Článek
Lidé s touto vrozenou dispozicí mají zvýšený sklon k tvorbě krevních sraženin, tzv. trombů. Krevní sraženiny mohou vést k závažným komplikacím. Pokud u pacienta dojde ke vzniku hluboké žilní trombózy, mohou se krevní sraženiny dostat do vzdáleného místa a způsobit např. plicní embolii, srdeční či mozkovou příhodu. Ucpání cév sraženinou může končit smrtí. Riziko vzniku sraženin u lidí s touto mutací výrazně zvyšuje těhotenství, užívání hormonální antikoncepce, kouření, obezita či operativní zákroky, nebo dlouhé sezení při cestování v letadle či v autobuse.
„Velmi nebezpečná je tato genetická zátěž ve spojení s hormonální antikoncepcí. Riziko sraženiny a ucpání cév se při této kombinaci mnohonásobně zvyšuje. Následkem mohou být problémy v těhotenství, trombóza či embolie v mladém věku,“ uvedl MUDr. Petr Podroužek, CSc.
Pokud se v rodině vyskytují krevní sraženiny, měla by o tom žena informovat svého gynekologa. Užívání hormonální antikoncepce by totiž pro ni mohlo být rizikové. Někteří odborníci ženám s Leidenskou mutací tento druh antikoncepce nedoporučují. „Ženám s těžší formou mutace, které skutečně nesmí užívat hormonální antikoncepci, je nabízena možnost ochrany před početím v podobě nehormonálních nitroděložních tělísek,“ říká gynekolog Jiří Dvořák. Během těhotenství může Leidenská mutace vést k vyššímu riziku potratu a těhotenským komplikacím.
Většina lidí o své genetické zátěži neví. Odhaduje se, že v České republice trpí touto mutací zhruba 5-10 % obyvatel. Nemoc je dědičná. Zbystřit byste měli například v případě, kdy jeden z rodičů měl opakovaně žilní trombózu nebo prodělal infarkt myokardu v mladším věku.
Pokud máte podezření, že byste tímto onemocněním mohli trpět, můžete si nechat udělat genetický test. Vyšetření na doporučení lékaře bývá hrazeno zdravotní pojišťovnou. Pokud je test na zjištění přítomnosti trombofilních mutací z vlastního rozhodnutí a na vlastní žádost, hradí si jej člověk sám.
U pozitivního výsledku genetického testu je třeba věnovat pozornost prevenci, díky které lze vzniku sraženin předejít. Ženám se doporučuje vynechání hormonální antikoncepce. Velký význam hraje pravidelný pohyb a celkově zdravý životní styl. Dále je vhodné mít dostatečný příjem tekutin a pokud možno vyhýbat se situacím, kdy musí člověk dlouho sedět. Při delším sezení nezapomínat na občasné protažení, případně zvážit nošení kompresních punčoch.
Pokud na sobě pozorujete příznaky jako je dušnost a bolest na hrudi, slabost, únava a zrychlený tep, mohly by to být symptomy upozorňující na trombózu či embolii. V takovém případě je třeba vyhledat lékaře. Přítomnost trombózy spolehlivě potvrdí ultrazvukové vyšetření.
Když jsem před pár měsíci zjistila, že Leidenskou mutaci máme v rodině, tudíž ji nejspíš mám i já, nebyl to příjemný pocit. V mé rodině bylo v minulosti několik úmrtí, které souvisely se sraženinou krve. Můj strýc zemřel poměrně mladý, v pouhých 42 letech. Zanechal po sobě 4 syny, nejmladšímu v té době bylo pouhých 7 let. Jelikož mám sama 4 děti, v hlavě se mi vyrojily černé myšlenky. Mé nejmladší dceři jsou 2 roky. Představa, že bych neviděla své malé děti vyrůstat, je drásající. Zároveň si uvědomuji, jaké je štěstí, že jsem vzhledem k možným rizikům přivedla na svět 4 holčičky.
Mít obavy z případných rizik je přirozené. Mé myšlenky se ubírají i k mé mámě, která má problémy s oběhovým systémem. Bydlí necelých 200 km daleko a vždy když se neozývá, zmocní se mě strach s myšlenkou, zda je v pořádku. Nezbývá než některé věci prostě přijmout a neházet za hlavu rady ohledně prevence.
Mít genetickou poruchu způsobující nadměrné srážení krve zní děsivě. Přitom v dávných dobách bývala tato mutace genetickou výhodou. Mutace způsobující rychlejší zastavení krvácení byla výhodná pro muže, kteří se zranili v bojích nebo při lovu. Ženy z této mutace těžily při obtížných porodech. Doby, kdy tato mutace lidem zachraňovala životy, jsou ale pryč. Životní styl se změnil, už neriskujeme zranění při lovu nebo v boji. Místo toho stále někde posedáváme. Při zjištění, že máme tuto mutaci, nám to paradoxně může pomoci ke zlepšení našeho života. Když člověk změní své návyky, bude se více hýbat, může na tom ve výsledku být lépe, než ten, kdo tuto genetickou mutaci nemá.
Zdroje:
