Dadhkai: odlehlá vesnice, kde příbuzenské sňatky přispěly k rozšíření hluchoty

Dadhkai leží v horách na severu Indie, v oblasti Džammú a Kašmíru. Dlouho to byla poměrně odříznutá vesnice, kam se člověk nedostal jen po silnici. Když sem před lety přijeli lékaři z Džammú, část cesty museli absolvovat pěšky. Zajímala je věc, které si místní samozřejmě všímali dávno před nimi. V Dadhkai bylo totiž nezvykle mnoho neslyšících lidí.

Nebavíme se přitom o pěti nebo deseti obyvatelích. V roce 1990 jich mělo být 43 a v roce 2007 už 79. Vesnice přitom tehdy měla necelých dva a půl tisíce obyvatel. V některých rodinách neslyšelo několik sourozenců, jinde se hluchota objevovala v různých generacích. Přitom se ale rodily i děti se zcela normálním sluchem a slyšící byli často i rodiče neslyšícího dítěte.

Právě kvůli velkému počtu neslyšících se o Dadhkai začalo psát jako o „vesnici ticha“. Vesnice ale tichá není a její obyvatelé se spolu dorozumívají. Mnohem zajímavější byla otázka, proč se vrozená hluchota soustředila zrovna sem.

Při hledání odpovědi se lékaři museli vrátit až na začátek 20. století. Podle studie zveřejněné v roce 2012 se historie dnešní vesnice začala psát roku 1901, kdy se sem přistěhoval muž jménem Mir Ali. Pocházel z nedaleké Parsholy a později ho následoval i jeho bratr. Z jejich rodin pak postupně vyrostla mnohem větší komunita.

Počet obyvatel během následujícího století výrazně vzrostl, lidé si ale často hledali partnery mezi sebou. V odlehlém horském kraji to není nic zvláštního. V rodokmenech se tak opakovaně setkávali lidé, kteří měli společného předka. Někdy šlo o poměrně blízké příbuzné, například bratrance a sestřenice, jindy byla příbuznost vzdálenější.

Z tohoto důvodu by nebylo správné popisovat Dadhkai jako „incestní vesnici“. Nešlo o vztahy mezi sourozenci nebo rodiči a dětmi. O tom dostupné výzkumy nepíšou. Popisují příbuzenská manželství a komunitu, která po dlouhou dobu uzavírala sňatky převážně uvnitř vlastního okruhu. V genetice však hraje roli i tohle.

Když lékaři zkoumali 79 neslyšících obyvatel, zjistili, že jejich rodiče byli pokrevně příbuzní. Samo o sobě to ještě nevysvětluje, proč se dítě narodilo neslyšící. K tomu bylo potřeba zjistit, co se v místních rodinách dědí.

Výzkum v Dadhkai nebyl jen vyšetřením sluchu zdejších lidí. Lékaři obcházeli rodiny a s pomocí místních dávali dohromady jejich příbuzenské vztahy. Potřebovali vědět, kdo je čí dítě, odkud pocházeli rodiče a kde se hluchota objevovala v předchozích generacích.

Nakonec vyšetřili 42 mužů a 37 žen s poruchou sluchu. U většiny šlo o těžkou nebo velmi těžkou vrozenou hluchotu. Jinak ale tito lidé nevykazovali společný soubor zdravotních problémů, který by ukazoval na nějaký konkrétní syndrom. Lékaři proto pracovali s dědičnou nesyndromovou poruchou sluchu.

Rodokmeny odpovídaly recesivní dědičnosti. Ta mimo jiné vysvětluje zdánlivě zvláštní situaci, kdy i dva slyšící lidé mohou mít neslyšící dítě. Oba totiž mohou být zdravými nositeli stejné genetické varianty - mají tedy zdravou variantu (alelu) genu, i vadnou. Problém se projeví až u dítěte, které zdědí vadnou alelu od otce i od matky.

Ve velké populaci se dva nositelé stejné vzácné mutace nemusejí nikdy potkat. V Dadhkai se ovšem stejné geny předávaly uvnitř poměrně malého okruhu rodin. Pokud nějakou variantu nesl jeden ze starších společných předků, mohla se po několika generacích vyskytovat u lidí, kteří už se navzájem ani nepovažovali za blízké příbuzné.

První výzkum tak poskytl celkem dobré vysvětlení toho, proč se v Dadhkai rodí tolik neslyšících dětí. Teprve genetické testy ale ukázaly, že se lékaři původně dívali jen na část celého problému.

Kdyby všechno začalo u jednoho z prvních obyvatel Dadhkai, nabízelo by se očekávat, že neslyšící potomci budou mít stejnou genetickou příčinu. Pozdější výzkum ale nic takového nepotvrdil.

