva a možnost být spolu
Leontýnka se před časem díky štědrostí lidí dočkala svého psího kamaráda, který ji moc pomáhá a těší. A také z výtěžku tomboly plesu v jejich městě i speciálního kočárku, který potřebovala. Díky tomu, a také rodičům a sestřičce, potřebuje velké auto, aby mohli cestovat spolu. „Automobil, který by nám velmi ulehčil život, je Toyota PROACE Verso v ceně cca 800.000 Kč. Nyní nás čeká velká výzva sehnat potřebné peníze. Úřad práce přispívá 200.000 Kč, pomohla nám nadace EPP Pomáhej pohybem s částku 100.000 Kč, také Plníme přání nadace ČEZ 59.604 Kč, Díky Dobrému Andělovi mají rodiče našetřeno 100.000 Kč. Jsme na cestě k cíli a věříme, že ho díky laskavosti a pochopení lidí jednou dosáhneme,“ říká maminka Lucie, která se stará také o instagram leontynky.cesta.
O rodině jsem se dozvěděla díky své kamarádce Idě z jihlavské Charity. Rodinu zná a dlouhodobě se jí snaží pomáhat. I proto mi napsala. Rozhodly jsme se pro založení sbírky, která bude snad tou nejlepší cestou. Ida je člověk, kterému bezmezně věřím. Společně jsme dokázaly v uplynulých měsících přinést radost, klid a teplo spoustě opuštěných seniorů nákupem dřeva, protože je všímavá a svou práci dělá nad rámec povinností. I tyto životy jsme mohly změnit jen díky odhodlání týmu dárcovské platformy Znesnáze a laskavosti a pochopení dárců. A proto se na ně obracíme i tentokrát. Víme, že sbírky rostou jak houby po dešti. Kam se podíváte, tam na nějakou narazíte. Otázkou je, jestli je třeba se nad tím pohoršovat, nebo za tím raději hledat obrovskou sílu a odhodlání lidí, kteří si dokáží říct o pomoc. Těch, kteří neměli tolik štěstí jako my. Těch, kteří chtějí jen kousek štěstí a klidu pro své děti. Tahle rodina jde už 14 let trnitou cestou a je jen na každém z nás, jestli jí budeme chtít nějaký ten trn z paty vytáhnout. Nemusíme, jen je ta možnost.
Oni musejí, jinou nemají.
