Článek
Před rokem se lidé v České republice složili na léčbu pro malého Martínka, který trpěl vzácným genetickým onemocněním zvaným AADC syndrom. Na celém světě touto nemocí trpí přibližně 150 lidí. Toto genetické onemocnění se projevuje tím, že v mozku chybí enzym AADC, který přenáší informace a je nezbytný pro správnou komunikaci mezi nervovými buňkami. Na jeho léčbu se vybralo až 150 milionů korun.
„Pacienti mají abnormální pohyby, které můžou velice vysilovat, třeba takzvané okulogyrní krize, které mohou ovlivnit stáčení očí, jsou nesmírně bolestivé, nepříjemné. Potí se, mají ucpaný nos, mají řadu dalších nepříjemných příznaků a mají obecně špatnou prognózu. Lidé postižení touto nemocí mají zkrácenou délku dožití a nepostupuje především jejich psychomotorický vývoj,“ vysvětluje přednosta kliniky dětské neurologie v pražském Motole Pavel Kršek.
Princip genové terapie
Genová terapie je experimentální léčebný postup, při kterém se používají geny k léčbě nebo prevenci nemocí. Léčebný proces probíhá tak, že do genomu pacienta je vložena sekvence DNA, přičemž tato sekvence kóduje nějaký chybějící nebo nefungující protein. Odstraní se tedy mutovaný gen za gen funkční. A aby se funkční gen dostal na správné místo, musí být umístěn na takzvaný nosič. Jedná se o geneticky upravený vektor, který se aplikuje injekčně a je vpraven do konkrétní tkáně v těle, kde se absorbuje jednotlivými buňkami, nebo se odebere vzorek pacientových buněk a upraví se pomocí vektoru v laboratorním prostředí. Poté se upravené buňky s vektorem vrátí zpět do lidského těla a pokud vše proběhne v pořádku, vektor s novým genem vytvoří funkční protein.
Lékem této léčby se stal infuzní roztok s názvem UPSTAZA s dávkou o objemu 0,5 ml, který se aplikuje přímo do mozku. Důvod, proč je tento lék tak drahý, spočívá v tom, že cena zahrnuje investice do výzkumu a vývoje, předpokládanou poptávku na trhu a pravděpodobnou konkurenci. Konečnou cenu ovlivňují také výrobní náklady. A protože je lék určený pro lidi s konkrétním genetickým onemocněním, kterých je na celém světě pouze 150, jeho cena je mnohem vyšší, než kdyby byl určen pro několikamilionovou populaci. Příkladem toho je genetická vakcína proti covidu-19.
Genová terapie je příslibem pro léčbu mnoha onemocnění – od dědičných chorob až po rakovinu.
Genová terapie však vyvolává mnoho otázek, zejména v oblasti bezpečnosti, etiky a budoucího výzkumu. Bylo provedeno několik studií, které ukázaly, že léčba může způsobit zdravotní rizika, jako jsou toxicita, záněty nebo rakovina. Proto je nutné, aby lékaři, instituce a regulační agentury kladly větší důraz na bezpečnost a pečlivě prováděly výzkumy.
Genová terapie, postup s využitím virů jako vektorů DNA
Nenáviděná mRNA vakcína
Vakcíny s technologií mRNA nesou v sobě informaci pro výrobu proteinu, který vyrobí podle informace z mRNA ribosomy a po několika přečtení je tato mRNA rozložena. Protein, který se dostane do lidského těla, je však cizí, a proto proti němu imunitní systém vytvoří protilátky. Lidské tělo se těmito protilátkami chrání před vážnějším onemocněním. Na rozdíl od genové terapie nemůže mRNA pronikat do jádra buněk a měnit naši DNA. Aplikace mRNA vakcíny probíhá tak, že se injekčně zavede do určité části těla, nejčastěji do svalu ramene.
Každá buňka v lidském těle obsahuje DNA, která se nachází v buněčném jádru, jež je ohraničeno jadernou membránou. Proto mRNA a další pomocné látky nemohou vstoupit přímo do jádra buňky, ale pouze na povrch ochranné membrány. Následně dojde k imunitní odpovědi na základě nově vytvořeného proteinu, který je pro tělo cizí. Protein se na povrchu buněk rozštěpí na menší části, které se navážou na molekuly MHC (hlavní histokompatibilní komplex, z angl. major histocompatibility complex). Díky těmto komplexům buňky napadené cizím virem vypouštějí určité chemické látky, které jsou poté rozpoznány buňkami imunitního systému. Následně v reakci na přítomnost cizího proteinu dochází mimo jiné k tvorbě protilátek a paměťových lymfocytů.
Zdroje:
