Článek
V ČR je albinismus spíše vzácným onemocněním, které vyžaduje multidisciplinární přístup zahrnující oftalmologii, dermatologii a genetiku. Některé typy této vzácné nemoci na první pohled není možné poznat, u čtvrtiny albínů není dosud známa genetická příčina. Světlá kůže a vlasy jsou ale to nejmenší. Lidi s tímto onemocněním trápí vážné vady zraku a také vysoké riziko rakoviny kůže.
Příčiny albinismu
U zhruba třiceti procent pacientů stále není známá genetická příčina albinismu. Vědci zatím stále neví, co přesně oční problémy u albinismu způsobuje. „Jakmile se zjistí, proč se sítnice lidí s albinismem nevyvíjí správně, mělo by být možné uvažovat o terapeutických strategiích,“ říká Antoine Gliksohn, který skrze globální alianci podporuje vznik nových výzkumných projektů a propojuje jednotlivé vědce mezi sebou.
Příčinou albinismu jsou poruchy mnoha různých genů. Okulokutánní albinismus (OA) je téměř výhradně děděn autozomálně recesivně, což znamená, že dva zcela zdraví rodiče, kteří jsou oba nosiči jedné chyby v daném genu, mají riziko 25 %, že jejich potomek získá od obou rodičů chybnou kopii genu a nemoc se tak u něj projeví. Dosud bylo odhaleno osm genů pro OCA. U jediného dosud zjištěného genu pro okulární albinismus (OA) jde naopak o dědičnost X-vázanou recesivní, což znamená, že zdravá žena je nosičkou jedné mutace v daném genu a má riziko, že 50 % jejích synů bude trpět OA.
Hnědovlasí albíni mezi námi
Asi v 95 % je OCA nesyndromový, což znamená, že výše vyjmenované příznaky už nic dalšího nedoprovází, ale mohou se s ním pojit i syndromy, z nichž nejčastější (cca ve 4 % OCA) je Heřmanského-Pudlákův syndrom (HPS), kde jsou typické oční příznaky spojeny s mírnějšími kožními příznaky (jsou popsáni i pacienti s hnědými vlasy a pouze mírně světlejší pokožkou), provázejícím příznakem jsou však krvácivé diatézy a může se dále vyskytnout plicní fibróza, střevní zánět nebo imunodeficit. HPS mohou způsobit mutace v 11 různých genech, opět s AR způsobem dědičnosti. Ani velmi pečlivé oční vyšetření v mnoha případech, zejména u malých dětí, nemusí dokázat odlišit tyto jednotky od albinismu, a proto je vhodné u pacientů s těmito symptomy vždy provést genetické vyšetření, které může pomoci v upřesnění diagnózy a pomoci nalézt optimální cestu k péči o pacienta.
Albinismus v přírodě
V přírodě poznáte albína hned. . Ale protože je příliš nápadné, rychle se stane kořistí Tím ani nemá možnost předávat své geny potomkům.
Mláďata bílého a normálně zbarveného klokana budou vypadat jako všichni ostatní klokani, přestože ponesou i polovinu genů pro bílé zbarvení. Když si v přírodě najdou normálně zbarveného partnera, jejich „výjimečnost“ postupně zanikne. Pokud se ale rozmnoží bratr se sestrou, jedno ze čtyř mláďat bude opět bílé. Zdánlivě neškodná „vada“ sebou nese řadu problémů. Tmavý pigment, který dává zvířatům barvu, je totiž velmi důležitý pro jejich přežití. Především je chrání před nepřáteli – zbarvení jim pomáhá splynout s prostředím a skrývat se. Chrání však své nositele i před slunečním zářením – albíni mají mnohem citlivější pokožku a velice snadno se spálí. Nejcitlivější jsou jejich oči, albíni jsou světloplaší a většinou špatně vidí. To je trápení, které je pojí i s člověkem.
Albíny ovšem najdete nejen ve fauně, ale i floře. V hlubokých lesích Moravského krasu na Blanensku například roste 30 let buk albín s pohádkově bílými listy, který je světovou raritou. Vědci si lámou hlavu nad tím, jak vznikl a jak vůbec může přežívat, když v něm neprobíhá fotosyntéza, která rostlinám poskytuje životadárný cukr.
Diagnostika u albinismu zůstává velkým problémem, mnoho rodin ji nedostane rychle a přesně
K určení diagnózy dochází průměrně až mezi druhým a třetím rokem života, ale někdy až mnohem později, protože albinismus má mnoho různých forem a podob, které ne vždy jsou na první pohled vidět. Řada lidí s mírnou formou dokonce zůstává nediagnostikována a neví, že mají specifickou formu albinismu, která zahrnuje velmi závažné příznaky, z nichž některé jsou život ohrožující.
Existují dva typy albinismu. Okulokutánní, jehož důsledkem je nedostatek pigmentu v tkáních oka i kůži pacienta, a okulární, který se projevuje pouze očními příznaky. Naprostá většina pacientů s oběma typy albinismu trpí ztrátou nebo snížením množství pigmentu duhovky, což se navenek projeví světlou barvou očí, až tzv. červenýma očima. Dalším, téměř konstantním příznakem je kmitavý pohyb očních bulbů zvaný nystagmus. Nystagmus je ale přítomen i u jiných očních diagnóz (na genetickém základě i bez něj).
