Článek
Může člověk zemřít na to, že nespí? V naprosté většině případů nikoliv. Tělo si spánek nakonec vezme samo, i kdybyste se mu bránili sebevíc. Existuje však vzácná dědičná nemoc, u které tato pojistka selže. Jmenuje se fatální familiární insomnie a mozek při ní postupně ztratí schopnost usnout.
Lékaři ji popsali teprve v 80. letech minulého století. Rodina, ve které se dědila, ji ovšem znala celá staletí. Jen jí neuměla dát jméno, a tak jí říkala prokletí.
Příběh, který pomohl záhadu rozluštit, začíná u venkovského lékaře Ignazia Roitera z okolí Benátek a jeho ženy Elisabetty. V jejím rodu umírali dospělí lidé zvláštním způsobem: nejdříve přestali spát, pak se osobnostně změnili a do roka zemřeli.
Strýc, který zapomněl, jak se spí
Podle reportáže NBC Newsonemocněla jako první z Elisabettiných blízkých příbuzných teta, které bylo něco přes čtyřicet let. Od prvních příznaků do smrti uběhl zhruba rok. Stejně skončila i druhá teta a podobné potíže měl v roce 1944 také Elisabettin dědeček. Rodinné záznamy však sahaly ještě hlouběji do minulosti. Někteří předkové skončili na ostrově San Servolo v benátské laguně, kde stál jeden z prvních evropských ústavů pro duševně choré.
Zlom přinesl strýc Silvano. Na jaře 1984 nastoupil na kliniku v Boloni, kde se ho ujal odborník na spánkovou medicínu Elio Lugaresi. Nemoc začala nenápadně jako deprese, úzkost a apatie. Pak Silvano přestal usínat. Oči měl skoro neustále otevřené a pohyboval se v podivném stavu mezi bděním a snem. Asi po půl roce na lůžku začal napodobovat běžné denní úkony: česal si neexistující vlasy a zapínal pomyslnou košili. Později mu začala selhávat chůze i řeč. Zemřel ve 52 letech.
Lugaresi Silvanův úpadek natáčel na kameru. Záznam patří k nejcennějším dokumentům o nemoci, která do té doby neměla jméno.
Ignazio Roiter mezitím postupoval jako pečlivý detektiv. Procházel církevní matriky, úmrtní listy i archivy a sestavoval podrobný rodokmen. Nejstarší podezřelý případ, který se mu podařilo vystopovat, sahá až do roku 1765. Tehdy v Benátkách zemřel lékař z vážené rodiny, jenž podle dobových zápisů špatně spal, silně se potil a poslední dva měsíce života byl ochrnutý. Spisovatel D. T. Max, který rodině věnoval knihu, ovšem upozorňuje, že v tomto případě jde o domněnku potomků, nikoliv o jistou diagnózu, jak vyplývá z ukázky zveřejněné rozhlasem NPR.
Bílkovina, která se špatně složí
Odpověď nakonec přinesla genetika. Neuropatolog Pierluigi Gambetti z americké Case Western Reserve University odhalil v rodině genetickou mutaci, která nemoc spouští. Otestoval 50 příbuzných a polovina z nich ji v sobě nesla. Přesně to odpovídá autozomálně dominantní dědičnosti: stačí jediná vadná kopie genu od jednoho z rodičů a každé dítě má padesátiprocentní pravděpodobnost, že ji zdědí.
Mutace se nachází v genu PRNP, který obsahuje návod pro tvorbu prionového proteinu. Ten má v těle každý z nás a v mozku běžně nijak neškodí. Podle přehledové studie v časopise Current Neurology and Neuroscience Reports způsobuje nemoc konkrétní záměna na pozici 178 tohoto genu, a to pouze tehdy, když na téže kopii genu stojí na pozici 129 aminokyselina methionin. O tom, zda člověk onemocní, tak rozhoduje souhra dvou drobných detailů.
Vadná bílkovina se poskládá do chybného tvaru a nutí ke stejné chybě i okolní zdravé proteiny. Funguje to podobně jako zmačkaný papír ve stohu, který při každém dalším stlačení pomačká i listy kolem sebe. Odumírající neurony se hromadí především v thalamu. Tato struktura uprostřed mozku slouží jako vrátný, který rozhoduje, jaké signály pustí dál a kdy mozek přepne do režimu spánku. Když vrátný chybí, dveře zůstávají trvale otevřené.
