Článek
Ve svém předchozím příspěvku jsem se zmínil o genetickém vyšetření partnerů.
Nikdo z nás není geneticky dokonalý
Všichni jsme nositeli různých odchylek ve složení genů, kterým říkáme mutace. Některé nemají na náš zdravotní stav podstatný nebo žádný vliv, některé ale mohou být příčinou závažných vrozených vad nebo nemocí, vedoucích k těžké invaliditě nebo i smrti v dětském věku u našich potomků. Mohou to být mutace způsobující závažná onemocnění nervového systému (například spinální svalová atrofie), nádorová onemocnění nebo metabolické choroby (například fenylketonurie).
Z hlediska ochrany budoucích dětí je důležité zejména zjištění nosičství recesivně dědičných onemocnění, kdy nositel jednoho mutovaného genu a jednoho normálního je zdravý. Když se ale spojí spermie s mutací s vajíčkem s mutací, vzniklý jedinec je homozygot, má oba analogické geny (alely) mutované a onemocnění propukne (viz obrázek).
Recesivní dědičnost
Legenda k obrázku: R1, R2 rodiče heterozygoti, každý je nositelem jedné mutace stejného genu (zdraví přenašeči). A – dítě, nemocný homozygot (25 %), je nositelem mutace genu na obou chromozomech. B, C – dítě, zdravý přenašeč (50 %), je podobně jako rodiče nositelem jedné mutace genu. D – dítě, zdravý homozygot (25 %), nemá žádnou mutaci ve sledovaném genu.
Jak zjistit stav naší genetické informace?
O tom, že jsme nositeli mutace většinou nevíme, upozornit nás může výskyt dědičných onemocnění v rodině, ale to není pravidlem. Jediná spolehlivá cesta, jak zjistit nosičství mutace je molekulárně genetické vyšetření. Genetické vyšetření pro tyto účely může provést jen akreditovaná zdravotnická genetická laboratoř a výsledky musí interpretovat lékařský genetik. DNA pro vyšetření lze získat buďto z odebrané krve nebo z takzvaného bukálního stěru, z buněk setřených z úst, z vnitřní strany tváří.
V současné době existují velmi účinné možnosti molekulárně genetického vyšetření. Je možné vyšetřit takzvané panely nejčastěji se vyskytujících genetických onemocnění nebo i celý takzvaný exom, to je soubor všech genů, které kódují k životu potřebné proteiny, enzymy, hormony, prostě všechno, z čeho se skládá naše tělo a co umožňuje jeho správnou funkci.
Kdy má genetické vyšetření smysl?
Existuje několik důvodů pro genetické vyšetření. Předně při konkrétním podezření na genetickou příčinu už vzniklého onemocnění, dále je možné genetickým vyšetřením zjistit riziko některých chorob, které by nás mohly v pozdějším věku potkat a jejichž nástup nebo průběh můžeme ovlivnit včasnou prevencí a konečně a o tom zejména je tento článek, je to takzvané prekoncepční vyšetření, tedy před početím dítěte.
Co to přinese prekoncepční genetické vyšetření budoucím rodičům a budoucímu dítěti?
Pokud při prekoncepčním vyšetření zjistíme, že pravděpodobnost vzniku genetického onemocnění nebo vady je nepatrná, přinese výsledek klid a pohodu v očekávání dítěte. Když naopak zjistíme, že genetické riziko existuje, můžeme využít možností moderní asistované reprodukce, která má dnes k dispozici dobře fungující metody preimplantačního genetického testování k výběru embrya, které mutaci nenese.
Co to přinese systému zdravotního pojištění?
Zdravotní pojišťovny podporují rády zejména prevenci, která není moc nákladná a zároveň se ale většinou projeví až v dlouhodobé perspektivě (například zdravý životní styl). To je velmi dobré, existuje ale ještě jedna podstatná cesta k úsporám. Jednoduchá ekonomická úvaha vede k tomu, že by pro zdravotní pojišťovny bylo výhodné věnovat částky v řádu tisíců až desetitisíců korun na prevenci, která zabrání vzniku těžkých vrozených onemocnění nebo vad, než vydávat mnohamilionové výdaje v nedaleké budoucnosti na nezřídka marnou léčbu.
