Článek
Většina z nás, obyčejných smrtelníků, o tomto syndromu nejspíš ještě nikdy neslyšela. Jde totiž o poměrně vzácnou nemoc, nebo spíše soubor poruch, které se projevují rozmanitými symptomy. A aby toho nebylo málo, často se k tomu připojují další poruchy nebo nemoci.
Ehlers-Danlosův syndrom (EDS)
Ve svém základu se jedná o dědičné postižení pojivových tkání. Většinou nás napadnou především klouby a ano, kloubů se to týká také a jde do velké míry o jeden z nejviditelnějších nebo nejlépe zapamatovatelných projevů. Pokud by před Vámi někdo ohnul prst do opačného směru, pravděpodobně na ten pohled nikdy nezapomenete. Jenže EDS není jenom o kloubech. Pojivovou tkáň najdeme v celém těle. Je to součást cév, kůže, orgánů, vlastně nás nebo spíš naše tělo drží tak nějak pohromadě. Podle mezinárodní klasifikace vydané v roce 2017 existuje 13 typů EDS a každý má jiný klinický obraz. To aby to nebylo jednoduché.
Pacienti s EDS dokáží často díky hypermobilitě ohnout prsty do těžko uvěřitelných poloh
EDS není vůbec snadné rozpoznat, to kvůli množství projevů. A každý projev se postižený snaží řešit u jiného specialisty - když se objeví kožní problémy, vyhledá kožního, u kloubů ortopeda, s bolestí a únavou nejspíš neurologa. A každý z těchto specialistů vidí problém, který se týká jeho oboru, ale jen stěží si dokáže poskládat celý obraz. Zvláště pokud člověka trápí zrovna jen něco.
U nejčastějšího typu (hypermobilní EDS, hEDS) navíc zatím není potvrzený jeden konkrétní genetický test, takže diagnóza stojí na klinických kritériích. A hypermobilita sama o sobě není nemocí, je řada lidí přirozeně pružnějších a ohebnějších. U lidí nemocných hEDS je však hypermobilita spojena s bolestí, špatnou stabilitou a dalšími problémy.
Pojivová tkáň není jedna věc. Je to síť materiálů a struktur – kolagen, elastin, enzymy, které tyto bílkoviny upravují, plus „lepidlo“ kolem buněk. Dává tkáním pevnost, pružnost a schopnost snášet opakovanou zátěž. U EDS je problém v tom, že některá část tohoto systému nefunguje ideálně. Neznamená to, že se člověk rozpadá. Jde spíš o soubor drobných „selhání“ - kloub se posune o milimetr víc, ale v počátcích to člověk ani moc nevnímá, protože svalstvo se snaží dysfunkci vyrovnat. Postupně jsou však tkáně čím dál poškozenější a svalstvo přetaženější.
Pacient s EDS - bez problémů dá prsty přes sebe
Tři nejvýznamnější typy EDS
- hypermobilní - nejčastější, ale přitom nejhůře diagnostikovatelný. Tohle je typ, který lidé často popisují jako: „celý život jsem byl/a ohebný/á, dělal/a jsem mosty, vykloubil/a jsem si rameno a šlo to zpátky… a pak přišly bolesti, únava, nestabilita.“
- klasický - typický zejména kožními projevy. Kůže je značně pružná, rány se ale hojí se vznikem výrazných jizev, snadno se tvoří modřiny a klouby jsou hypermobilní.
- vaskulární - je vzácnější, ale o to nebezpečnější, protože jsou poškozeny především cévy, včetně těch životně důležitých.
Někomu může přijít hypermobilita kloubů jako docela přínosná záležitost - komu by se někdy nehodilo moci ruku ohnout třeba trochu víc nebo lépe pootočit? I lidé postižení EDS mohou mít zpočátku pocit, že je to docela fajn. Jenže když to trvá nějakou dobu, klouby „ujíždějí“ do krajních poloh, svaly se snaží uhlídat stabilitu, šlachy a vazy se ustavičně přetěžují, dochází postupně k trvalému poškození a bolestivosti, která už rozhodně fajn není. Někteří nemocní mají hypermobilní třeba prsty a ramena, ale naopak kyčle vůbec. Jiní jsou hypermobilní v době dětství, ale jako dospělí jsou „ztuhlí“.
Jedním z významných a nejvíce omezujících symptomů je i únava. Únava jde ale bohužel ruku v ruce s řadou dalších poruch a nemocí, takže to není nic, co by jasně řeklo - tenhle člověk má EDS. Pro postižené znamená i obrovskou psychickou zátěž - ať dělají, co dělají, stále se cítí hrozně unavení. Okolí je může dokonce vnímat jako líné a pohodlné. Nemocní jsou však opravdu unavení, protože jejich svalstvo celý den supluje špatně fungující vazy.