Za výzkum prionů, tedy bílkovin schopných předávat svůj chybný tvar dál, obdržel americký vědec Stanley Prusiner v roce 1997 Nobelovu cenu za fyziologii a lékařství. Italská rodina tak nevědomky pomohla popsat zcela novou skupinu onemocnění.
Čtyři fáze bez spánku
Nemoc podle přehledové práce publikované letos v časopise Polski Merkuriusz Lekarski probíhá ve čtyřech stadiích. Začíná nespavostí a změnami nálady, pokračuje úplnou ztrátou schopnosti spát a končí demencí a smrtí. Od prvních příznaků trvá celý proces zhruba 18 měsíců.
Nejde přitom jen o spánek. Pacienti trpí také poruchami autonomního nervového systému, který řídí srdeční tep, krevní tlak, pocení a tělesnou teplotu. Odtud pramení silné pocení a horečnaté stavy, jež rodina popisovala už u svých předků. Postupně se přidávají potíže s pohybem, polykáním a chováním.
Smrt tedy nezpůsobuje pouze samotný nedostatek spánku. Prionová nemoc postupně ničí mozek a spánek představuje jen první a nejviditelnější funkci, která selže. Přesnější je proto říci, že pacienti umírají na rozpad mozkové tkáně začínající v centru pro spánek.
Kdo se nemusí bát
Nyní to nejdůležitější pro každého, kdo v poslední době špatně spí. Fatální familiární insomnie je mimořádně vzácné onemocnění. Stanice NBC News v době vydání reportáže uváděla, že kromě zmíněné italské rodiny odhalili lékaři tuto chorobu jen u dalších 27 rodin na celém světě. Pokud mezi vašimi příbuznými není nikdo, kdo by v dospělosti onemocněl rychle postupující neléčitelnou nespavostí spojenou s demencí, je pro vás pravděpodobnost nákazy prakticky nulová.
Běžná nespavost má zcela jiné příčiny: stres, nepravidelný režim, kofein, alkohol, sledování obrazovek před spaním, bolest nebo úzkost. Je sice nepříjemná a dlouhodobě škodí zdraví, nedědí se však jako dominantní mutace a nevede k rozpadu thalamu. Pokud vás trápí, vyplatí se ji řešit s praktickým lékařem nebo ve spánkové laboratoři, nikoliv v ní hledat vzácnou genetickou chorobu.
Lék na prionovou nespavost zatím neexistuje. Vědecké týmy však zkoumají myší modely a vyvíjejí nové diagnostické metody, které by nemoc dokázaly zachytit dříve.
Vědět, nebo nevědět
Nejtěžší otázka celého příběhu nepatří medicíně, ale samotným lidem. Členové postižené rodiny si dnes mohou nechat udělat genetický test. Zjistí z něj sice, zda mutaci nesou, nedozvědí se však, jak nemoci zabránit. Podle NBC News neznamená přítomnost mutace naprostou jistotu propuknutí choroby, přesto jde o informaci, se kterou se žije velmi těžko. Vzdálená sestřenice Lucia v reportáži uvedla, že výsledek znát nechce. Místo toho věnovala svou energii shánění peněz na výzkum.
Přiznám se, že nad tímto dilematem jsem při psaní přemýšlel nejdéle. Jako člověk, který se rád rozhoduje podle dat, bych nejspíše chtěl mít jasno. Jenže u nemoci, proti níž zatím neexistuje obrana, se z výsledku testu stává jen odpočet. A v takové chvíli vám žádná tabulka neporadí, zda je lepší žít s jistotou, nebo s nadějí.
Silvanova rodina se díky vlastnímu neštěstí stala jedním z nejcennějších zdrojů poznání o prionech. Venkovský lékař, jeho žena s rodokmenem a strýc, kterého odborníci natáčeli v posledních měsících života, dali jméno něčemu, co se po generace tradovalo jako kletba. A až příště nebudete moci zabrat, můžete si s klidem říct, že vaše tělo dělá přesně to, co má: dříve či později si spánek vezme samo.
P.S.
Při psaní mě nejvíce překvapilo, že nemoc pomohl rozluštit obyčejný venkovský lékař s rodokmenem v ruce, a ne velká laboratoř. Podobné příběhy dohledávám v původních studiích a reportážích, aby nezůstalo jen u strašidelných titulků. Pokud chcete, abych v tom pokračoval, budu rád za jakoukoliv podporu.
