Článek
Celosvětově se odhaduje, že s některou z forem albinismu žije přibližně 1 člověk z 17–20 tisíc, přičemž výskyt se výrazně liší podle regionu. Zatímco v Evropě je albinismus poměrně vzácný, v některých částech subsaharské Afriky se vyskytuje až u 1 z 1 400 lidí.
Přestože je albinismus na první pohled „jen“ odlišností vzhledu, ve skutečnosti zásadně ovlivňuje zdraví, každodenní fungování i délku života. Pro mnoho lidí s albinismem totiž slunce nepředstavuje radost, ale trvalé riziko.
Albinismus jako genetická porucha: co se děje v těle
Z odborného hlediska je albinismus skupina dědičných poruch, při nichž dochází k poruše syntézy melaninu v melanocytech. Nejčastější formy spadají do kategorie okulokutánního albinismu (OCA), který postihuje kůži, vlasy i oči, a okulárního albinismu, jenž se projevuje převážně na očích.
Příčinou jsou mutace v genech, které se podílejí na:
tvorbě enzymu tyrozinázy (klíčového pro přeměnu tyrozinu na melanin),
transportu melaninových prekurzorů,
a také správném ukládání pigmentu do buněk.
Nejčastěji postižené geny zahrnují TYR, OCA2, TYRP1 či SLC45A2. Většina forem albinismu se dědí autosomálně recesivně, což znamená, že dítě musí zdědit vadný gen od obou rodičů, kteří sami mohou být zcela bez příznaků.
Nedostatek melaninu má dva zásadní důsledky: jednak extrémní citlivost kůže na UV záření, a rovněž poruchy vývoje zrakového systému, protože melanin hraje klíčovou roli při vývoji sítnice a zrakových drah.
Jak se žije lidem s albinismem: každodenní realita
Život s albinismem není jen o jiném vzhledu. Pro mnoho lidí je to nepřetržitý kompromis mezi bezpečím a běžným životem. Už od dětství se potýkají s řadou zdravotních i sociálních výzev.
Co bývá nejtěžší:
zrakové postižení – většina lidí s albinismem má sníženou zrakovou ostrost, nystagmus (kmitání očí), světloplachost a potíže s prostorovým viděním
neustálé riziko rakoviny kůže – bez melaninu kůže prakticky nemá přirozenou ochranu před UV zářením,
psychická zátěž a stigmatizace – od zvědavých pohledů přes posměch až po otevřenou diskriminaci.
V dětství se potíže často projeví ve škole. Děti špatně vidí na tabuli, rychle se unaví, potřebují speciální pomůcky. V dospělosti pak narážejí na omezení při výběru povolání, řízení auta či pobytu venku.
Přísná pravidla a omezení: život podle slunce
Pro lidi s albinismem nejsou doporučení ohledně slunce „preventivní radou“, ale otázkou přežití. Denní režim se často přizpůsobuje intenzitě UV záření.
Musejí dodržovat několik základních pravidel: vyhýbání se přímému slunci, zejména mezi 10.–16. hodinou, používání krémů s velmi vysokým UV faktorem (SPF 50+), a to opakovaně během dne, ochranné oblečení: dlouhé rukávy, kalhoty, klobouky se širokou krempou, sluneční brýle s UV filtrem, často i se speciálními tónovanými skly, pravidelné dermatologické kontroly, někdy i několikrát ročně.
V některých částech světa, zejména v Africe, kde je slunce extrémně silné a zdravotní péče omezená, je průměrná délka života lidí s albinismem dramaticky nižší – často kvůli neléčeným kožním nádorům.
Příběhy lidí s albinismem: za statistikami stojí životy
Lucie (34 let, Česko)
„Nejhorší není samotná nemoc, ale nepochopení. Když v létě nejdu s kolegy na oběd ven, myslí si, že jsem asociální. Nikdo nevidí ty spáleniny z dětství, které se mi nikdy úplně nezahojily.“
Martin (19 let)
„Ve škole jsem byl ten ‚divný bílý kluk‘. Vidím hůř, takže jsem byl považovaný za pomalého. Až speciální pedagog vysvětlil, že nejsem hloupý, jen prostě nevidím jako ostatní.“
Amina (Tanzanie)
V Africe čelí lidé s albinismem nejen zdravotním rizikům, ale i brutálním mýtům. Amina přišla o bratra, který byl zabit kvůli pověrám, že části těla lidí s albinismem přinášejí štěstí. „Pro nás je slunce i lidé hrozbou,“ říká.
Prognóza a možnosti léčby: kam se posouvá medicína
Albinismus nelze vyléčit, protože jde o genetickou poruchu. Prognóza však výrazně závisí na:
dostupnosti zdravotní péče,
ochraně před UV zářením,
včasném záchytu kožních změn.
Co dnes pomáhá:
- dermatologická prevence – včasná léčba přednádorových změn,
- oftalmologické pomůcky – lupy, teleskopické brýle, filtry, zvětšovací software, speciální kontaktní čočky snižující světloplachost,
- genetické poradenství pro rodiny
Závěr: život ve stínu, ale ne bez naděje
Albinismus je celoživotní diagnóza, která zásadně ovlivňuje zdraví, každodenní rozhodování i sociální vztahy. Přesto lidé s albinismem nejsou definováni jen svým omezením. S dostatečnou ochranou, podporou a pochopením mohou vést plnohodnotný život.
Skutečným nepřítelem totiž není jen slunce, ale nevědomost, předsudky a nedostupná péče. Tam, kde je nahradí informace a empatie, se i život ve stínu může stát bezpečnějším místem.
Zdroje – internetové (URL)
https://www.orpha.net – Orphanet, přehled vzácných onemocnění (Albinism)
https://www.who.int – World Health Organization, informace o albinismu a ochraně zdraví
https://www.niams.nih.gov – National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (Albinism)
https://rarediseases.org – National Organization for Rare Disorders (NORD), Albinism
https://medlineplus.gov – MedlinePlus (NIH): Albinism
https://www.ncbi.nlm.nih.gov – National Center for Biotechnology Information (PubMed, přehled studií)
https://www.noah.org – National Organization for Albinism and Hypopigmentation
https://www.amnesty.org – Amnesty International, zprávy o lidech s albinismem v Africe
Knihy a odborné publikace
Bolognia, Jean L., Julie V. Schaffer, Lorenzo Cerroni (eds.)
Dermatology: 2-Volume Set
5th Edition (2025) – London: Elsevier.
ISBN-13: 978-0702082252.
Kromberg, Jennifer & Manga, Prashiela (eds.)
Albinism in Africa: Historical, Geographic, Medical, Genetic, and Psychosocial Aspects
Academic Press, 2018.
ISBN-13: 978-0128133163.
Traboulsi, Elias I., Miraldi Utz, Virginia (eds.)
Genetic Diseases of the Eye (Oxford Monographs on Medical Genetics), 3rd Edition, Oxford University Press, 2025.
ISBN-13: 978-0197659403.
Hercogová, Jana (ed.) et al.
Klinická dermatovenerologie, 2. díl (česky) – Mladá fronta, 2019.
ISBN-13: 978-80-204-5549-9.
