Článek
21. březen byl zvolen světovým Dnem Downova syndromu díky symbolickým číslům - lidé s Downovým syndromem mají totiž ve svých buňkách 21. pár chromozomů ztrojený, a tak toto datum symbolizuje příčinu tohoto „onemocnění“. Je to neovlivnitelná nehoda, jejíž vinou vzniká syndrom. Je prokázáno, že chování rodičů před či během těhotenství nemá vliv na jeho vznik nebo zvýšení pravděpodobnosti jejího vzniku. Downův syndrom je tedy považován za náhodný jev v průběhu buněčného dělení a jediný prokázaný faktor související se zvýšením pravděpodobnosti jeho vzniku je především vyšší věk matky – nad 35 let. Výjimkou jsou vzácnější případy translokace, kdy je chromozom 21 spojen s jiným chromozomem a jeden z rodičů může být přenašečem této aberaci, i když sám je naprosto zdravý a většinou o této abnormalitě ve svém karyotypu vůbec neví.
Při splynutí vajíčka a spermie zůstane v prvotní buňce jeden chromozom navíc a každá další buňka pak už pokračuje v dělení s touto odchylkou. Nebo přesněji. Každá zdravá lidská buňka obsahuje 46 chromozomů ve 23 párech. Buňka dítěte s Downovým syndromem jich však má celkem 47. Místo dvou chromozomů ve 21. páru má tři. Odsud tedy pochází odborný název pro Downův syndrom - trizomie 21. Drobnost, doslova neviditelná, a dokáže život změnit od základu. Rodičům i dětem.
Komunikace se zdravými lidmi je extrémně důležitá. Pro obě strany
Děti s Downovým syndromem jsou výjimečné a každé z nich je naprostý originál. Jak moc ale budou v životě šťastné a úspěšné rozhodují nejen jejich rodiče, ale i my všichni. Pokud se jim od malička systematicky věnujeme, dokáží být do velké míry samostatné i úspěšné. Potřebují možnost vyrůstat v běžném, nikoli speciálně nastaveném prostředí. Fungování a zařazení do běžné společnosti jim výrazně pomáhá s komunikací i motivací. Příkladem úspěšných lidí s Downovým syndromem může český spisovatel a výtvarník Jiří Šedý, česká lyžařka a atletka Magdalena Sailerová, vítěz několika speciálních lyžařských olympiád Juraj Šuster, učitel s univerzitním titulem Pablo Pineda, zubař Sader Issa či gymnastka a surfařka bodující na několika specializovaných šampionátech Chelsea Werner. A v neposlední řadě dnes i David Vodstrčil, který ztvárnil hlavní roli v nedávno oceněném filmu Karavan, a který je zároveň držitelem několika medailí z atletiky z ČR i zahraničí. A to především díky skvělé péči jeho pěstounské maminky Ivany, která si ho jako maličkého vzala z kojeneckého ústavu. Aby ho milovala.
21.3. je dnem, kdy si bez ostychu můžete natáhnout na každou nohu jinou ponožku. Ukážete tím podporu lidem s Downovým syndromem.
Downův syndrom patří mezi nejčastější syndromy způsobené početní chromozomální anomálií spojené s mentální retardací a typickým vzhledem – tvoří více než 5 % všech mentálních retardací. Díky moderním metodám prenatální diagnostiky lze dnes tento syndrom většinou odhalit už během těhotenství, ale neexistuje na něj žádný lék. Downův syndrom se vyskytuje celosvětově, nehledě na geografické, národnostní, etnické či jiné rozdíly. Statistiky uvádějí, že na 800 až 1 000 novorozenců připadá jeden případ Downova syndromu. Průměrná doba dožití se zde pohybuje mezi 40 a 60 lety. Příčiny úmrtí bývají často spojeny např. s vrozenými srdečními vadami, zvýšeným rizikem výskytu leukemie a dalšími komplikacemi, které s tímto syndromem souvisí.
Šťastné děti, které nás potřebují
„Jsme rodina s pěti dětmi a naše nejmladší dcera Josefínka se narodila s Downovým syndromem. „Pepi“, jak si sama začala ve svých čtyřech letech říkat, právě teď prochází obdobím, kdy se začíná více rozmlouvat, a dělá nám radost každým novým slovem. Na letošní rok má Josefínka schválené dva hiporehabilitační pobyty v centru Mirákl. Jde o intenzivní týdenní pobyty, které jí minulý rok velmi pomohly v držení těla, stabilitě a hlavně v rozvoji řeči i sebeobsluhy. Josefínka dělá úžasné pokroky a samotný kontakt se zvířaty je pro ni velmi terapeutický. Pomáhá jí v mentálním rozvoji i v jemné motorice. Díky terapiím se navíc celkově zklidnila a začala lépe spát, což nám s manželem umožnilo nabrat síly pro péči o naše další děti,“ říká maminka malé Josefínky.
Spolu s manželem se pro ni snaží dělat maximum. Navštěvují logopedii, běžné rehabilitace a na koně dochází i v místě jejich bydliště v Moravskoslezském kraji. Tyto intenzivní pobyty jsou pro její posun klíčové, ale nejsou hrazeny z veřejného pojištění. Protože jejich cena přesahuje možnosti rodiny, požádala o pomoc veřejnost na Znesnáze21. I tam se potvrdila vnímavost a sounáležitost dnešní společnosti, která je diametrálně odlišná od té, kterou pamatuji já. Z časů, kdy byla rodičům už lékaři velmi často doporučováno umístění do ústavu a o těchto inspirativních lidech, sledujících svět zpoza mříží ústavu, jsme věděli jen pramálo.
