Článek
Co je to porfyrie
Ve většině případů se jedná o vrozenou nemoc, na vině je mutace genu s tvorbou hemu. Je to raritní porucha metabolismu červených krvinek. Při této nemoci je narušena tvorba hemu, což je cyklická sloučenina červené barvy ze skupiny porfyrinů, ve které je také kladně nebo záporně nabitý atom železa. Atom železa a molekula porfyrinu by se měly spojit v celek (syntézu), ovšem místo toho se ukládají v těle. Tato nemoc má nepříznivý účinek na kůži nebo centrální nervový systém.
Projevy porfyrie
Asi tím nejcharakterističtějším projevem je zbarvení moči do červena. Dále se sem řadí vysoká citlivost na světlo, takže dotyčný s touto nemocí se snaží slunečnímu světlu vyhýbat, jak to jen jde. Také mu zčervenají zuby a ustoupí dásně.
Příčiny porfyrie
Při této nemoci je narušena tvorba hemu. K jeho tvorbě jsou zapotřebí nejrůznější enzymy. V případě narušení procesu je vytvořeno více porfyrinů, než dokáže lidské tělo vstřebat. Proto tedy začne porfyriny ukládat. Enzymů, které se podílí na tvorbě hemu, je osm. Poruchy porfyrií se tak dělí na osm typů, záleží na tom, který enzym je narušen.
Typy porfyrií
Dle oblasti narušení (kůže nebo centrální nervová soustava) rozlišujeme 8 porfyrií. Zatímco u narušení kůže se jedné o chronické porfyrie (4 druhy), porfyrie, které narušují CNS (4 druhy), jsou nazývány akutní, jejich příznaky trvají krátce a jsou rychlé. K projevům akutní porfyrie se řadí bolest břicha, hrudi, zvracení, horečka, vysoký krevní tlak či vysoká frekvence srdce. Trvají obvykle 2 až 3 týdny. Pokud by nastaly komplikace, může se objevit např. paralýza. Jak je to s jejich dělením? Začněme u akutních porfyrií. Patří sem akutní přerušovaná porfyrie, což je nejčastější typ, dále porfyrie s deficitem dehydratázy kyseliny delta-aminolevulové, poté pestrá porfyrie, která má vliv na nervy a kůži a dědičná koproporfyrie, které též ovlivňuje nervový systém a kůži. A co spadá do chronických porfyrií? Porphyria cutanea tarda, která je nejčastějším typem, dále hepatoerytropoetická porfyrie, protoporfyrie a vrozená erytropoetická porfyrie. Chronické porfyrie se často projevují citlivostí na světlo, špatným hojením ran, snadným průnikem infekce do kůže, puchýři, červenou močí, příp. vyšším výskytem chlupů v daných oblastech.
Jak lze nemoc diagnostikovat
Vzhledem k tomu, že je tato nemoc vzácná, tak lékaři myslí spíše na jiná onemocnění. V případě podezření je odebrán vzorek krve a moči na genetické otestování.
Dá se to léčit?
Rozhodující je typ porfyrie a příznaky, které se u vás projevují. Nemoc ale není stoprocentně léčitelná. Pokud máte kožní porfyrii, vyhýbejte se slunečnímu záření. Budete se muset vyhýbat i jiným látkám, kterými je možné porfyrie spustit, jako je např. alkohol, kouření. Také je nutné vyhýbat se česneku, který obsahuje látky, které mají na svědomí zhoršující se projevy porfyrie. Dále dle symptomů jsou používány krevní transfuze (pro případ anémie) a vstřikování hemu.
Anketa
Zdroje
