Jak jste na tom s pamětí? Udělejte si jednoduchý test. Alzheimer může začít už po 20 roku života

Když Erin Kelly poslouchá smích své osmileté dcery Evie, uvědomuje si krutou pravdu. Možná zapomene dceřino jméno dříve, než holčička dokončí střední školu. V pouhých devětadvaceti letech získala australská matka diagnózu, kterou si nikdo v jejím věku neumí představit, vzácnou hereditární formu Alzheimerovy choroby. Stala se tváří problému, který se medicína teprve učí řešit.

Příběh australské matky začal v lednu 2020 bolestivým rozhovorem s otcem. Dozvěděla se, že ona a její sourozenci mají padesátiprocentní šanci na rozvoj Alzheimerovy choroby. Tři roky žila v sebeobelhávání. Jak sama říká, zavírala před tím oči a dělala, že se nic neděje, dokud si neuvědomila, že musí něco podniknout. Jako mnoho lidí doufala, že když problém nebude řešit, možná zmizí sám od sebe.

V květnu loňského roku přinesly výsledky mozkového skenování definitivní verdikt. Kelly zdědila gen způsobující vzácnou formu Alzheimerovy choroby. Rozhodla se bojovat nejen za sebe, ale i za ostatní mladé lidi, kteří se mohou ocitnout ve stejné situaci.

Klíčovou roli hraje specifický gen apolipoprotein E4, který má zhruba pětina lidí na světě. Jak vysvětluje Martin Tolar, český neurolog a zakladatel biotechnologické společnosti Alzheon, tento gen ještě více brání odplavování toxinu z mozku, který způsobuje Alzheimera. Proto se u těchto lidí onemocnění projevuje o deset i více let dříve než u ostatních. Zatímco běžná populace má ve věku osmdesáti let přibližně třetinové riziko klinické Alzheimerovy nemoci, u nosičů tohoto genu se příznaky objevují už v šedesáti či padesáti letech.

Profesor Jakub Hort z Fakultní nemocnice Motol, jeden z předních českých odborníků na neurodegenerativní onemocnění, potvrzuje převratné zjištění: „S nadsázkou můžeme říct, že Alzheimerova nemoc není nemocí stáří, ale středního věku. Nejpozději ve stáří se projeví, ale mozek máte nemocný už dvacet let předtím.“

Revoluční studie z Columbia University posunula hranice poznání ještě dál. Profesor Allison Aiello sledoval více než 20 tisíc účastníků od jejich středoškolských let a objevil první známky kognitivního úpadku již ve věku 24 let. Výzkumníci analyzovali biomarkery zánětu ve vzorcích krve a zjistili, že když byli účastníci ve věku 34 až 44 let, tyto biomarkery byly spojeny s nižšími skóre v kognitivních testech.

Tolar popisuje tři stadia nemoci, která většina lidí nezná. První stadium trvá zhruba do čtyřiceti až padesáti let, kdy jsou lidé zdánlivě zdraví a nevykazují žádné poškození mozku ani příznaky. Pak se začne akumulovat poškozování mozku, což trvá dvacet až třicet let, ale stále bez klinických příznaků. Teprve poté nastává diagnóza s klinickými příznaky, což už je fáze terminální. „To je největší mýtus spojený s Alzheimerovou nemocí, že si ji lidé spojují až s tou terminální klinickou fází. V té chvíli už je ale fungování mozku poškozené natolik, že je nelze opravit,“ vysvětluje.

Lidský mozek je nesmírně náročný na energii. Přestože představuje pouhá 2% hmotnosti těla, spálí 20% veškeré energie organismu. „Při tak vysokém metabolismu vzniká obrovské množství zplodin. Za rok to představuje zhruba váhu mozku, tedy 1,5 kilogramu,“ popisuje Tolar. Ve zdravém mozku funguje sofistikovaný čisticí systém, který se těchto odpadních látek zbavuje. Problémy nastávají, když tento mechanismus selhává.

Jedovatá bílkovina zvaná beta-amyloid se může v mozku hromadit a poškozovat nervové buňky i jejich propojení. Zdravý mozek si s tím obvykle poradí tím, že škodlivé látky odplaví a poškození opraví díky schopnosti vytvářet nové nervové spoje. Jakmile se ale tato schopnost oslabí, začnou se objevovat první příznaky onemocnění.

Neuropsycholožka Lisa Genova, autorka bestsellerů o fungování mozku, vytvořila přehledný systém rozpoznávání rozdílů mezi normálním zapomínáním a patologickými příznaky. Zapomínání místa parkování kvůli nepozornosti je normální. U Alzheimerovy choroby však pacient nestojí před vozem a nepřemýšlí o patře garáže, myslí si: „Nepamatuji si, jak jsem se sem dostal,“ nebo stojí před svým autem, ale nepoznává ho.

Mít slovo „na špičce jazyka“ je běžné. Pokud však někdo zapomíná desítky slov denně a místo vlastních jmen mu vypadávají běžná podstatná jména jako pero, lžíce nebo kolo, může to být varovný signál. Podobně je normální ztratit klíče, ale najít je v lednici a nevědět, k čemu slouží, už normální není. Nejzávažnější je zapomínání rutinních činností. Pokud někdo zapomene, jak uvařit kávu nebo vyprat prádlo, úkony, které dlouho vykonával bez přemýšlení, může to signalizovat začínající onemocnění.

Odborníci vyvinuli jednoduché testy, které mohou pomoci rozpoznat první problémy s kognitivními funkcemi. První test spočívá v tom, že požádáte testovanou osobu, aby zpaměti odečítala číslo sedm od stovky v pěti krocích po sobě: 100 minus 7 je 93, 93 minus 7 je 86, 86 minus 7 je 79, 79 minus 7 je 72, 72 minus 7 je 65. Zdravý člověk by měl zcela bez problémů zvládnout minimálně dvě až tři úrovně odečtu.

