Článek
Úvod
Roztroušená skleróza (RS), v odborné terminologii sclerosis multiplex, je autoimunitní onemocnění centrálního nervového systému.
Autoimunitní onemocnění - zjednodušeně řečeno - znamená, že nemoc je způsobena útokem imunitního systému na vlastní buňky organismu. V tomto případě imunitní systém útočí na myelin, což je látka složená z bílkovin a tuků (tzv. lipoprotein).
Myelin tvoří obal nervových vláken a je nezbytný pro rychlé vedení nervového vzruchu vláknem. Při onemocnění roztroušenou sklerózou dochází k jeho ztrátě, stejně jako k odumírání nervových vláken, která vedou vzduch z neuronu (nervové buňky) do další buňky (např. dalšího neuronu, nebo buňky jiného orgánu).
RS není časté, ale ani vzácné onemocnění.
Různé zdroje udávají různou prevalenci onemocnění (četnost nemoci v populaci). Ta se udává obvykle v rozmezí 60 - 100 případů na sto tisíc obyvatel, zatímco jiné zdroje odhadují celorepublikový výskyt až na 25 tisíc případů.
Je tedy dost pravděpodobné, že jste se někdy s člověkem trpícím RS setkali, nebo v budoucnu setkáte. Existuje proto i možnost, že jej máte v blízkém okolí.
A jako u všech onemocnění je potřeba znovu zopakovat: včasná diagnostika a léčba onemocnění zlepšuje prognózu (budoucí vývoj) onemocnění a kvalitu života nemocného.
Příznaky onemocnění
Včasné odhalení nemoci komplikuje fakt, že se často RS projevuje poměrně dlouhou dobu jen tzv. nespecifickými příznaky. Tyto příznaky nejsou nijak charakteristické pouze pro toto onemocnění, a proto může často lékař dojít ke správné diagnóze až po relativně dlouhé době.
Není proto ani na místě panikařit, pakliže na sobě pozorujete některý ze symptomů RS (např. únavu, která je z hlediska statistiky daleko spíše způsobena něčím jiným).
Mezi příznaky onemocnění roztroušenou sklerózou patří:
- Jednostranná porucha vidění, bolest očí při jejich pohybech, porucha vnímání barev
- Slabost, mravenčení nebo dřevěnění jedné nebo více končetin (často pouze jednostranně) - jedná se o časný příznak asi u poloviny nemocných
- Dvojité vidění, nystagmus (rychlé kmitání očních bulbů)
- Nevolnost, závratě
- Zvýšená únavnost a nejistota při chůzi; slabost nebo neobratnost ruky
- Tzv. intenční třes - třes při zahájení pohybu (typicky končetiny, patrné zejména u pohybů ruky)
- Poruchy stoje a chůze a nedostatečná schopnost udržet rovnováhu
- Narušení funkce svěračů - typicky u močení (dochází k tzv. imperativní mikci - náhlému nucení se vyprázdnit, neboť při nemoci dochází k nadměrnému stahování močového měchýře a jeho snížené kapacitě)
- V pozdějších stádiích inkontinence nebo naopak neschopnost se vymočit
- Psychické změny - pocit duševní únavy, depresivní syndromy, vzácněji euforie. Intelekt nebývá narušen.
Průběh nemoci
Onemocnění obvykle probíhá v tzv. atakách (kdy dochází k projevům onemocnění) a remisích (období bez příznaků nebo jen s minimem příznaků).
Pro účely prognózy (pravděpodobného budoucího vývoje) jsou rozlišovány tři formy onemocnění:
- Relaps-remitentní průběh: Střídání období atak a remisí. V pozdějších fázích jsou ataky méně časté a vzniká sekundárně progresivní či chronicky progresivní forma onemocnění (dochází k postupné invalidizaci až imobilitě nemocného). Tato forma je nejčastější (85 % případů).