Jeden příběh za všechny
„Jmenuji se Kateřina a jsem mladá maminka. Spolu s partnerem pečujeme o našeho desetiměsíčního synka Mattea. Náš chlapeček se narodil s celkovým albinismem, vzácným genetickým onemocněním, které trvale ovlivňuje jeho zrak a extrémně zcitlivuje pokožku,“ představuje svou rodinu maminka Kateřina.
Život s albinismem znamená, že Matteo nikdy neuvidí jako ostatní děti a před sluncem ho musíme neustále a úzkostlivě chránit.
Spolupracují s asociací Albína, navštěvuje je Raná péče KUK a z vlastní iniciativy absolvovali specializované vyšetření u lékaře ve Švýcarsku. S Matteem pravidelně cvičí oči a docházejí na fyzioterapie.
Malý Matteo.
„Syna nadevše milujeme a snažíme se mu dát vše, co mu na očích vidíme, ale naše finanční rezervy bohužel narazily na své dno,“ vysvětluje maminka Kateřina důvody založení sbírky na dárcovské platformě Znesnáze21. Jejím hlavním příjmem je momentálně rodičovský příspěvek. Ačkoli prý byl jejich rodinný rozpočet vždy napjatý a u zdravého miminka by běžné výdaje pravděpodobně zvládli, náročnější péče o Mattea a nutnost pořizovat speciální vybavení je ale dostali do složité finanční situace.
Ačkoli se může některým lidem zdát albinismus spíše jako „kosmetický problém“, pravda je úplně jiná. A náklady s ním spojené nečekaně vysoké:
Speciální UV oblečení, kvalitní opalovací krémy a zahraniční prostředky na praní jsou pro Mattea absolutní nezbytností, ale finančně jsou tyto položky nad možnosti rodiny: „Je pro mě nesmírně těžké o pomoc veřejně požádat, ale jako máma musím dát hrdost stranou. Dělám to pro svého chlapečka, kterému chci zajistit stabilitu a nezbytnou péči bez neustálého stresu a strachu z toho, co přinese zítřek,“ vysvětluje svou prosbu směrem k veřejnosti máma Kateřina.
Lidé s albinismem v ČR často čelí nutnosti vysokých investic do ochranných krémů, které nejsou plně hrazeny, roční náklady na ochranné pomůcky mohou dosahovat desítek tisíc korun. Osobám s albinismem a jejich rodinám pomáhá pacientská organizace Asociace Albína, která nabízí poradenství. V českém školském systému je albinismus vnímán primárně jako zrakové postižení, přičemž je možná jak integrace do běžných škol, tak docházka do speciálních zařízení.
Matteo se svými rodiči.
Léčba a ochrana
Na albinismus v současné době neexistuje žádný lék ani screeningové vyšetření během těhotenství. Ve světě vzácných onemocnění má velmi zvláštní postavení, protože se na něj neumírá. Přesto existují vážné formy této nemoci. Lidé s některými syndromovými formami albinismu umírají na plicní fibrózu. Jedinci s vrozeným nedostatkem melaninu jsou také vystaveni vysokému riziku vzniku rakoviny kůže, zejména v tropech. V subsaharské Africe je nemelanomová rakovina kůže hlavní příčinou předčasných a nadměrných úmrtí. I tomuto tématu jsem věnovala nespočet článků.
Afričtí albíni jsou ohrožení hned 2×. Útočníky s mačetami, kteří chtějí prodat jejich končetiny, ale také sluncem, které jim způsobuje rakovinu kůže. Foto: Antonio Cossa
Největším trápením je zrak
Slabozrakost bývá největší komplikací – lidé s albinismem vidí deset až třicet procent toho co zdravý člověk. Nejčastěji se obtíže přirovnávají k foťáku s nízkým rozlišením, kdy vidíte obrysy, ale nejste schopni rozlišit detaily. Tyto problémy není možné vylepšit brýlemi ani operací. Lidé s albinismem tak například rozpoznají obličej až z velké blízkosti, nepřečtou nápisy na cedulích v MHD nebo restauraci nebo nemůžou řídit auto. Potíže působí kombinace několika zrakových vad, které se u každého mohou projevovat jinak. Prvotním signálem albinismu často bývá nystagmus – samovolný kmitavý pohyb očí, kdy dítě není schopné sledovat pohledem hračky. Příznaky jsou ovšem natolik různorodé a různě závažné, že se nemoc odhalí, třeba až když dítě nevidí na tabuli ve škole. Pro děti v Česku překážka, pro děti v Africe vyčlenění ze vzdělávání.
V ČR není nutné dávat dítě s albinismem do speciální školy, někdy je ale vhodné, aby byl ve třídě asistent pedagoga. Proto aby pomohl upravit učební pomůcky, texty a zastoupil paní učitelku, když bude se dítěti individuálně věnovat. Je dobré včas (ovšem přiměřeně věku) dítěti vysvětlit, že vidí jinak než zdravě vidící vrstevníci. A zároveň mu ukázat jak si v obtížných situacích poradit - jít blíž, naučit se orientační body v prostoru, pamatovat si trasu, uspořádání učebny, pokoje a místa… Začít s používáním pomůcek včas, aby se je dítě naučilo používat a nestydělo se za ně. Vysvětlit, že má něco jiného než ostatní děti. Vyzdvihnout, že není „divné“, ale výjimečné. A v první řadě milované.