Hypermobilita kloubů je pro laiky jedním z nejzapamatovatelnějších projevů
Diagnostika je často otázkou mnoha let. Symptomy nejsou jednoznačné, standardní vyšetření nemusí dlouhou dobu ukazovat nic zvláštního, pacient na první pohled vypadá zdravě a navíc se mnoho lidí naučí kompenzovat vady. Když už se ale podaří EDS diagnostikovat, je potřeba okamžitě zahájit potřebnou péči. Úmyslně píšu péči a ne léčbu, protože tohle onemocnění není (aspoň zatím) možné vyléčit. Péče se soustřeďuje na fyzioterapii, ale místo posilování se lidé učí efektivně stabilizovat, aby svaly nebyly křečovitě stažené ve snaze vykompenzovat hypermobilitu. Lidé se učí vhodnému způsobu pohybu, využívají ortézy, tejpování, ergonomické pomůcky. Bolest řeší pomocí analgetik, ale i fyzioterapie, dostatkem spánku, prací s dechem apod. Často je potřeba podpořit i psychickou stránku nemocného.
Julie Balounová
Své by o tomto syndromu mohla vyprávět i Julie Balounová, Češka, která si prošla peklem, než se dozvěděla, co stojí za jejími problémy. O svých zkušenostech promluvila veřejně a nebála se popsat vše, co cítí a jaké to je, když „tělo nedrží pohromadě“.
Ani pro ni nebyla cesta ke správné diagnóze rychlá a přímá. S problémy se potýkala už od útlého dětství, i když zpočátku to nebylo nic, co by indikovalo závažné problémy. Byla aktivní, sportovala. Občas mírné trávicí problémy, někdy zkolabovala. Nebylo to v pořádku, ale nešlo ani o nic tragického. Jenže s postupem let se problémy stupňovaly. A pak si vykloubila loket a zlomila nohu a ani jedno zranění se nehojilo tak, jak mělo. Tehdy ale ještě nikdo nevěděl, co je důvodem.
Trpěla potížemi s autonomním nervovým systémem a čím dál většími problémy s trávením. Bohužel, v jejím věku se u děvčat často zmiňují poruchy příjmu potravy a i Julie byla podezřívána, že trpí anorexií nebo bulimií. Popravdě se tomu člověk nemohl divit, protože bez hlubších znalostí a povědomí o tomto syndromu vše nahrávalo tomu, že trpí psychickými problémy, které se manifestují tímto způsobem. Kvůli abnormálnímu fungování trávení a cévní kompresi trpěla výraznými bolestmi a neschopností přijímat potravu normální cestou; lékařské intervence a hospitalizace se staly její každodenní realitou.
Pravou příčinu odhalili lékaři až ve věku kolem dvaceti let. Diagnóza byla potvrzena kombinací genetického vyšetření provedeného v ČR a klinickými nálezy během léčby cévních kompresních syndromů v zahraničí. Její zkušenost ilustruje, jak může být EDS během let přehlíženo nebo nepochopeno – což je běžná zkušenost mnoha pacientů, kteří se dlouho snaží najít název pro své symptomy.
Poslední roky už nemůže Julie vůbec jíst a pít. Kvůli tomu má zavedený katetr na parenterální výživu a infuze, dále si musí nechávat odsávat obsah žaludku. K EDS se přidružily ještě jiné poruchy, které její zdravotní stav zhoršují. Navzdory náročným okolnostem Julie pokračuje v životě s optimismem a odhodláním. V minulosti byla aktivní gymnastkou, což její současná zdravotní situace značně ovlivnila, ale i tak se snaží najít smysl a radost v běžných činnostech, učení a komunitní podpoře. Její příběh doprovází i veřejná sbírka na léčebné zákroky, které jí zpřístupnily operaci v Německu, jež jí pomohla stabilizovat zdravotní stav a otevřela cestu k lepší péči a rekonvalescenci. To, že Julie sdílí své zkušenosti otevřeně, pomáhá zvýšit povědomí o EDS a zároveň dodává sílu podobně nemocným, aby svůj boj nevzdávali.
Článek byl sepsán na základě informací z následujících zdrojů:
https://www.ehlers-danlos.com/what-is-eds/
https://www.nhs.uk/conditions/ehlers-danlos-syndromes/
https://www.ehlers-danlosuv-syndrom.org/
https://medlineplus.gov/genetics/condition/ehlers-danlos-syndrome/
https://www.ehlers-danlos.org/what-is-eds/
https://www.youtube.com/watch?v=7im6VxZirLs
https://www.youtube.com/watch?v=OYhmp343QnY
https://donio.cz/pomoc-julii-k-lepsimu-zivotu