Říká se jim dětí s chromozomem štěstí. Pravdou je, že rádi dělají ostatním radost. Jsou bezprostřednější a empatičtější než většina lidí bez chromozomu navíc.
Pokud lidé s Downovým syndromem dostanou možnost a vhodnou podporu, žijí šťastně a spokojeně mezi svými nejbližšími a aktivně se účastní společenského života. Často mohou navštěvovat běžné školy a účastnit se sportovních, rekreačních i hudebních aktivit nebo třeba hrát divadlo. S chromozomem navíc se dá dělat spousta věcí. Dokonce „mít něco navíc“ znamená leckdy výhodu. I když nadbytečný chromozom v každé buňce přináší do organismu zmatek a pomalejší vývoj.
Pro děti / a následně dospělé s Downovým syndromem jsou typické rysy, mentální opoždění různého stupně a další zdravotní komplikace, jako jsou například srdeční vady, zhoršená funkce štítné žlázy, nižší imunita, poruchy zraku a sluchu. Pohyblivější klouby (hypermobilita) a nižší svalové napětí (hypotonie) komplikují rozvoj hrubé i jemné motoriky. Smyslové poruchy spolu s hypotonií orofaciálních svalů pak komplikují rozvoj klíčového vývojového prvku – zejména řeči.
To je důvod, proč rodiny s dětmi s Downovým syndromem potřebují pomoc s financováním zdravotních služeb, pomůcek a speciálních terapií, které nejsou často ze zdravotního pojištění či sociálních dávek hrazené vůbec, nebo jen částečně. Zapomeňte ale na dřívější - režimem vnucovanou představu, že děti s Downovým syndromem jsou těžce mentálně retardované. Downův syndrom nejčastěji způsobuje lehkou (IQ 50–70 bodů) či střední (IQ 35–50 bodů) mentální retardaci. Existují však i výjimky, kdy se osoby s Downovým syndromem mohou pohybovat na hranici normálního pásma (IQ okolo 80 bodů).
Dítě s Downovým syndromem je vývojově opožděnější. V porovnání s ostatními dětmi tak jeho chování neodpovídá věku ani tělesné zdatnosti. Např. období vzdoru, které se běžně projevuje ve věku 2 až 4 let, se zde objevuje spíše kolem 4. roku, kdy je dítě již větší a silnější. V podstatě však neexistují žádné konkrétní výchovné problémy, které by měly souvislost výhradně s diagnózou Downova syndromu. Největší přínos pro tyto ději je, když můžou chodit do běžné mateřské, a poté základní školy se svými zdravými vrstevníky. Snaží se jim přizpůsobit, mají spoustu podnětů, rozvíjí se vhodným směrem a mají daleko větší šanci žít běžným životem jako každý jiný.
Lidé s Downovým syndromem jsou vděční za každou možnost pracovat. Řada z nich se může bez problémů uplatnit v mnoha manuálních a řemeslných oborech, pracovat v hotelech, restauracích, ošetřovatelských domovech a podobně. Potřebují jen dostat šanci, důkladnější zaškolení a občasný dohled. Je tedy na každém z nás, jak moc se zasadíme o jejich štěstí.
Potřebují nás. A my je.
Zdroje:
https://www.znesnaze21.cz/sbirka/pomozme-pepince-s-downovym-syndromem-k-dalsim-pokrokum
https://www.medanta.org/patient-education-blog/youll-never-believe-the-incredible-strength-of-individuals-with-down-syndrome
https://euc.cz/clanky-a-novinky/clanky/downuv-syndrom-priciny-projevy-a-cilena-pece/#:~:text=EUC%20Laborato%C5%99%C3%AD%20CGB.-,Statistiky%20uv%C3%A1d%C4%9Bj%C3%AD%2C%20%C5%BEe%20na%20800%20a%C5%BE%201%20000%20novorozenc%C5%AF%20p%C5%99ipad%C3%A1,kter%C3%A9%20s%20t%C3%ADmto%20syndromem%20souvis%C3%AD.
https://wave.rozhlas.cz/lide-s-downovym-syndromem-se-dozivaji-vyssiho-veku-ale-pece-o-ne-kulha-8975889
https://www.downsyndrom.cz/pro-rodice/cekame-dite-s-ds.html
https://patrondeti.cz/blog/pomozme-detem-s-downovym-syndromem-zit-normalne
https://sancedetem.cz/video/o-zivote-rodin-s-detmi-s-downovym-syndromem
https://dspace.cuni.cz/bitstream/handle/20.500.11956/86941/BPTX_2016_1_11280_0_482369_0_186951.pdf?sequence=1&isAllowed=y
https://www.mujrozhlas.cz/serial-radiozurnalu/sama-tomu-neverim-kdyz-vidim-ty-uspechy-pochvaluje-si-pestounka-deti-s-downovym
https://medium.seznam.cz/clanek/oli-strejbarova-z-kojenaku-k-sosce-ceskeho-lva-pribeh-herce-davida-z-filmu-karavan-neni-pohadka-ale-drina-a-laska-252508
https://euc.cz/clanky-a-novinky/clanky/downuv-syndrom-priciny-projevy-a-cilena-pece/#:~:text=EUC%20Laborato%C5%99%C3%AD%20CGB.-,Statistiky%20uv%C3%A1d%C4%9Bj%C3%AD%2C%20%C5%BEe%20na%20800%20a%C5%BE%201%20000%20novorozenc%C5%AF%20p%C5%99ipad%C3%A1,kter%C3%A9%20s%20t%C3%ADmto%20syndromem%20souvis%C3%AD.
