Necítila bolest ani strach. Jo Cameronová zjistila až po šedesátce, že za tím stojí genetická mutace

Když si člověk sáhne na rozpálený plech, instinktivně ucukne. Pokud si zlomí ruku, bolest ho přinutí přestat s ní hýbat. A když ho začne bolet břicho, ví, že se v těle pravděpodobně něco děje.

Jo Cameronová, která se narodila v roce 1948 a až do důchodového věku se živila jako učitelka, ale bolest nikdy pořádně necítila. Ne proto, že by byla mimořádně odolná. Její nervový systém totiž informace o tom, že se něco děje, prakticky nepředával tělu dál. Dlouhá desetiletí o tom vůbec nevěděla. Dar shůry to však nebyl.

Cameronová, která žije ve Skotsku, si celý život připadala jako docela nešikovný člověk. Stále se někde řezala, často se spálila či uhodila. Jenže zatímco ostatní by si podobné zranění okamžitě uvědomili, ona většinou nic necítila.

Popáleniny si někdy všimla až podle zápachu. Řezné rány zjistila náhodou nebo podle tekoucí krve. Do důchodovém věku měla za sebou také četné zlomeniny a řadu chirurgických zákroků, při nichž potřebovala jen minimální nebo vůbec žádnou úlevu od bolesti. To samé uvedla o porodech svých dvou dětí.

Sama dlouho předpokládala, že má jednoduše vysoký práh bolesti. Netušila, že její zkušenost je ve skutečnosti mimořádně vzácná.

Zajímavé je, že si toho během dlouhých desetiletí nevšimli žádní lékaři. Až v pětašedesáti letech podstoupila vyšetření kvůli vážně poškozenému kyčelnímu kloubu. Přestože byl stav jejího kloubu velmi špatný, ona podle svých slov necítila prakticky žádnou bolest. O rok později podstoupila náročnou operaci ruky a ani po tomto zákroku neměla s bolestí sebemenší problém.

Až tehdy už lékařům začalo být jasné, že nejde o obyčejně vysoký práh bolesti.

Cameronovou následně vyšetřili odborníci na genetiku bolesti. Zjistili, že se v jejím genomu nacházela neobvyklá kombinace genetických změn.

Jedna z nich souvisela s genem FAAH, jenž hraje důležitou roli v takzvaném endokanabinoidním systému. Druhá se týkala oblasti DNA, kterou vědci pojmenovali FAAH-OUT. Právě ta byla dlouho považována za část genomu bez známé funkce. Výzkum Jo Cameronové tedy v lecčem napomohl objasnit funkci genu.

Výsledkem výše uvedené kombinace je mimořádně nízká citlivost k bolesti. Na první pohled zní tato formulace skoro jako superschopnost – žádné utrpení po operaci, žádná bolest při popálení, žádné trápení po úrazu. Jenže bolest je zároveň alarm. Člověk bez bolesti může stát na horkém povrchu déle, než je bezpečné. Může pokračovat v pohybu s vážným zraněním. Může přehlédnout infekci nebo poškození tkáně. Bolest nás totiž často chrání právě tím, že nás donutí přestat.

U Cameronové navíc odborníci zjistili, že spolu s mimořádně nízkou citlivostí k bolesti pociťuje také velmi málo úzkosti a strachu. Když například jednou havarovala a její automobil skončil převrácený, podle svého vyprávění místo paniky uklidňovala druhého řidiče. Modřiny si uvědomila až později. Ani strach přitom není nepřítel. Stejně jako bolest nás upozorňuje, že jsme v nebezpečí.

Mimochodem, její syn Jeremy zdědil část genetické změny, takže má také částečně sníženou citlivost k bolesti, ale zdaleka ne tak výraznou jako jeho matka. Dcera Amy naopak vnímá bolest normálně.

Případ Jo Cameronové zaujal vědce nejen proto, že je jakousi kuriozitou, ale také z toho důvodu, že může pomoci pochopit, jak bolest v lidském těle vzniká.

Výzkum publikovaný v roce 2023 ukázal podrobnější mechanismus této anomálie. Změna v oblasti FAAH-OUT ovlivňuje aktivitu genu FAAH a následně celou řadu dalších molekulárních drah. Vědci sledovali stovky změn v aktivitě dalších genů, mimo jiné v procesech souvisejících s hojením ran a regulací nálady.

To je důležité nejen pro pochopení jednoho neobvyklého člověka. Pokud vědci zjistí, jak příroda dokázala bolest téměř „vypnout“, mohou jednou na základě těchto zkušeností najít způsob, jak podobný mechanismus napodobit u lidí, kteří bolest skutečně potřebují tlumit, například po operacích nebo při chronických bolestech či nevyléčitelných nemocech. Odborníci zároveň zkoumají možné souvislosti s úzkostí, depresí či hojením ran. Zatím ale nejde o hotovou léčbu, nýbrž o základní výzkum vycházející z tohoto mimořádného genetického případu.

Vnímání bolesti je pro přežití lidstva klíčové. Spolu s bolestí by sice zmizely bolesti zubů či zlomenin, ale zmizelo by i varování, které nám tělo posílá.

Cameronová ostatně většinu života nepovažovala svou schopnost za nic mimořádného. Netušila, že ostatní lidé prožívají některé situace úplně jinak.

To, čeho se lidé obvykle snaží zbavit, je totiž zároveň něco, co potřebují. Bolest není příjemná, protože příjemná nesmí být. Jejím úkolem je upozornit člověka, že něco není v pořádku.

Jo Cameronová měla to štěstí, že její neobvyklá vlastnost zůstala po většinu života bez závažných následků. Zároveň ale její příběh ukazuje, proč bychom bolest neměli vnímat pouze jako nepřítele. Někdy je právě ona tím, co nás chrání.

Zdroje: ucl.ac.uk, bbc.com, theguardian.com, lubio.ch