Druhý test je vizuální. Dejte z dosahu ručičkové hodinky a požádejte dotyčného, aby do kruhu na papíře zaznamenal čas, který mu říkáte, například 11 hodin a 10 minut. Měl by správně umístit polohu malé i velké ručičky. Geriatrička Astrid Matějková upozorňuje, že příznaky Alzheimerovy choroby na začátku mohou být nenápadné, nemocný se začne chovat egocentricky, je vznětlivý, často telefonuje se stejnou otázkou, přičemž se vůbec nemusí ještě ukazovat problémy s pamětí.

Jedním z největších průlomů posledních let je možnost diagnostikovat Alzheimerovu chorobu z obyčejné krevní zkoušky. „Díky novým, ultrasenzitivním technologiím se zaměřujeme na krevní biomarkery: to, co jsme schopni měřit v mozkomíšním moku, dokážeme nyní i v krvi,“ vysvětluje Tolar převratný pokrok. Škodlivá bílkovina napadá mozkové buňky a ovlivňuje protein zvaný tau. Ten se při poškození mění a po odumření buňky se uvolní do mozkomíšního moku a následně do krve. Díky tomu lze nemoc odhalit už v rané fázi, kdy se ještě neprojevují žádné příznaky.

Nejdále ve vývoji léků je japonská firma Eisai s přípravkem Leqembi. Jedná se o monoklonální protilátky proti bílkovině beta-amyloidu, které se podávají formou infuze trvající asi hodinu každých čtrnáct dnů. Lék označí bílkovinu jako nepatřičnou součást systému a imunitní systém ji z mozku odbourá. Tento lék dokáže progresi nemoci výrazně zpomalit, ale nedokáže ji zastavit.

Problémem je, že současné léky mají omezení. Evropská léková agentura stanovila, že lidé se dvěma kopiemi genu pro apolipoprotein E4 je nedostanou, protože u nich příliš nefungují. Právě pro tyto pacienty představuje naději Tolarův lék ALZ-801 ve formě obyčejné tablety, což by bylo obrovskou výhodou vzhledem k jednoduchému podání a levné výrobě oproti drahým infuzím.

Životní styl hraje zásadní roli a jeho vliv na vznik onemocnění je velmi složitý. Profesor Hort vysvětluje koncept kognitivní rezervy: „Mozek nemůže mít více nebo méně buněk, ale může mít více nebo méně spojů. Jestliže se celý život vzděláváte a cvičíte, vytvoříte si pevnou neuronální síť, která vás podrží.“ Paradoxně může vzdělání a aktivní životní styl oddálit projevy nemoci, ale také urychlit její terminální fázi, protože mozek dokáže nemoc dlouho kompenzovat.

Tolar zdůrazňuje, že spánek je pro mozek zásadní, protože právě během něj se čistí od škodlivých látek. Výzkumy ukazují, že lidé s poruchami spánku častěji vykazují změny typické pro začínající Alzheimerovu chorobu. Doporučuje také občasné hladovění, které podle studií podporuje obnovu buněk a regeneraci celého organismu, včetně mozku.

Geriatrička Astrid Matějková, která se zabývá péčí o seniory, doporučuje konkrétní kroky. Správná životospráva, ideálně středomořská dieta, prokazatelně snižuje šanci na onemocnění. Naprosto zásadní je pohyb. Stejně jako svaly v posilovně musíme cvičit i hlavu – hrát karty, luštit sudoku, učit se cizí jazyky. Nejdůležitější jsou sociální kontakty, protože osamělost představuje významný rizikový faktor.

Alzheimerova choroba představuje jednu z největších výzev stárnoucích společností. „Myslím si, že jde o závažnější hrozbu pro lidstvo, než jakou je globální oteplování,“ upozorňuje Hort na demografické souvislosti. Stárnutí populace je doprovázeno dramatickým poklesem porodnosti a někdo se musí o tyto pacienty starat. Trend se bude ještě akcelerovat, protože do důchodového věku přijdou silné ročníky, zatímco na pracovní trh přijdou ty slabé.

V České republice je přes 150 tisíc nemocných, celosvětově přes 400 milionů lidí. Náklady na léčbu jsou velmi vysoké. Lék může stát několik set tisíc korun a pacient musí na infuze každých čtrnáct dnů. Profesor Hort zůstává opatrně optimistický, protože zkušenosti z jiných oblastí medicíny naznačují, že jde o první generaci léků, po níž přijdou další, lepší, levnější a bezpečnější.

Co nám tedy Kellyin příběh říká o budoucnosti? Že bychom neměli čekat na první příznaky. Výzkumy jasně ukazují, že mozek se začíná měnit desítky let předtím, než si čehokoli všimneme. Právě tehdy máme největší šanci zasáhnout.

Dva testy, které jsme si mohli vyzkoušet, samozřejmě nenahradí lékařské vyšetření. Jsou to jen orientační pomůcky. Skutečná ochrana ale nespočívá v testování, nýbrž v tom, jak žijeme každý den. Profesor Hort to shrnuje: pevná neuronální síť se buduje celý život vzděláváním, cvičením a sociálními kontakty. Nejde jen o péči o tělo a mysl, ale i o vztahy. Osamělost je totiž jedním z největších rizikových faktorů, proto má smysl posilovat sociální vazby včas.

Zdroje: tenacz.cz, novinky.cz, forbes.cz, newstream.cz, nationalgeographic.com, thelancet.com, ideas.ted.com