Článek
Na světě je spousta nemocí, o kterých se nikdy ani nedozvíme. Ne proto, že by nebyly vážné – některé z nich jsou fatální a neléčitelné – ale prostě proto, že jsou tak vzácné, že na ně nenarazíme ani v učebnici. Jsou to osamělé příběhy rozeseté po celém světě. Pár desítek lidí, pár rodin, které dostaly do vínku něco, co by si nikdo z nás nepřál.
Fatální familiární insomnie (FFI) je jednou z nich. Smrtelná dědičná nespavost, kterou nejde vyléčit. A jakmile se objeví, je to konec. Ne hned, ale v dohledné době. Tělo bez spánku nevydrží. Mozek už vůbec ne.
Zajímají vás vzácné nebo podivné nemoci? Na toto téma bylo např. napsáno:
- Ve dvou letech vypadají jako starci a dožívají se průměrně 14. Progerií trpí i české děvčátko Adélka
- Nejděsivější duševní poruchy, o kterých jste možná dosud neslyšeli
- Bolest, pro kterou je klid horší než pohyb. Bechtěrevova nemoc vás může vyřadit ze života
- Když rodič „zabíjí“ své dítě - syndrom barona Prášila je spíše vzácný, ale o to nebezpečnější
Všechno začne nevinně. Jako běžná nespavost.
Někdy kolem padesátky začne člověk špatně spát. Nejdřív se to zdá jako běžný následek stresu, který někdy poznal už leckdo z nás, když nás něco trápilo. Převalování se v posteli, probouzení, únava. Jenže zatímco ostatním se to časem zase srovná, u postiženého FFI to jde opačným směrem. Spánek se postupně „rozpadá“. A úplně se vytrácet.
Přes den je člověk unavený, ale nezvládne usnout. V noci jen klimbá, ale nikdy pořádně nezabere. A tělo i mozek začínají vypovídat službu. Přijdou záchvaty pocení, vysoký tlak, problémy s rovnováhou, halucinace. Přestanete se orientovat v čase, v místě, v lidech. Nemáte kontrolu nad tím, co říkáte nebo děláte.
Po několika měsících už jen sedíte nebo ležíte, bez orientace, bez paměti, bez možnosti odpočinku. A pak už to tělo vzdá úplně.
Většina z nás už krátkodobou nespavost nejspíš zažila. Ilustrační foto.
Nemoc, kterou nikdo neznal. Až do chvíle, kdy někdo chtěl odpověď.
Fatální familiární insomnie se dostala do lékařských knih díky jedné italské rodině z oblasti Benátska. Už několik generací v ní umírali lidé v produktivním věku – vždycky podobně. Nejprve nespavost, potom psychické zhroucení a smrt. Nikdo nevěděl proč.
Až v 80. letech se do příběhu vložili neurologové, genetici a patologové. Jeden z členů rodiny, Silvano, věděl, co ho čeká – a dal souhlas k tomu, aby jeho mozek po smrti posloužil vědě. Jeho odvaha pomohla nemoc pojmenovat a pochopit.
Ukázalo se, že příčinou je mutace genu PRNP, který ovlivňuje tvorbu bílkoviny zvané prionový protein. Když se tahle bílkovina špatně složí, začne „kazit“ ostatní – podobně jako se do čisté vody dostane kapka inkoustu a všechno zabarví. V případě FFI se priony hromadí v thalamu, části mozku, která má klíčovou roli v řízení spánku. A když se zničí tahle oblast, je konec spánku.
Jak vzácná je tato nemoc?
Jak se to vezme. V současnosti je potvrzeno několik desítek rodin po celém světě, kde se nemoc dědí z generace na generaci. Nejvíc jich je v Itálii, ale případy byly i ve Francii, Německu, USA nebo Austrálii. Počty se pohybují v řádu nižších stovek případů za celou historii.
Nemoc je dědičná, stačí jeden vadný gen od jednoho rodiče. A pokud ho člověk má, nemoc dřív nebo později přijde. Není to věc pravděpodobnosti, je to jistota.
Někdy se může objevit spontánně, bez předchozí rodinné historie – ale to je ještě vzácnější.
Když nemůžete spát vůbec, přijdou deprese, dezorientace, kolaps a smrt. Ilustrační foto.
Existuje léčba?
Bohužel, léčba zatím neexistuje. Nezabírají prášky na spaní, nezabírají sedativa. Mozek je zkrátka už neschopný spánek vůbec navodit. Nejde o to, že by byl člověk příliš vzhůru – on už prostě nemá kam přepnout.
Jediné, co lékaři mohou udělat, je zmírnit některé symptomy. Ulevit od bolesti, potlačit úzkost, být s pacientem a pomoci rodině. Ale průběh nemoci nezastaví nikdo.
Vědci zkoušejí různé směry – vývoj léků, které by blokovaly prionovou bílkovinu, nebo pokusy s genovou terapií. Zatím ale nic z toho není blízko praktickému využití.
Lidé z ohrožených rodin si mohou nechat udělat genetický test. A pak žít s vědomím, že nemoc může kdykoli propuknout. A nebo to nevědět. Každý se rozhoduje jinak.
Když nemoc dostane jméno i tvář
Příběh Silvana nebyl jediný. V USA se nemoc dostala do povědomí veřejnosti díky Ericu Minikelovi, bioinformatikovi, který změnil směr života ve chvíli, kdy zjistil, že jeho manželka nese stejnou genetickou mutaci. Z obyčejného analytika se stal výzkumník prionových chorob. Dnes pracuje v laboratoři, kde se snaží najít způsob, jak nemoc zastavit – pokud možno dřív, než se u jeho ženy projeví.
Podobných příběhů je málo. Ale existují. A každý z nich je důvod, proč se výzkum nezastavil.
Spánek jako životní funkce
Když se řekne „smrtelná nespavost“, zní to skoro přehnaně. Ale tahle nemoc připomíná, že spánek není žádný luxus, který si občas dopřejeme. Je to základní biologická potřeba. Tělo bez něj nevydrží. A když se ztratí, začne se všechno rozpadat. Pomalu, ale nevyhnutelně.
Fatální familiární insomnie je vzácná. Ale to neznamená, že není důležitá. Učí nás, jak křehké jsou naše mozky. A jak málo toho pořád víme – i o věcech, které považujeme za samozřejmé. Třeba o spánku.
Článek byl sepsán na základě informací z následujících zdrojů:
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/25001-fatal-familial-insomnia
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482208/
https://rarediseases.org/rare-diseases/fatal-familial-insomnia/
https://www.sleepfoundation.org/insomnia/fatal-insomnia