- Primárně progresivní průběh (asi 15 % případů): Začátek ataky není možné blíže určit; od projevů nemoci dochází k postupné progresi (zhoršení) onemocnění a zhoršuje se celkový stav pacienta.
- Forma maligní: V průběhu let (někdy ale jen měsíců či dokonce dní) je nemocný upoután na lůžko a může dojít i k úmrtí. Naštěstí je tato forma málo častá.
Existuje ještě čtvrtá forma onemocnění - benigní - kdy je třeba i po 20 letech od počátku onemocnění pacient téměř plně pohyblivý a mívá jen lehké symptomy. Bohužel jde rovněž o formu relativně vzácnou.
Diagnostika
První příznaky může správně diagnostikovat praktický lékař, obvykle však neurolog při neurologickém vyšetření (kam by měl být pacient při výše zmíněných symptomech odeslán).
Stanovit diagnózu roztroušené sklerózy lze až po nejméně dvou atakách onemocnění a přítomnosti nejméně dvou různě lokalizovaných ložisek poškození tzv. bílé hmoty v mozku.
Do té doby je diagnóza pouze pravděpodobná, nikoliv jistá.
V tzv. diferenciální diagnostice (ujištění, že se nejedná o jinou příčinu přítomných symptomů) onemocnění má dnešní medicína více metod:
- Diagnosticky nejdůležitější je vyšetření MR (magnetickou rezonancí), kde se prokážou tzv. demyelinizační plaky (oblasti mozku, ve kterých došlo ke zničení myelinu) zejména v oblasti poblíž mozkových komor.
- Vyšetření mozkomíšního moku (likvoru) - při RS v něm často dochází ke zvýšení množství bílkovin a tzv. pleocytóze (zvýšení množství buněk). Důležitý je zejména nález zvýšených hladin gama-globulinů (typ protilátek).
- Komplexní neurologické vyšetření - častá je např. spasticita (nadměrná kontrakce svalstva) a hyperreflexie (zvýšené reflexy - např. po poklepání neurologickým kladívkem na určitá místa na končetinách).
- Vyšetření tzv. evokovaných potenciálů (změn elektrické aktivity v nervové soustavě) - typické je zpomalení odezvy na podněty.
V diferenciální diagnostice je nutno vyloučit jiné příčiny - zejména expanzivní nitrolební procesy (nádory, krvácení) a jiná onemocnění centrálního nervového systému, ať již zánětlivé (např. borelióza), metabolické (Wilsonova choroba) nebo degenerativní (spinocerebelární ataxie).
Léčba a prognóza
Doposud není známá kauzální terapie (léčba příčiny onemocnění).
Léčba je především symptomatická (potlačuje příznaky a zpomaluje další zhoršování pacientova stavu).
Jak již bylo řečeno, RS je způsobena útokem imunitního systému na vlastní buňky těla. Při atace onemocnění se proto používají zejména kortikosteroidy (ty potlačují imunitu, což je však spojeno např. s vyšší náchylností k infekcím).
K prevenci relapsu (oddálení období další ataky) je nutné přistupovat přísně individuálně. V některých případech se používá tzv. interferon-β, případně imunomodulační lék glatiramer (Copaxone®) nebo tzv. monoklonální protilátka natalizumab.
Symptomatická léčba se odvíjí od klinických projevů. Používají se myorelaxancia (látky snižující svalové napětí, např. tetrazepam), antikonvulzivní přípravky (karbamazepin, gabapentin), a další.
Důležitá je též správně zvolená rehabilitace, režimová opatření a celková životospráva.
Je důležité se vyvarovat nadměrné fyzické a psychické zátěži a jakoukoliv činnost provádět pouze do prvních známek únavy.
Důležitá je také ochrana před jakýmkoliv infekčním onemocněním (vyhýbáním se prochladnutí, nošením ústenky, očkováním apod.)