V jedné velké rodině bylo vyšetřeno 45 lidí a 23 z nich mělo poruchu sluchu. U části neslyšících vědci našli mutaci genu OTOF. Ten souvisí s tvorbou otoferlinu, bílkoviny potřebné pro předávání zvukového signálu ve vnitřním uchu. Pokud tento mechanismus nefunguje správně, ucho může zvuk zachytit, ale informace se dál nepřenese tak, jak má.

Jenže při porovnání jednotlivých příbuzných vědcům začalo být jasné, že OTOF nevysvětluje všechno. Někteří neslyšící členové rodiny tuto mutaci neměli. U jedné větve nakonec našli změnu v jiném genu, CLDN14. V další rodině zase objevili mutaci genu SLC26A4.

V jedné malé vesnici tedy existovalo několik různých genetických příčin vrozené hluchoty. U části lidí se konkrétní příčinu tehdejšími metodami nepodařilo najít vůbec. Tři objevené geny ale vysvětlovaly 94 procent případů zahrnutých do genetické části výzkumu.

To poněkud mění původní jednoduchý příběh o vesnici založené několika předky, mezi jejichž potomky se rozšířil jeden vadný gen. Dadhkai měla malý genofond, ale zároveň se v něm vyskytovalo několik vzácných variant. Příbuzenská manželství zvyšovala šanci, že dítě dostane stejnou recesivní variantu z obou stran rodiny.

Pro obyvatele Dadhkai samozřejmě nebyla nejdůležitější otázka, jestli jejich poruchu způsobuje OTOF nebo CLDN14. Mnohem podstatnější bylo, jak se s hluchotou žije na místě, kde dlouho chybělo dobré spojení s okolím a specializovaná péče byla daleko.

Uvnitř samotné vesnice měla vysoká četnost hluchoty jeden zajímavý důsledek. Neslyšící člověk tam nebyl někdo, koho většina sousedů nikdy předtím nepotkala. V mnoha rodinách spolu vyrůstaly slyšící a neslyšící děti a lidé se naučili používat gesta a znaky. Dorozumět se s neslyšícím sourozencem nebo příbuzným byla jednoduše součást běžného rodinného života a v podstatě nutnost.

Horší to bylo se školou. Dítě, které neslyší, potřebuje způsob komunikace, jemuž rozumí učitel, a často také odbornou péči nebo pomůcky. V odlehlé vesnici nic z toho dlouho nebylo samozřejmostí. Některé neslyšící děti tak zůstávaly bez odpovídajícího vzdělání, přestože samotná hluchota nijak neznamenala, že by se učit nemohly.

S tím, jak se Dadhkai dostávala do médií, přicházela i větší pozornost úřadů a různých organizací. Objevila se sluchadla, lékařská vyšetření a snahy zlepšit vzdělávání místních dětí. Pomohlo také postupné zlepšování spojení vesnice s okolím.

Genetické dědictví ovšem nezmizí vybudováním silnice nebo dodáním sluchadel. Mutace zůstávají v populaci i u lidí, kteří sami normálně slyší. Proto se mohou neslyšící děti rodit dál.

Ještě v roce 2024 přinesla Al Jazeera reportáž přímo z Dadhkai. Podle údajů uváděných místními tehdy ve vesnici žilo 83 neslyšících lidí a nejmladší se narodil v roce 2019. Čísla ukazují, že vrozená hluchota rozhodně není jen kapitolou z minulosti vesnice.

Jednou z cest je genetické poradenství. Pokud člověk ví, že je nositelem určité recesivní mutace, a totéž se zjistí u jeho partnera, mohou lékaři alespoň určit riziko pro jejich děti. V Dadhkai má takové vyšetření větší smysl než náhodné hledání mezi tisíci různých genů, protože už jsou známé konkrétní mutace, které se v místních rodinách vyskytují.

Důležitá je také včasná diagnostika narozených dětí. Zvlášť mutace genu OTOF může být zrádná, protože některé části vnitřního ucha mohou fungovat a problém leží až v předávání zvukového signálu dál. Běžný screening proto nemusí vždy podat celý obraz a dítě potřebuje další vyšetření.

Dadhkai se mezitím mění stejně jako jiné vesnice. Lepší doprava znamená častější kontakt s okolím a mladí lidé mají větší možnost odejít za studiem nebo prací. S tím se může postupně rozšiřovat i okruh lidí, mezi nimiž vznikají manželství. Pokud bude ubývat svazků uvnitř několika tradičních rodových linií, mělo by časem klesat i riziko, že se u dítěte sejdou dvě kopie stejné vzácné mutace. Na takovou změnu je ale potřeba čekat celé generace.

Článek byl sepsán na základě informací z následujících zdrojů:

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3385183/

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5819031/

https://www.aljazeera.com/features/longform/2024/2/24/where-love-transcends-language-kashmirs-silent-village

https://globalhealthnow.org/2026-03/indias-silent-village-shows-what-happens-when-genetic-clusters-go-unaddressed