Článek
Samotné slovo progerie pochází původně z řečtiny a znamená „předčasně starý“. Nemoc byla poprvé popsána ve Velké Británii na konci 19. století.
Jedná se o geneticky podmíněné onemocnění. Hlavními projevy nemoci jsou viditelné známky typické pro proces stárnutí, které se objevují již v brzkém dětském věku. Pacienti jsou tedy zejména děti, které se často dožívají maximálně věku 20 let. Jejich fyzické vzezření často odpovídá starým lidem kolem 80 let. Dosud byla zjištěna pouze asi u 160 lidí na celém světě. Nejstarším člověkem s tímto degenerativním onemocněním byl Sammy Basso, který zemřel ve 28 letech v říjnu tohoto roku. Narodil se v roce 1995 ve městě Schio v severoitalském regionu Benátsko. Nemoc mu byla diagnostikována ve dvou letech. V roce 2005 založil se svými rodiči Italskou asociaci progerie.
Basso se proslavil díky dokumentu National Geographic nazvaného Sammyho cesta. Ten vypráví o jeho cestě po Route 66 ve Spojených státech, z Chicaga do Los Angeles, s rodiči a jedním z jeho nejlepších přátel, Riccardem.
Doba, kdy nemoc propuká, se může lišit, ale diagnosticky zachytitelná je již u několik měsíců starých dětí. První známky onemocnění se nejčastěji objevují mezi 18.–24. měsícem věku.
Syndrom se projevuje obecně zpomaleným prospíváním dítěte. Časté je zpomalení až zastavení růstu, objevuje se alopecie (omezený růst vlasů až pleš). Nemocní mívají křehkou tělesnou konstituci a charakteristické drobné vrásčité obličeje. S postupujícím vývojem onemocnění se objevují další orgánové komplikace – např. rozvoj aterosklerózy nebo kardiovaskulárních onemocnění.
Lidé trpící progerií ani při vývoji současné medicíny nemají prakticky žádnou naději na úplné vyléčení. Přístup terapie je založen pouze na mírnění projevů nemoci (léčba aterosklerózy, kardiovaskulárního systému atd.). V roce 2020 vyšla zpráva, kdy americký Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) schválil léčbu, která by mohla pomoci dětem s tímto syndromem. Nově schválený lék nazvaný Zokinvy je první a jedinou schválenou léčbou na progerii a některé související syndromy, oznámil FDA 20. listopadu 2020.
V klinických studiích s 62 dětmi užívajícími tento lék, prodlužoval Zokinvy během prvních tří let léčby průměrnou délku života přibližně o tři měsíce ve srovnání s dalšími 81 dětmi, které jej neužívaly. Vyplývá to ze studie, která shromažďovala údaje o jejich zdravotním stavu. U dětí, které pokračovaly v užívání přípravku Zokinvy po dobu až 11 let se ukázalo, že v průměru se délka jejich života prodloužila přibližně o 2,5 roku.
V České republice se můžeme setkat s příběhem Adélky, která ve svých čtyřech letech vypadá na třicet a její tělo stárne asi 7× rychleji než u běžného dítěte: Adélka se přitom narodila zcela v pořádku. „Po pár měsících se jí na bříšku objevily nějaké strie a tak jsme zašli k lékaři, který si nevěděl rady, protože nikdy nic podobného neviděl,“ líčí Nikol Žišková, její matka. K dalším vyšetřením se rodina vydala do Brna, kde lékaři dítěti provedli biopsii, ale nic nezjistili. „Až při genetických testech se zjistilo, že má Adélka poškozený gen, který se nedá léčit. Prostě předčasně tělesně stárne,“ líčí Adélčina maminka. Dítě tedy zatím nemůže do kolektivu, je náchylné k nemocem a i při drobných úrazech hrozí komplikace. „Tím, že Adélka nemá podkoží, jakýkoliv náraz, úraz se komplikovaně hojí. Také málo přibírá. Váží devět kilo a jsme rádi, když ročně nabere 100 až 200 gramů,“ popisuje dívčin otec. Protože má dívenka vlivem nemoci oslabené nohy, navíc extrémně tenké, špatně chodí. „Neujde ani pět minut od bytu, když jdeme pro sestru do školky. Nedovedu si představit, co bude za pár let, když už teď si stěžuje,“ říká maminka Adélky. „Využíváme každou možnost být s ní co nejvíce, ale víme, že čas se krátí, že Adélka s námi dlouho nebude. Takové děti se dožívají dvanácti let,“ prozrazuje dívčina matka. Přiznává, že jsou dny, kdy probrečí třeba celou noc. „Když se ráno probudíme a vidíme, že je s námi, je to dar,“ říká se slzou v oku. Rodině nemocné Adélky pomohli alespoň místní farníci, kteří vybrali a rozdělili pro Adélku několik desítek tisíc korun na rehabilitace.
Mediálně známou se stala rovněž dívka s podobným jménem jako česká holčička. Adalii Rose z Texasu lékaři kvůli její vzácné nemoci nedávali příliš šancí na život. Podle nich už by tu dávno neměla být. Ona je přesto plná sil, rozdává úsměvy a těší se ze života. Má i svůj vlastní kanál na Youtube a v pouhých jedenácti letech už má přes milion a půl odběratelů.
„Lidé milují videa, ve kterých Adalia ukazuje, jak se má a co dělá. Lidé jí dokonce posílají dárky. Jednou týdně máme den, kdy Adalia otevírá všechny dárky a přání, které jí fanoušci poslali. Všechno samozřejmě kontrolujeme. Má z toho neskutečnou radost. A nejen ona, ale i její tři mladší bratři,“ říká maminka Adalie, Natalia.
Nezbývá než doufat, že časem se medicínské poznatky posunou do takové podoby, že lidé s progerií budou žít plnohodnotný život ne 15-20, ale 40-50 let.
Zdroje:
https://www.wikiskripta.eu/w/Syndromy_p%C5%99ed%C4%8Dasn%C3%A9ho_st%C3%A1rnut%C3%AD
https://karvinsky.denik.cz/zpravy_region/progerie-divenka-karvinsko-nemoc-geneticka-vada-starnuti.html
https://www.idnes.cz/zpravy/zahranicni/progerie-sammy-basso-smrt.A241006_145704_zahranicni_vajo
https://www.novinky.cz/clanek/zahranicni-evropa-zemrel-nejstarsi-clovek-s-chorobou-predcasneho-starnuti-40492027
https://www.idnes.cz/onadnes/vztahy/adalia-rose-youtube-holcicka-usa-kariera-pomoc-nadace.A180905_152709_spolecnost_bib
https://ct24.ceskatelevize.cz/clanek/veda/v-usa-schvalili-prvni-pripravek-ktery-pomaha-detem-s-onemocnenim-zpusobujicim-predcasne-starnuti-41417