Léčba v (snad) blízké budoucnosti
- Klemastin je tzv. antihistaminikum. Používá se již od 60. let minulého století k potlačení příznaků alergie. Klinická studie provedena na pacientech trpících roztroušenou sklerózou ukázala, že přípravek má do jisté míry schopnost navodit regeneraci poškozeného myelinu. Výzkum použití tohoto léku v léčbě RS i nadále probíhá.
- Léčivý přípravek BRIUMVI ® (obsahující léčivou látku s jazykolomným názvem ublituximab-xiiy) v jiné studii minulý rok ukázal, že dokáže snížit četnost atak onemocnění. Jedná se monoklonální protilátku.
- V průlomové studii z tohoto roku bylo zjištěno, že látka (která zatím není schválený léčivý přípravek) s označením ESI1 umí rovněž přispět k opravě a regeneraci poškozeného myelinu. Na uvedení do lékařské praxe si však budeme muset počkat - tento přípravek byl zatím testován pouze na myších a laboratorně připravených (tzv. in vitro) lidských mozkových buňkách.
- Snad ještě lepší výsledky než v současnosti používaný Copaxone má přípravek Tecfidera (dimethyl fumarát). Studie v posledních dvou letech ukázaly významné zlepšení u pacientů s roztroušenou sklerózou, kterým byl přípravek podáván.
Otázkou však je, kdy budou i výše zmíněné přípravky běžně dostupné k léčbě roztroušené sklerózy i u nás.
ZDROJE:
- AMBLER, Zdeněk. Základy neurologie: [učebnice pro lékařské fakulty]. 7. vyd. Praha: Galén, c2011. ISBN 978-80-7262-707-3.
- KOUKOLÍK, František. Lidský mozek: [funkční systémy, norma a poruchy]. 3., přeprac. a dopl. vyd. Praha: Galén, c2012. ISBN 978-80-7262-771-4.
- Přispěvatelé WikiSkript, Evokované potenciály [online], , c2023, Datum poslední revize 22. 05. 2023, 04:26 UTC, [citováno 13. 10. 2024] <https://www.wikiskripta.eu/index.php?title=Evokovan%C3%A9_potenci%C3%A1ly&oldid=465635>
- Přispěvatelé WikiSkript, Roztroušená skleróza [online], , c2023, Datum poslední revize 25. 03. 2023, 20:11 UTC, [citováno 13. 10. 2024] <https://www.wikiskripta.eu/index.php?title=Roztrou%C5%A1en%C3%A1_skler%C3%B3za&oldid=463080>
- GREEN, Ari J; GELFAND, Jeffrey M; CREE, Bruce A; BEVAN, Carolyn; BOSCARDIN, W John et al. Clemastine fumarate as a remyelinating therapy for multiple sclerosis (ReBUILD): a randomised, controlled, double-blind, crossover trial. Online. The Lancet. 2017, roč. 390, č. 10111, s. 2481-2489. ISSN 01406736.Dostupné z: https://doi.org/10.1016/S0140-6736(17)32346-2. [cit. 2024-10-13].
- AZHAR, Ayesha; TAIMURI, Muskan Asim; SHAMAT, Shamat Fathi; IKRAM, Areeba; ALI, Sajjad et al. Briumvi: a breakthrough in the treatment of relapsing multiple sclerosis: a review. Online. Annals of Medicine & Surgery. 2023, roč. 85, č. 10, s. 4909-4912. ISSN 2049-0801. Dostupné z: https://doi.org/10.1097/MS9.0000000000001184. [cit. 2024-10-13].
- HAUER, Larissa a SELLNER, Johann. Diroximel Fumarate as a Novel Oral Immunomodulating Therapy for Relapsing Forms of Multiple Sclerosis: A Review on the Emerging Data. Online. Drug Design, Development and Therapy. 2022, roč. 16, s. 3915-3927. ISSN 1177-8881. Dostupné z: https://doi.org/10.2147/DDDT.S236926. [cit. 2024-10-13].
