Článek
Imane Khelif (nebo správněji česky Chelífová), alžírská boxerka, vzbudila pozornost svým „výkonem“ na Olympijských hrách, kdy její italská soupeřka odstoupila ze zápasu po pouhých 46 sekundách kvůli „nevídané“ fyzické síle Khelifové. Diskuse se rozvinula na různá témata. Já se zkusím zaměřit co nejvíce na tu biologickou stránku.
Dle dostupných informací je Khelifová opravdu tzv. fenotypově (tedy vnějším vzhledem) žena odjakživa. Nejedná se tedy o žádného trans sportovce, jak to někteří naprosto špatně zjednodušují. Její sexuální orientace také nemá s tématem nic společného. Dle několika zdrojů je geneticky muž a nese si tedy ve své genetické výbavě jak chromozom X, který máme všichni, tak chromozom Y. Z pohledu člověka, kterého odjakživa zajímá biologie, to je ohromně zajímavé. Rozhodla jsem se tedy napsat tento článek, abych si i oprášila své znalosti genetiky a genetických poruch.
Dle shrnutí výzkumu na stránkách jedné farmaceutické společnosti vyrůstá jedno z 15 tisíc dětí narozených s chromozomy XY (tedy geneticky muž) jako dívka. V ČR by to tak znamenalo dva až tři takové jedince ročně. Nevím, jak vám, ale mně to přijde celkem hodně.
Poruchy vývoje pohlaví (DSD)
Vysvětlením jsou různé možné poruchy vývoje pohlaví, označované souhrnně jako DSD (z anglického disorders of sex development). Známé jsou tak různé genetické „situace“, kdy se osoby s XY chromozomy fenotypově (tedy vzhledem, navenek) vyvíjejí spíše podle ženského „vzoru“. Rozhodla jsem se některé z nich popsat.
Morrisův syndrom
Tento syndrom je nyní odborně nazývaný 46,XY DSD: syndrom androgenní insenzitivity, ale pro plynulost textu budu používat starší název, tedy Morrisův syndrom.
Morrisův syndrom implikuje androgenní insenzitivitu, při které tělo nereaguje na mužské (tedy androgenní) pohlavní hormony (např. testosteron), což vede k typicky ženskému vzhledu, ale bez vnitřních ženských reprodukčních orgánů.
Tito jedinci s XY chromozomy mají tedy částečnou nebo úplnou neschopnost reagovat na mužské pohlavní hormony (androgeny). To vede k tomu, že se fenotypově vyvíjejí jako ženy, i když geneticky to jsou muži. Tito jedinci mají obvykle skrytá varlata v břišní dutině a neprocházejí mužským pubertálním vývojem, mají ženský vzhled a často si uvědomí svůj „stav“ až v období puberty, a to kvůli absenci menstruace.
Dle tohoto zdroje se vyskytuje jeden případ v 20 až 64 tisících novorozenců s chromozomy XY.
Swyerův syndrom
XY gonadální dysgeneze, známá i jako Swyerův syndrom je další forma 46,XY DSD.
Mutace v jednom genu na Y chromozomu způsobí, že se u jedinců nevyvíjejí mužské pohlavní orgány. Místo toho se vyvíjí téměř normální ženské pohlavní orgány, včetně dělohy. Tyto jedinci nemají funkční vaječníky. Místo nich mají vláknitou tkáň - takzvané „proužkovité gonády“. Pokud osoba s tímto syndromem není léčena, neprojde pubertou. Vnitřní pohlavní orgány (nebo to, co tam je místo nich) bývají obvykle chirurgicky odstraněny, protože nesou významné riziko rozvoje rakoviny. Dle mého porozumění ale mohou otěhotnět pomocí implantace fertilizovaného vajíčka a hormonální terapie, přestože riziko vzniku rakoviny vaječníků je vysoké, pokud nejsou odstraněny.
Dle wikipedie je četnost Swyerova syndromu je přibližně 1 ze 100 000 lidí.
Nedostatečnost 5-alfa-reduktázy (5-ARD)
5-alfa-reduktáza nedostatečnost (5-ARD) je genetická porucha zahrnující nedostatečnou aktivitu enzymu 5-alfa-reduktázy, který převede testosteron na dihydrotestosteron (DHT). Tento hormon je klíčový pro normální vývoj mužských pohlavních orgánů během fetálního období. U jedinců s 5-ARD může být vývoj mužských genitálií neúplný nebo atypický, což často vede k externímu vzhledu, který není jednoznačně mužský ani ženský.
Mnoho lidí s nedostatkem 5-alfa-reduktázy je při narození na základě vnějších pohlavních orgánů označeno za ženy. V jiných případech jsou postižené děti označeny za muže, často kvůli velmi malému penisu a výstupu močové trubice na spodní straně penisu. U některých novorozenců nemusí být pohlaví jasně určeno, protože jejich vnější genitálie nejsou jednoznačně mužské ani ženské.
Většinou mají nesestoupená varlata v břišní dutině. Osoby s touto poruchou jsou často popisovány jako ženy s „hyperandrogenismem“, tedy s abnormálně vysokými hladinami testosteronu.
Tato porucha je obvykle diagnostikována při narození nebo v pubertě, když očekávané sekundární pohlavní znaky nejsou plně vyvinuty.
Boxerka Imane má formu DSD
Osoby s těmito poruchami vývoje pohlaví tak mohou být socializovány a vychovávány jako ženy, mohou být ženami i po právní stránce a mohou žít a identifikovat se jako ženy, ale čistě biologicky, tedy na základě DNA, to jsou muži, protože mají chromozomy XY.
To, že má boxerka Imane chromozomy XY je potvrzeno, více například zde. O tom, že byla již dříve vyloučena z jiných boxerských soutěží na základě vysoké hladiny testosteronu se také píše. Dle mého porozumění různých poruch, má nejspíše třetí popsanou poruchu, a to 5-ARD. I při pohledu na její stavbu těla vidím spíše mužské tělo a svaly.
Závěrem
Osoby žijící s vrozenými poruchami vývoje pohlaví si zajisté zaslouží pochopení a soucit a samozřejmě i přístup k potřebné zdravotní péči. Tyto stavy mohou být zajisté pro dané jednotlivce a jejich rodiny nepředstavitelně náročné. Na druhou stranu když mužští sportovci s DSD soutěží v ženských kategoriích a mají díky tomu jasnou fyzickou a metabolickou výhodu, nepřijde mi to ani bezpečné ani fér.
Poznámka:
Autorka textu má pouze bakalářské vzdělání z odborné biologie, a tak může výše uvedený text neúmyslně obsahovat faktické chyby.
Zdroje:
část zdrojů uvedena přímo v textu, další zdroje:
https://medlineplus.gov/genetics/condition/5-alpha-reductase-deficiency/
https://en.m.wikipedia.org/wiki/5α-Reductase_2_deficiency
https://x.com/hoovlet/status/1819031226516173071
https://www.wikiskripta.eu/w/Poruchy_pohlavní_diferenciace_a_pohlavního_zrání#46,XY_DSD
https://www.invitra.com/en/morris-syndrome/
